Enciklopedija

Prirojena nadledvična hiperplazija

Posted on
Avtor: Peter Berry
Datum Ustvarjanja: 16 Avgust 2021
Datum Posodobitve: 1 November 2024
Anonim
Prirojena nadledvična hiperplazija - Enciklopedija
Prirojena nadledvična hiperplazija - Enciklopedija

Vsebina

Prirojena nadledvična hiperplazija je ime, podano skupini podedovanih motenj nadledvične žleze.


Vzroki

Ljudje imajo 2 nadledvični žlezi. Ena se nahaja na vrhu vsake od njihovih ledvic. Te žleze tvorijo hormone, kot so kortizol in aldosteron, ki so bistveni za življenje. Ljudem s prirojeno nadledvično hiperplazijo primanjkuje encima, ki ga potrebujejo nadledvične žleze za izdelavo hormonov.

Hkrati telo proizvaja več androgena, vrste moškega spolnega hormona. To povzroča, da se moške značilnosti pojavijo zgodaj (ali neustrezno).

Prirojena adrenalna hiperplazija lahko prizadene tako dečke kot dekleta. Približno 1 od 10.000 do 18.000 otrok se rodi s prirojeno nadledvično hiperplazijo.

Simptomi

Simptomi se bodo razlikovali, odvisno od vrste prirojene hiperplazije nadledvične žleze, in njihove starosti, ko je diagnosticirana motnja.

  • Otroci z lažjimi oblikami morda nimajo znakov ali simptomov kongenitalne hiperplazije nadledvične žleze in se lahko pojavijo šele v adolescenci.
  • Dekleta s hujšo obliko imajo ob rojstvu pogosto nenormalne genitalije in jih lahko diagnosticirajo, preden se pojavijo simptomi.
  • Fantje se bodo ob rojstvu zdeli normalni, čeprav imajo hujšo obliko.

Pri otrocih s hujšo obliko motnje se simptomi pogosto razvijejo v 2 do 3 tednih po rojstvu.


  • Slabo hranjenje ali bruhanje
  • Dehidracija
  • Elektrolitske spremembe (nenormalne ravni natrija in kalija v krvi)
  • Nenormalni srčni ritem

Dekleta z blažjo obliko imajo običajno normalne ženske reproduktivne organe (jajčnike, maternico in jajčne cevi). Lahko imajo tudi naslednje spremembe:

  • Nenormalne menstruacije ali nezmožnost menstruacije
  • Zgodnji videz sramne dlake
  • Prekomerna rast las ali dlak na obrazu
  • Nekaj ​​povečanja klitorisa

Fantje z blažjo obliko se ob rojstvu pogosto zdijo normalni. Vendar pa se zdi, da zgodaj vstopajo v puberteto. Simptomi lahko vključujejo:

  • Poglabljanje glasu
  • Zgodnji videz sramne dlake
  • Povečani penis, vendar normalni testisi
  • Dobro razvite mišice

Tako fantje kot dekleta bodo visoki kot otroci, a veliko krajši kot odrasli.

 

Izpiti in testi

Zdravnik vašega otroka bo naročil določene teste. Pogosti krvni preizkusi vključujejo:


  • Serumski elektroliti
  • Aldosteron
  • Renin
  • Kortizol

Rentgenski pregled leve roke in zapestja lahko pokaže, da so otrokove kosti tiste, ki so starejše od njihove dejanske starosti.

Genetski testi lahko pomagajo diagnosticirati ali potrditi motnjo, vendar so le redko potrebni.

Zdravljenje

Cilj zdravljenja je vrniti ravni hormonov na normalno ali skoraj normalno raven. To naredimo tako, da vzamemo obliko kortizola, najpogosteje hidrokortizona. Ljudje bodo morda potrebovali dodatne odmerke zdravila v času stresa, kot so hude bolezni ali operacije.

Ponudnik bo določil genetski spol otroka z nenormalnimi genitalijami s preverjanjem kromosomov (kariotipiranje). Dekleta z genitalijami, ki izgledajo moško, lahko med otroštvom operirajo svoje genitalije.

Steroidi, ki se uporabljajo za zdravljenje kongenitalne adrenalne hiperplazije, običajno ne povzročajo neželenih učinkov, kot so debelost ali šibke kosti, ker odmerki nadomeščajo hormone, ki jih otrokovo telo ne more narediti. Pomembno je, da starši prijavijo znake okužbe in stres otrokovim ponudnikom, ker otrok potrebuje več zdravil. Steroidov ni mogoče nenadoma ustaviti, ker lahko to povzroči adrenalno insuficienco.

Skupine za podporo

Te organizacije so lahko v pomoč:

  • Nacionalna fundacija za nadledvične bolezni: www.nadf.us/
  • Fundacija MAGIC: www.magicfoundation.org
  • Fundacija CARES: www.caresfoundation.org
  • Adrenalna insuficienca United: aiunited.org

Outlook (Prognoza)

Ljudje s to motnjo morajo zdravilo jemati celo življenje. Najpogosteje imajo dobro zdravje. Vendar pa so lahko tudi krajši od običajnih odraslih, tudi pri zdravljenju.

V večini primerov prirojena adrenalna hiperplazija ne vpliva na plodnost.

Možne zaplete

Zapleti lahko vključujejo:

  • Visok krvni pritisk
  • Nizek krvni sladkor
  • Nizka vsebnost natrija

Preprečevanje

Starši z družinsko anamnezo prirojene hiperplazije nadledvične žleze (kakršnega koli tipa) ali otrok, ki ima to bolezen, morajo upoštevati genetsko svetovanje.

Za nekatere oblike kongenitalne adrenalne hiperplazije je na voljo prenatalna diagnoza. Diagnozo opravimo v prvem trimesečju z vzorčenjem horionske vile. Diagnoza v drugem trimesečju poteka z merjenjem hormonov, kot je 17-hidroksiprogesteron, v amnijski tekočini.

Za najpogostejšo obliko kongenitalne adrenalne hiperplazije je na voljo presejalni test za novorojenčka. To se lahko izvede na krvi s petico (kot del rutinskih pregledov na novorojenčkih). Ta preskus se trenutno izvaja v večini držav.

Alternativna imena

Adrenogenitalni sindrom; Pomanjkanje 21-hidroksilaze; CAH

Slike


  • Nadledvične žleze

Reference

Beli računalnik. Prirojena hiperplazija nadledvične žleze in z njimi povezane motnje. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 576.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Okvare andrenalne steroidogeneze. V: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologija: odrasli in pediatrični. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pogl. 104.

Datum pregleda 26.10.2017

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.