Bolezen tipa G za shranjevanje glikogena

Posted on
Avtor: Laura McKinney
Datum Ustvarjanja: 7 April 2021
Datum Posodobitve: 20 November 2024
Anonim
Best Time To Fast For Weight Loss & Autophagy
Video.: Best Time To Fast For Weight Loss & Autophagy

Vsebina

Bolezen shranjevanja glikogena tipa V (GSD V) je redko dedno stanje, pri katerem telo ne more razgraditi glikogena. Glikogen je pomemben vir energije, ki se shrani v vseh tkivih, zlasti v mišicah in jetrih.


GSD V se imenuje tudi bolezen McArdle.

Vzroki

GSD V povzroča napaka v genu, ki tvori encim, imenovan glikogen fosforilaza. Posledično telo ne more razgraditi glikogena v mišicah.

GSD V je avtosomno recesivno genetsko motnjo. To pomeni, da morate od obeh staršev prejeti kopijo ne-delujočega gena. Oseba, ki prejme ne-delovni gen samo iz enega od staršev, običajno ne razvije tega sindroma. Družinska zgodovina GSD V povečuje tveganje.

Simptomi

Simptomi se običajno začnejo v zgodnjem otroštvu. Vendar pa je težko ločiti te simptome od tistih v normalnem otroštvu. Diagnoza se lahko zgodi šele, ko je oseba starejša od 20 ali 30 let.

  • Bordo v urinu (mioglobinurija)
  • Utrujenost
  • Vadite intoleranco, slabo vzdržljivost
  • Mišični krči
  • Bolečine v mišicah
  • Okorelost mišic
  • Slabost mišic

Izpiti in testi

Opravijo se lahko naslednji preskusi: t


  • Elektromiografija (EMG)
  • Genetsko testiranje
  • Mlečna kislina v krvi
  • MRI
  • Mišična biopsija
  • Mioglobin v urinu
  • Plazemski amoniak
  • Serumska kreatinska kinaza

Zdravljenje

Ni posebnega zdravljenja.

Zdravstveni delavec lahko predlaga, da ostanejo aktivni in zdravi ter preprečijo simptome:

  • Zavedajte se svojih fizičnih omejitev.
  • Preden vadite, se rahlo ogrejte.
  • Izogibajte se prevelikim ali predolgim ​​gibanjem.
  • Jejte dovolj beljakovin.

Vprašajte svojega ponudnika, če je pred vadbo dobra ideja jesti sladkor. To lahko pomaga preprečiti simptome mišic.

Če morate opraviti operacijo, se posvetujte z zdravnikom, če je v redu, da imate splošno anestezijo.

Skupine za podporo

Naslednje skupine lahko zagotovijo več informacij in virov:

  • Združenje za shranjevanje glikogena - www.agsdus.org
  • Nacionalna organizacija za motnje redkih bolezni - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Outlook (Prognoza)

Osebe z GSD V lahko živijo normalno življenje z upravljanjem prehrane in telesne dejavnosti.


Možne zaplete

Vaja lahko povzroči bolečine v mišicah ali celo okvaro skeletnih mišic (rabdomioliza). To stanje je povezano z burgundsko obarvanim urinom in tveganjem za odpoved ledvic, če je hudo.

Kdaj se obrnite na zdravnika

Če se po vadbi ponavljajo epizode vnetih ali utesnjenih mišic, se posvetujte s svojim ponudnikom, še posebej, če imate tudi bordo ali roza urin.

Razmislite o genetskem svetovanju, če imate družinsko zgodovino GSD V.

Alternativna imena

Pomanjkanje miofosforilaze; Pomanjkanje mišične glikogen fosforilaze; PYGM pomanjkljivost

Reference

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glikogenske bolezni shranjevanja mišic. V: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Nevromuskularne motnje otroštva, otroštva in adolescence. 2nd ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: poglavje 39.

Kishnani PS, Chen Y-T. Okvare v presnovi ogljikovih hidratov. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogl.

Weinstein DA. Bolezni shranjevanja glikogena. V: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pogl. 207.

Datum pregleda 26.10.2017

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.