Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Alternativna imena
- Slike
- Reference
- Datum pregleda 26.10.2017
Hiperkalemična periodična paraliza (hiperPP) je motnja, ki povzroča občasne epizode mišične šibkosti in včasih višjo raven kalija v krvi kot normalno. Zdravstveno ime za visoko raven kalija je hiperkalemija.
HiperPP je ena izmed skupin genetskih motenj, ki vključujejo hipokalemično periodično paralizo in tirotoksično periodično paralizo.
Vzroki
HiperPP je prirojen. To pomeni, da je prisotna ob rojstvu. V večini primerov se prenaša skozi družine (podedovano) kot avtosomno dominantno motnjo. Z drugimi besedami, samo en staršev mora prenesti gen, ki je povezan s tem pogojem, na svojega otroka, da se prizadene otrok.
Včasih je stanje lahko posledica genetskega problema, ki ni podedovan.
Domneva se, da je motnja povezana s težavami z načinom, kako telo nadzoruje raven natrija in kalija v celicah.
Dejavniki tveganja vključujejo druge družinske člane s periodično paralizo. Enako vpliva na moške in ženske.
Simptomi
Simptomi vključujejo napade mišične šibkosti ali izgubo gibanja mišic (paraliza), ki pridejo in gredo. Med napadi je normalna mišična moč.
Napadi se običajno začnejo v otroštvu. Kako pogosto se napadi pojavljajo, so različni. Nekateri ljudje imajo več napadov na dan. Ponavadi niso dovolj hudi, da bi potrebovali terapijo. Nekateri ljudje imajo povezane miotonije, pri katerih po uporabi ne morejo takoj sprostiti mišic.
Slabost ali paraliza:
- Najpogosteje se pojavi na ramenih, hrbtu in bokih
- Lahko vključuje tudi roke in noge, vendar ne vpliva na mišice oči in mišice, ki pomagajo pri dihanju in požiranju
- Najpogosteje se pojavi med počitkom po aktivnosti ali vadbi
- Lahko se pojavi ob prebujanju
- Pojavi se vklop in izklop
- Običajno traja od 15 minut do 1 ure, vendar lahko traja do cel dan
Sprožilci lahko vključujejo:
- Jejte obrok z visoko vsebnostjo ogljikovih hidratov
- Počitek po vadbi
- Izpostavljenost mrazu
- Preskakovanje obrokov
- Jedo hrano, bogato s kalijem, ali jemanje zdravil, ki vsebujejo kalij
- Stres
Izpiti in testi
Zdravnik lahko sumi hiperPP glede na družinsko anamnezo motnje. Drugi znaki motnje so simptomi šibkosti mišic, ki prihajajo in gredo z normalnimi ali visokimi rezultati kalijevega testa.
Med napadi fizični pregled ne pokaže ničesar nenormalnega. Med in med napadi je lahko raven kalija v krvi normalna ali visoka.
Med napadom se zmanjšajo ali odsotni mišični refleksi. In mišice se šepajo, namesto da ostanejo trd. Skupine mišic v bližini telesa, kot so ramena in boki, so vključene pogosteje kot roke in noge.
Preskusi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:
- Elektrokardiogram (EKG), ki je lahko med napadi nenormalen
- Elektromiografija (EMG), ki je običajno med napadi in nenormalnimi napadi med napadi
- Mišična biopsija, ki lahko pokaže nepravilnosti
Drugi testi se lahko odredijo, da se izključijo drugi vzroki.
Zdravljenje
Cilj zdravljenja je lajšanje simptomov in preprečevanje nadaljnjih napadov.
Napadi so redko dovolj hudi, da bi zahtevali nujno zdravljenje. Toda med napadi se lahko pojavijo tudi nepravilni srčni utripi (aritmije srca), za katere je potrebna nujna terapija. Slabost mišic se lahko poslabša pri ponavljajočih se napadih, zato je treba zdravljenje, da se preprečijo napadi, zgoditi čim prej.
Glukoza ali drugi ogljikovi hidrati (sladkorji), ki se dobijo med napadom, lahko zmanjšajo resnost simptomov. Kalcij ali diuretiki (vodne kapsule) je morda treba dati skozi veno, da se ustavijo nenadni napadi.
Outlook (Prognoza)
Včasih napadi izginejo kasneje v življenju sami. Vendar lahko ponovljeni napadi povzročijo trajno šibkost mišic.
HyperPP se dobro odziva na zdravljenje. Zdravljenje lahko prepreči in celo spremeni progresivno šibkost mišic.
Možne zaplete
Zdravstvene težave, ki so lahko posledica hiperPP, vključujejo:
- Ledvični kamni (neželeni učinek zdravila za zdravljenje bolezni) t
- Nereden srčni utrip
- Slabost mišic, ki se počasi še naprej slabša
Kdaj se obrnite na zdravnika
Pokličite svojega ponudnika, če imate mišično šibkost, ki prihaja in gre, še posebej, če imate družinske člane, ki imajo občasno paralizo.
Pojdite v urgenco ali pokličite lokalno številko za klic v sili (npr. 911), če se onesvestite ali imate težave z dihanjem, pogovorom ali požiranjem.
Preprečevanje
Zdravila acetazolamid in tiazidi v številnih primerih preprečujejo napade. Prehrana z nizko vsebnostjo kalija, visoka vsebnost ogljikovih hidratov in lahka vadba lahko pomagata preprečiti napade. Izogibanje postu, napornim aktivnostim ali hladnim temperaturam lahko prav tako pomagajo.
Alternativna imena
Periodična paraliza - hiperkalemija; Družinska hiperkalemična periodična paraliza; HyperKPP; HyperPP; Gamstorpova bolezen; Periodična paraliza, občutljiva na kalij
Slike
Mišična atrofija
Reference
Amato AA. Motnje skeletnih mišic. V: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyjeva nevrologija v klinični praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 110.
Kerchner GA, Ptacek LJ. Kanalopatije: epizodne in električne motnje živčnega sistema. V: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Bradleyjeva nevrologija v klinični praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogl. 99.
Moxley RT, Heatwole C. Kanalopatije: miotonične motnje in periodična paraliza. V: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaimanova pediatrična nevrologija: načela in praksa. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: pogl. 151.
Tilton AH. Akutne živčno-mišične bolezni in motnje. V: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, eds. Pediatrična kritična nega. 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavje 71.
Datum pregleda 26.10.2017
Posodobljeno: Walead Latif, dr. Med., Nefrolog in klinični sodelavec, Medicinska šola Rutgers, Newark, NJ. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.