Enciklopedija

Huntingtonova bolezen

Posted on
Avtor: Monica Porter
Datum Ustvarjanja: 17 Pohod 2021
Datum Posodobitve: 15 November 2024
Anonim
Huntingtonova bolezen - predavanje na konferenci V ritmu človeških možganov
Video.: Huntingtonova bolezen - predavanje na konferenci V ritmu človeških možganov

Vsebina

Huntingtonova bolezen (HD) je motnja, pri kateri se živčne celice v določenih delih možganov odvajajo ali degenerirajo. Bolezen se prenaša skozi družine.


Vzroki

HD povzroča genetska napaka na kromosomu 4. Napaka povzroči, da se del DNK pojavlja veliko večkrat, kot naj bi bil. Ta napaka se imenuje ponovitev CAG. Običajno se ta del DNK ponovi 10 do 28-krat. Toda pri osebah s HD se ponovi 36 do 120 krat.

Ker se gen prenaša skozi družine, se število ponovitev poveča. Večje je število ponovitev, večja je možnost, da se oseba razvije v zgodnejši starosti. Zato, ko se bolezen prenaša v družinah, se simptomi razvijejo pri mlajših in mlajših starostih.

Obstajata dve obliki HD:

  • Najpogostejši pojav je odrasel. Osebe s to obliko običajno razvijejo simptome v sredini 30-ih ali 40-ih.
  • Zgodnji začetek vpliva na majhno število ljudi in se začne v otroštvu ali najstniških letih.

Če ima eden od vaših staršev HD, imate 50% možnosti, da boste dobili gen. Če dobite gen od svojih staršev, ga lahko prenesete na svoje otroke, ki bodo imeli tudi 50% možnosti, da bodo dobili gen. Če gena ne dobite od staršev, ne morete prenesti gena na svoje otroke.


Simptomi

Spremembe vedenja se lahko pojavijo pred težavami pri gibanju in lahko vključujejo:

  • Vedenjske motnje
  • Halucinacije
  • Razdražljivost
  • Moodiness
  • Nemir ali nemir
  • Paranoja
  • Psihoza

Nenormalni in nenavadni premiki vključujejo:

  • Gibanje obraza, vključno z grimasami
  • Vrtenje glave za premik položaja oči
  • Hitre, nenadne, včasih divje drzne gibe rok, nog, obraza in drugih delov telesa
  • Počasna, nenadzorovana gibanja
  • Nestabilna hoja, vključno s "prancingom" in širokim sprehodom

Demenca, ki se počasi poslabša, vključno z:

  • Zmedenost ali zmedenost
  • Izguba sodbe
  • Izguba spomina
  • Osebnost se spreminja
  • Spremembe govora, kot so premori med pogovorom

Dodatni simptomi, ki so lahko povezani s to boleznijo:

  • Anksioznost, stres in napetost
  • Težko požiranje
  • Oslabitev govora

Simptomi pri otrocih:


  • Trdnost
  • Počasna gibanja
  • Tremor

Izpiti in testi

Zdravstveni izvajalec bo opravil fizični pregled in se lahko vprašal o bolnikovi družinski anamnezi in simptomih. Opravljen bo tudi pregled živčnega sistema.

Drugi testi, ki lahko kažejo znake Huntingtonove bolezni, vključujejo:

  • Psihološko testiranje
  • Glava CT ali MRI skeniranje
  • PET (izotopski) sken možganov

Na voljo je genetsko testiranje, da se ugotovi, ali oseba nosi gen za Huntingtonovo bolezen.

Zdravljenje

Za zdravilo HD ni zdravila. Ni znanega načina, kako preprečiti, da bi se bolezen poslabšala. Cilj zdravljenja je upočasnitev simptomov in pomoč osebi, da deluje čim dlje.

Zdravila lahko predpisujete, odvisno od simptomov.

  • Zaviralci dopamina lahko pomagajo zmanjšati nenormalno vedenje in gibanje.
  • Zdravila, kot so amantadin in tetrabenazin, se uporabljajo za nadzor dodatnih premikov.

Depresija in samomor so pogosti pri osebah s HD. Pomembno je, da skrbniki spremljajo simptome in takoj poiščejo zdravniško pomoč.

Ko bo bolezen napredovala, bo oseba potrebovala pomoč in nadzor ter bo morda potrebovala 24-urno oskrbo.

Skupine za podporo

Ti viri lahko zagotovijo več informacij o visoki ločljivosti:

  • Huntingtonovo združenje Ameriških bolezni - hdsa.org
  • Domača stran NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

Outlook (Prognoza)

HD povzroča invalidnost, ki se sčasoma poslabša. Ljudje s HD običajno umrejo v 15 do 20 letih. Vzrok smrti je pogosto okužba. Samomor je prav tako pogost.

Pomembno je vedeti, da HD vpliva na ljudi drugače. Število ponovitev CAG lahko določi resnost simptomov. Ljudje z nekaj ponovitvami imajo pozneje v življenju blage nenormalne premike in počasno napredovanje bolezni. Tisti, ki imajo veliko število ponovitev, so lahko v mladosti močno prizadeti.

Kdaj se obrnite na zdravnika

Pokličite svojega ponudnika, če vi ali družinski član razvije simptome HD.

Preprečevanje

Genetsko svetovanje je priporočljivo, če obstaja družinska zgodovina HD. Strokovnjaki priporočajo tudi genetsko svetovanje za pare z družinsko anamnezo te bolezni, ki razmišljajo o otrocih.

Alternativna imena

Huntingtonova koreja

Reference

Jankovic J. Parkinsonova bolezen in druge motnje gibanja. V: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyjeva nevrologija v klinični praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogl. 96.

Mink JW. Motnje gibanja. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pog. 597.

Datum pregleda 5/15/2017

Posodobljeno: Amit M. Shelat, DO, FACP, nevrolog in docent za klinično nevrologijo, SUNY Stony Brook, Medicinska šola, Stony Brook, NY. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.