Vsebina
Sticklerjev sindrom je redko dedno ali genetsko stanje, ki prizadene vezivno tkivo v telesu. Natančneje, posamezniki s Sticklerjevim sindromom imajo na splošno mutacijo v genih, ki proizvajajo kolagen. Te genske mutacije lahko povzročijo nekatere ali vse naslednje značilnosti Sticklerjevega sindroma:- Težave z očmi, vključno s kratkovidnostjo, degeneracijo vitreoretina, glavkomom, sive mrene in luknjami na mrežnici ali odmikom. V nekaterih primerih lahko težave z očmi, povezane s Sticklerjevim sindromom, povzročijo slepoto.
- Nenormalnosti v srednjem ušesu, ki lahko vodijo do mešane, senzorinevralne ali prevodne izgube sluha, ponavljajočih se ušesnih ušes, tekočine v ušesih ali hiper-gibljivosti ušesnih kosti.
- Skeletne nepravilnosti, vključno z ukrivljeno hrbtenico (skolioza ali kifoza), hipermobilnimi sklepi, zgodnjim artritisom, deformacijami prsnega koša, otroškimi boleznimi (imenovano Legg-Calve-Perthes-ova bolezen) in splošnimi težavami s sklepi.
- Po nekaterih raziskavah imajo posamezniki s Sticklerjevim sindromom pogostejšo prolapso mitralne zaklopke kot splošna populacija.
- Nenormalnosti zob, vključno z malokrvnostjo.
- Sploščen videz obraza, ki se včasih imenuje zaporedje Pierra Robina. To pogosto vključuje značilnosti, kot so razcep nepca, bifidna uvula, visoko obokano nebo, jezik, ki je bolj oddaljen od običajnega, skrajšana brada in majhna spodnja čeljust. Odvisno od resnosti teh obraznih lastnosti (ki se med posamezniki zelo razlikujejo) lahko ti pogoji povzročijo težave s hranjenjem, zlasti med dojenčkom.
- Druge značilnosti so lahko hipertonija, ploska stopala in dolgi prsti.
Sticklerjev sindrom je zelo podoben sorodnemu stanju, ki se imenuje Marshallov sindrom, čeprav imajo posamezniki z Marshallovim sindromom poleg številnih simptomov Sticklerjevega sindroma običajno tudi skrajšani stas. Sticklerjev sindrom je razdeljen na pet podvrst, odvisno od tega, kateri od prej omenjenih simptomov je prisoten. Simptomi in resnost se med posamezniki s Sticklerjevim sindromom zelo razlikujejo, tudi znotraj istih družin.
Vzroki
Ocenjuje se, da je incidenca Sticklerjevega sindroma približno 1 od 7.500 rojstev. Vendar pa naj bi bilo stanje premalo diagnosticirano. Sticklerjev sindrom se s staršev na otroke prenese v avtosomno dominantnem vzorcu. Tveganje, da starš s Sticklerjevim sindromom prenaša bolezen na otroka, je 50 odstotkov za vsako nosečnost. Sticklerjev sindrom se pojavlja tako pri moških kot pri ženskah.
Diagnoza
Na Sticklerjev sindrom lahko sumite, če imate značilnosti ali simptome tega sindroma, še posebej, če ima nekdo v vaši družini diagnozo Sticklerjev sindrom. Genetsko testiranje je lahko v pomoč pri diagnosticiranju Sticklerjevega sindroma, vendar medicinska skupnost trenutno ne določa standardnih diagnostičnih meril.
Zdravljenje
Sticklerjevega sindroma ni mogoče pozdraviti, vendar obstajajo številni načini zdravljenja in zdravljenja simptomov Sticklerjevega sindroma. Pomembno je zgodnje prepoznavanje ali diagnosticiranje Sticklerjevega sindroma, da je mogoče spremljati povezane bolezni in jih takoj zdraviti. Za pomoč pri prehranjevanju in dihanju bo morda potrebna kirurška korekcija nepravilnosti obraza, kot je razpoka neba. Korektivne leče ali kirurški posegi so lahko koristni pri zdravljenju težav z očmi. Slušni aparati ali kirurški posegi, kot je namestitev prezračevalnih cevi, lahko odpravijo ali zdravijo težave z ušesi. Včasih so protivnetna zdravila lahko v pomoč pri zdravljenju artritisa ali težav s sklepi, v hujših primerih bodo morda potrebni kirurški nadomestki sklepov.