Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Skupine za podporo
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Alternativna imena
- Reference
- Datum pregleda 26.10.2017
Bolezen shranjevanja glikogena tipa V (GSD V) je redko dedno stanje, pri katerem telo ne more razgraditi glikogena. Glikogen je pomemben vir energije, ki se shrani v vseh tkivih, zlasti v mišicah in jetrih.
GSD V se imenuje tudi bolezen McArdle.
Vzroki
GSD V povzroča napaka v genu, ki tvori encim, imenovan glikogen fosforilaza. Posledično telo ne more razgraditi glikogena v mišicah.
GSD V je avtosomno recesivno genetsko motnjo. To pomeni, da morate od obeh staršev prejeti kopijo ne-delujočega gena. Oseba, ki prejme ne-delovni gen samo iz enega od staršev, običajno ne razvije tega sindroma. Družinska zgodovina GSD V povečuje tveganje.
Simptomi
Simptomi se običajno začnejo v zgodnjem otroštvu. Vendar pa je težko ločiti te simptome od tistih v normalnem otroštvu. Diagnoza se lahko zgodi šele, ko je oseba starejša od 20 ali 30 let.
- Bordo v urinu (mioglobinurija)
- Utrujenost
- Vadite intoleranco, slabo vzdržljivost
- Mišični krči
- Bolečine v mišicah
- Okorelost mišic
- Slabost mišic
Izpiti in testi
Opravijo se lahko naslednji preskusi: t
- Elektromiografija (EMG)
- Genetsko testiranje
- Mlečna kislina v krvi
- MRI
- Mišična biopsija
- Mioglobin v urinu
- Plazemski amoniak
- Serumska kreatinska kinaza
Zdravljenje
Ni posebnega zdravljenja.
Zdravstveni delavec lahko predlaga, da ostanejo aktivni in zdravi ter preprečijo simptome:
- Zavedajte se svojih fizičnih omejitev.
- Preden vadite, se rahlo ogrejte.
- Izogibajte se prevelikim ali predolgim gibanjem.
- Jejte dovolj beljakovin.
Vprašajte svojega ponudnika, če je pred vadbo dobra ideja jesti sladkor. To lahko pomaga preprečiti simptome mišic.
Če morate opraviti operacijo, se posvetujte z zdravnikom, če je v redu, da imate splošno anestezijo.
Skupine za podporo
Naslednje skupine lahko zagotovijo več informacij in virov:
- Združenje za shranjevanje glikogena - www.agsdus.org
- Nacionalna organizacija za motnje redkih bolezni - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5
Outlook (Prognoza)
Osebe z GSD V lahko živijo normalno življenje z upravljanjem prehrane in telesne dejavnosti.
Možne zaplete
Vaja lahko povzroči bolečine v mišicah ali celo okvaro skeletnih mišic (rabdomioliza). To stanje je povezano z burgundsko obarvanim urinom in tveganjem za odpoved ledvic, če je hudo.
Kdaj se obrnite na zdravnika
Če se po vadbi ponavljajo epizode vnetih ali utesnjenih mišic, se posvetujte s svojim ponudnikom, še posebej, če imate tudi bordo ali roza urin.
Razmislite o genetskem svetovanju, če imate družinsko zgodovino GSD V.
Alternativna imena
Pomanjkanje miofosforilaze; Pomanjkanje mišične glikogen fosforilaze; PYGM pomanjkljivost
Reference
Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glikogenske bolezni shranjevanja mišic. V: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Nevromuskularne motnje otroštva, otroštva in adolescence. 2nd ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: poglavje 39.
Kishnani PS, Chen Y-T. Okvare v presnovi ogljikovih hidratov. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogl.
Weinstein DA. Bolezni shranjevanja glikogena. V: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pogl. 207.
Datum pregleda 26.10.2017
Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.