Vsebina
Williamsov sindrom je genetska motnja, za katero so značilne zamude v razvoju in nekatera zdravstvena stanja, kot so težave s srcem in nizek mišični tonus. Ljudje z Williamsovim sindromom imajo pogosto tudi napredno jezikovno znanje, odhajajoče osebnosti in ljubezen do glasbe. Vzrok je nepravilnost kromosoma in vpliva na to, kako človek raste in se razvija.Simptomi
Ljudje z Williamsovim sindromom imajo pogosto nekatere značilnosti obraza, ki so sindromu značilne in edinstvene. Majhni otroci imajo ponavadi široka čela, kratke nosove, polna lica in široka usta s polnimi ustnicami. Ko zobi vstopijo, so lahko ukrivljeni, majhni, široko razporejeni ali manjkajo. Starejši otroci in odrasli imajo lahko obraze, ki so videti dolgi in suhi.
Razen zunanjega videza se lahko ljudje z Williamsovim sindromom razlikujejo od svojih vrstnikov, ki se običajno razvijajo. Lahko imajo zaostanek v razvoju in učne težave.
Pogosta zdravstvena vprašanja vključujejo:
- Kardiovaskularne težave: na primer supravalvularna aortna stenoza (SVAS) in visok krvni tlak
- Hiperkalciemija: visoka koncentracija kalcija v krvi pri dojenčkih
- Nizka porodna teža ali počasno povečanje telesne mase
- Težave s hranjenjem
- Kolike / razdražljivost v otroštvu
- Zobne nepravilnosti
- Ledvične nepravilnosti: nekateri ljudje z WS imajo težave z ledvično strukturo in / ali funkcijo
- Hernije: dimeljske in popkovnične
- Občutljivost na zvok
- Nizek mišični tonus
Vzroki
Genetsko Williamsov sindrom povzroča izbris 26-28 genov na 7. kromosomu. Ta spontana izbris se zgodi bodisi v jajčni celici bodisi v spermi in naj bi bila prisotna v času zanositve. Ocenjuje se, da se Williamsov sindrom pojavi pri vsakem od 7500 do 10.000 ljudi.
V večini primerov se Williamsov sindrom pojavi naključno in brez družinske anamneze. Vendar ima oseba z Williamsovim sindromom 50-odstotno možnost, da jo prenese na svoje otroke.
Diagnoza
Če zdravnik ali izvajalec zdravstvenega varstva sumi, da ima otrok Williamsov sindrom zaradi fizičnih značilnosti, naj za potrditev diagnoze odredi gensko testiranje. Za diagnozo Williamsovega sindroma lahko opravite dva testa.
TESTIRANJE RIB
Ta test se opravi z odvzemom 5 ml krvi dojenčku ali otroku s sumom na Williamsov sindrom. Testiranje s fluorescentno hibridizacijo in situ (FISH) "je vrsta specializirane analize kromosomov z uporabo posebej pripravljenih sondov za elastin. Če ima bolnik dve kopiji gena za elastin (po eno na vsakem od svojih kromosomov št. 7), verjetno nima WS. Če ima posameznik samo eno kopijo, bo diagnoza WS potrjena, "so sporočili iz združenja Williams Syndrome Association.
Rezultati tega testa bodo lahko trajali več tednov, opravi pa se le v specializiranih laboratorijih, zato bo moral zdravnik zagotoviti, da se test lahko opravi, preden se odvzame in odpošlje kri.
Preskušanje mikromrež
Druga vrsta genetskega testiranja, ki ga je mogoče izvesti, je kromosomska mikromreža, ki z markerji ugotovi, ali kjer koli v človekovih kromosomih manjkajo ali odvečni koščki DNA.
Ti testi se izvajajo tudi v določenih laboratorijih, zato bo moral vaš zdravnik zagotoviti, da bodo naročili pravi test. Tudi za to vrsto preizkusa je čas preoblikovanja običajno 2-4 tedne.
Terapija in zdravljenje
Ker je Williamsov sindrom genetska motnja, ni zdravil ali zdravljenja, ki bi ga pozdravilo ali izginilo. Vendar je na voljo veliko terapij in virov za podporo otrokom in družinam. Dojenčkom, otrokom in odraslim lahko pomagajo s spretnostmi, ki so lahko težke, kar jim omogoča večjo neodvisnost in vključenost v šolo in skupnost.
Večina otrok z Williamsovim sindromom lahko koristi fizikalno terapijo, delovno terapijo in govorno terapijo, ki pomagajo pri razvojnih zastojih in motoričnih sposobnostih. V ZDA obstajajo programi zgodnjega posredovanja, ki te terapije po potrebi zagotavljajo z zdravniškim napotnikom do 3. leta starosti.
Po 3. letu starosti se te storitve običajno zagotavljajo po lokalnem šolskem sistemu. Na voljo je tudi veliko zasebnih terapevtskih storitev, ki jih zdravstveno zavarovanje lahko krije ali pa tudi ne. Druge terapije, ki lahko pomagajo ljudem z Williamsovim sindromom, vključujejo glasbeno terapijo, hipoterapijo (jahanje), vodno terapijo in zvočno terapijo.
Ko otrok z Williamsovim sindromom vstopi v šolski sistem, se običajno kvalificira za individualni izobraževalni načrt (IEP). Družine sodelujejo z učitelji, šolskim osebjem in terapevti pri določanju posameznih izobraževalnih in razvojnih ciljev otroka. Ko otrok z Williamsovim sindromom doseže starostno ali kognitivno raven, na kateri lahko smiselno sodeluje, bo pogosto vključen tudi v ta srečanja in odločitve.
Spopadanje
Prejemanje diagnoze Williamsovega sindroma za vašega otroka lahko spremeni življenje. Življenje bo verjetno videti precej drugače, kot ste predvidevali, če ste pričakovali "tipično razvijajočega se" otroka. Vendar ta sprememba ne sme biti slaba.
Čeprav lahko pri vzgoji otroka z Williamsovim sindromom obstajajo izzivi, bo tudi veliko pozitivnih vidikov. Starši in bratje in sestre otrok z Williamsovim sindromom pogosto poročajo, da je njihovo življenje boljše, kot bi pričakovali.
Če je bil vaš otrok pred kratkim diagnosticiran, se najprej osredotočite na takojšnje zdravstvene težave. Če ima vaš otrok kakršno koli srce ali druge zdravstvene težave, ki jih je treba odpraviti, naj bodo te prednostne naloge.
Ko je vaš otrok fizično stabilen, se lahko osredotočite na čustvene in duševne prilagoditve, ki jih boste morda morali opraviti, da se boste spopadli. Mnogi starši otrok s posebnimi potrebami poročajo, da so po diagnozi svojega otroka doživeli obdobje žalosti, kar je povsem normalno.
V pomoč je lahko pogovor z drugimi starši otrok in odraslih z Williamsovim sindromom. Številni starši so včlanjeni v lokalno ali spletno skupino za podporo. Ko ste pripravljeni, je pogosto najboljši vir iskanje ljudi, ki imajo izkušnje z Williamsovim sindromom in posebnimi potrebami na splošno.
Naučite se, kaj lahko o stanju, saj boste morali druge poučiti o otrokovih prednostih in slabostih. Združenje Williamsovega sindroma ima veliko koristnih informacij za starše, družinske člane, negovalce in izvajalce zdravstvenih storitev.
Beseda iz zelo dobrega
Če ste pred kratkim prejeli diagnozo Williamsovega sindroma za svojega otroka, vedite, da bo potreben čas za prilagoditev, vendar niste sami. Obstaja veliko virov in drugih družin, ki so že prej doživele življenje v vaših čevljih in stvari se bodo verjetno izboljšale.
Čeprav v življenju ni nobenih jamstev, vzgoja otroka z Williamsovim sindromom morda ne bo tako težka, kot se sprva zdi. Ne bojte se poklicati pomoči, ko jo potrebujete, in izkoristiti vire, ki so vam na voljo.
- Deliti
- Flip
- E-naslov
- Besedilo