Vsebina
MRKH sindrom je splošno ime za Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom. MRKH sindrom je stanje, ko se mlade ženske rodijo brez nožnice in maternice ali z nerazvito vagino in maternico. To je najpogostejša vrsta vaginalne ageneze. Agenesis je v latinščini "ni razvit". Zato vaginalna ageneza pomeni, da nožnica ni razvita.MRKH prizadene vsaj eno od 4500 žensk. MRKH sindrom je bil prvič opisan leta 1829. Vendar zgodovinski dokazi o stanju segajo v leto 460 pr.
Kaj je MRKH sindrom?
Ženske s sindromom MRKH imajo normalne zunanje genitalije. Lahko imajo tudi majhno vaginalno odprtino, globoko 1-3 cm. To lahko imenujemo "vaginalna jamica". Običajno imajo tudi delujoče jajčnike. Vendar imajo ženske s sindromom MRKH nenormalne notranje genitalije. Običajno nimajo maternice in nobene nožnice ali le delno vagino. Lahko imajo tudi delno oblikovano maternico.
Zaradi običajnega videza lahko ženske odkrijejo, da imajo MRKH sindrom šele, ko ne dobijo menstruacije. Drug način, kako ženske odkrijejo, da imajo MRKH sindrom, je, ko poskusijo in nimajo nožničnega odnosa. Večina žensk s sindromom MRKH ima le malformacije genitalij. Vendar so redki primeri, ko ledvice, sečil, okostje in srce morda tudi niso pravilno oblikovani.
Druga imena za MRKH sindrom vključujejo:
- Vaginalna ageneza
- Müllerjeva ageneza
- Prirojena odsotnost maternice in nožnice (CAUV)
- Müllerian aplasia (MA)
- Küsterjev sindrom
Dokazano je, da sindrom MRKH teče v družinah. Domnevalo se je, da gre za genetsko motnjo. Vendar še ni ugotovljen noben gen, ki bi povzročil sindrom MRKH. To je lahko zato, ker je posledica interakcije več genov. Obstajajo lahko tudi drugi negenetski vzroki, ki še niso bili ugotovljeni.
Vrste in simptomi
Obstajata dve glavni različici sindroma MRKH. Najbolj znan tip je tip I. Tip I je znan tudi kot izolirano MRKH ali Rokitansky zaporedje. Posamezniki z MRKH tipa I imajo običajno zamašeno maternico in nožnico z običajnimi jajcevodi. Drugih simptomov sindroma nimajo.
Obstaja tudi MRKH tipa II, ki je znan tudi kot združenje MURCS. MURCS pomeni aplazijo mullerjevega kanala, ledvično displazijo in anomalije materničnega vratu. Poleg težav z nožnico in maternico lahko posamezniki z MRKH tipa II poškodujejo tudi ledvice in mišično-skeletni sistem. Nekaj več kot polovica žensk s sindromom MRKH ima tip II.
MRKH sindrom lahko razvrstimo z uporabo več sistemov:
- ESHRE / ESGE - Evropsko združenje za človeško reprodukcijo in embriologijo in Evropsko društvo za klasifikacijo ginekološke endoskopije
- VCUAM - vagina, maternični vrat, maternica, adnex in s tem povezana klasifikacija malformacij
- AFS / AFSRM - American Fertility Society in American Society of Reproductive Medicine Classification
- Embriološko-klinična klasifikacija
Učinki MRKH sindroma na človekovo vsakdanje življenje so odvisni od tega, kako močno je stanje prizadelo njegovo telo. Zdravljenje je odvisno tudi od razvrstitve bolezni. Zanimivo je, da imajo tudi ženske s sindromom MRKH večje tveganje za težave s sluhom.
Diagnoza
MRKH sindrom najpogosteje diagnosticiramo, ko mlada ženska ne dobi menstruacije. Če se takrat opravi pregled, bo zdravnik verjetno odkril pomanjkanje popolnoma oblikovane nožnice in maternice.
Nadaljnja diagnoza lahko nato vključuje MRI, ultrazvok ali laparoskopsko operacijo. Ti temeljitejši testi lahko pomagajo diagnosticirati druge organske sisteme, na katere vpliva MRKH. Prav tako lahko ugotovijo, ali imajo ženske z MRKH delujoče jajčno tkivo. Običajno se za opredelitev MRKH sindroma uporabi en ali več testov, potem ko je bil ugotovljen med fizičnim pregledom.
Zdravljenje
MRKH sindrom lahko zdravimo kirurško ali nekirurško. Nekirurško zdravljenje z dilatatorji počasi ustvarja novovagino. V bistvu ženska s pomočjo zaobljene silikonske palice pritiska na vaginalno jamico. Sčasoma se vagina poglobi in razširi.
Obstaja tudi dilatacijska tehnika, pri kateri je dilatator postavljen na blato. Potem lahko ženska s pomočjo telesne teže pomaga pri širjenju. Razširitev je življenjska zaveza. Vendar lahko pri nekaterih ženskah redni spolni odnosi zmanjšajo potrebo po širjenju, potem ko je dosežena dovolj globina.
Obstaja več kirurških možnosti za povečanje vaginalne globine ali ustvarjanje nožnice pri ženskah s sindromom MRKH. Postopek Vecchietti pritrdi kroglico na vaginalno jamico. Nato se pritrdi nit, ki teče navzgor v medenico in ven iz trebuha. Na tej niti lahko uporabimo oprijem za poglobitev nožnice. Ko je nožnica globoka vsaj 7-8 cm, se naprava odstrani. Nato lahko ženske razširijo nožnico, da ohranijo njeno globino in delovanje. Ta postopek je hitrejši od nehirurške dilatacije in morda zahteva manj motivacije.
Ženske lahko opravijo tudi kirurško vaginoplastiko. Med vaginoplastiko se ustvari votlina, ki se nato obloži s tkivom, da se naredi neovagina. Obstaja več vrst tkiva, s katerimi lahko obložimo neovagino. Sem spadajo tkiva iz peritoneuma, debelega črevesa in sluznice ličnic. Neovagina se lahko obloži tudi s kožnim presadkom. V večini primerov bodo morale ženske razširiti neovagino, da jo po operaciji ohranijo.
Pri zdravljenju sindroma MRKH je pomembna tudi psihološka podpora. Rojstvo brez maternice in večine nožnice lahko povzroči resne težave za samopodobo. Ženske lahko povzročijo tudi manjvrednost ali dvom o svoji ženstvenosti. Na voljo so spletne podporne skupine. Ženske lahko koristijo tudi osebno podporo in terapijo.
Otroci z MRKH
Nekatere ženske s sindromom MRKH so sposobne imeti biološko potomstvo, če želijo. Kadar ima ženska z MRKH funkcionalne jajčnike, lahko za pobiranje jajčec uporabimo tehnike oploditve in vitro. Nato se lahko oplojena jajčeca vsadijo v nadomestni material.
Na žalost surogacija IVF pri mnogih ženskah morda ni finančno ali pravno izvedljiva. Postopki so lahko precej dragi in jih zavarovanje morda ne krije. Poleg tega se zakoni o nadomestnem materinstvu od države do države razlikujejo.
Obstajajo tudi posamezna poročila o uspešnih presaditvah maternice. Presaditev maternice lahko ženski s sindromom MRKH omogoči nosečnost. Malo verjetno je, da presaditve maternice že nekaj časa ne bodo široko dostopne. Zato ženske s sindromom MRKH v tem trenutku ne bi smele računati nanje.