Vsebina
Beta talasemija je dedna krvna bolezen, za katero je značilno pomanjkanje hemoglobina, beljakovin, ki vsebujejo železo in pomaga rdečim krvničkam, da prenašajo kisik do organov po telesu. Rezultat je pogosto blaga do huda anemija in drugi zapleti skozi čas, na primer preobremenitev z železom. Beta talasemijo na splošno razvrščamo v tri vrste, odvisno od resnosti simptomov: beta talasemija velika (znana tudi kot Cooleyjeva anemija), ki je najtežja oblika krvne motnje, beta talasemija mala in beta talasemija intermedia. Transfuzija krvi in kelacija železa sta primarni način zdravljenja beta talasemije.Vzroki
Beta talasemijo povzročajo spremembe (mutacije) v gen hemoglobina beta (HBB) v krvnih celicah. Posamezniki z manjšo beta talasemijo imajo mutacijo v enemHBB geni, medtem ko imajo posamezniki z večjo talasemijo in intermedijami mutacije v obehHBB geni.
Vrste talasemije
Obstajajo tri vrste talasemije. Razlikujejo se po številu mutiranih genov, ki jih vključujejo, in posledični resnosti simptomov:
- Beta talasemija velika (Cooleyjeva anemija) se pojavi, ko sta oba gena beta-globina močno mutirana. Simptomi so lahko zmerni do hudi.
- Beta talasemija manjša (lastnost beta talasemije) se pojavi, ko je en gen beta-globina mutiran. Simptomi so pogosto blagi.
- Beta talasemija intermedia se pojavi, ko sta mutirana oba gena beta-globina, vendar so mutacije manj resne kot tiste, ki običajno povzročajo beta talasemijo major. Simptomi morda niso prisotni ob rojstvu, vendar se na splošno razvijejo do 2. leta starosti.
Simptomi talasemije
Simptomi beta talasemije so odvisni od vrste in resnosti motnje. Otroci, rojeni z beta talasemijo major ali intermedia, morda ne bodo imeli simptomov ob rojstvu, vendar jih ponavadi pokažejo v prvih dveh letih življenja, pogosto med 3. in 6. mesecem starosti. Pogosti simptomi beta talasemije major so:
- Anemija
- Utrujenost
- Slabost
- Zasoplost
- Rumenkasta ali bleda koža
- Počasna rast
- Temen urin
- Slab apetit
- Napornost
Beta talasemija je bolj razširjena med ljudmi sredozemskega, azijskega, indijskega in afriškega porekla.
Sčasoma lahko ljudje z beta talasemijo major kažejo tudi druge resne simptome, vključno z:
- Oteklina trebuha
- Kostne deformacije in zlomljene kosti zaradi sprememb v kostnem mozgu (kjer nastajajo rdeče krvne celice)
- Povečana vranica, ker organ deluje močneje kot običajno
- Okužbe
Posamezniki z beta talasemijo minor običajno ne razvijejo simptomov motnje, lahko pa imajo blago anemijo. Številni posamezniki z beta talasemijo mladoletniki preživijo življenje in nikoli ne vedo, da imajo spremenjen gen za krvno bolezen.
Diagnoza
Beta talasemijo lahko diagnosticiramo z različnimi preiskavami krvi. Zmerno in hudo beta talasemijo običajno diagnosticiramo v zgodnjem otroštvu ali do dopolnjenega 2 leta starosti, ker se znaki in simptomi, kot je anemija, običajno pojavijo zelo zgodaj. Če imajo vaši starši motnjo, ste bili morda testirani in diagnosticirani ob rojstvu ali kot malček, še posebej, če ste bili zelo anemični.
Različni testi, ki se uporabljajo za diagnosticiranje beta talasemije, vključujejo:
- Zaslon za novorojenčka, ki se testira rutinsko pri večini dojenčkov ob rojstvu, da se ugotovijo podedovane bolezni. To lahko zazna beta talasemijo ali vsaj značilnosti motnje v krvi za nadaljnje spremljanje s strani hematologa. Zaslon za novorojenčka vključuje odvzem majhnega vzorca krvi in pošiljanje v laboratorij za oceno.
- Popolna krvna slika (CBC), ki meri hemoglobin ter količino in velikost rdečih krvnih celic. CBC bo razkril tudi blago do zmerno anemijo z zelo majhnimi rdečimi krvničkami, ki so značilne za beta talasemijo. (Včasih pa diagnozo lahko zamenjamo z anemijo zaradi pomanjkanja železa)
Ljudje, ki imajo blažje oblike talasemije, bodo morda diagnosticirani, ko bo rutinski krvni test pokazal, da imajo anemijo. Zdravniki lahko tudi sumijo in testirajo beta talasemijo pri ljudeh afriškega, sredozemskega ali vzhodnoazijskega porekla, ki imajo anemijo.
- Število retikulocitov, ki določa zdravje kostnega mozga in je pogosto del postopka pri testiranju na anemijo, lahko kaže, da kostni mozeg ne proizvaja zadostnega števila rdečih krvnih celic.
- Preverjanje ravni železa v krvi bo pokazalo, ali je vzrok anemije pomanjkanje železa ali talasemija.
Ker je beta talasemija genetska motnja, ki se prenaša s starša na otroka, je na voljo več drugih testov, ki lahko pomagajo predvideti prisotnost gena in možno resnost beta talasemije:
- Elektroforeza hemoglobina, ki je krvni test za starše, namenjen odkrivanju različnih genetskih nepravilnosti v strukturi hemoglobina, lahko pokaže raven hemoglobina.
- Prednatalno testiranje lahko razkrije resnost beta talasemije v primerih, ko starši nosijo gen.Ti lahko vključujejo: vzorčenje horionskih vil, opravljeno okrog 11. tedna nosečnosti, za odstranitev drobnega koščka posteljice; in amniocentezo, ki se opravi okoli 16. tedna nosečnosti in vključuje pregled vzorca tekočine, ki obdaja plod.
Zdravljenje
Standardno zdravljenje za ljudi z zmerno ali hudo beta talasemijo so transfuzija krvi, terapija kelacije z železom in dodatki folne kisline:
- Transfuzija krvi: Transfuzija rdečih krvnih celic lahko nadomesti pomanjkanje in zagotovi normalno raven hemoglobina. Ljudje z beta talasemijo velikokrat potrebujejo transfuzijo vsaka dva ali štiri tedne v življenju; tisti z beta talasemijo intermedia lahko zahtevajo le občasne transfuzije v obdobjih bolezni ali pubertete.
- Terapija z železarsko kelacijo: To pomaga telesu odstraniti odvečno in potencialno škodljivo količino železa iz krvi - kar je lahko posledica številnih transfuzij. Kelacija železa se daje peroralno ali z infuzijo pod kožo.
- Splenektomija: Uporaba tega postopka se je v zadnjih letih zmanjšala, vendar včasih razmišljamo o odstranitvi vranice, kadar kelatna terapija ne deluje.
- Dodatki folne kisline: Folna kislina je vitamin B, ki pomaga graditi zdrave rdeče krvne celice. Zdravnik vam bo poleg transfuzije krvi in terapije s kelacijo železa priporočil dodatke folne kisline.
- Presaditev kostnega mozga in izvornih celic: Presaditev matičnih celic krvi in mozga nadomesti napačne matične celice z zdravimi drugih (darovalcev). Matične celice so celice v kostnem mozgu, ki tvorijo rdeče krvne celice. Čeprav bi to lahko bilo možno zdravilo za beta talasemijo, lahko le majhno število ljudi, ki imajo hudo talasemijo, najde dobro tekmo za darovalce za ta tvegan postopek.
Ljudje, ki so nosilci beta talasemije ali so bili identificirani s to lastnostjo, vendar imajo blage simptome ali jih sploh nimajo, običajno potrebujejo zelo malo zdravljenja.
Beseda iz zelo dobrega
Če imate vi ali člani vaše družine beta talasemijo ali gen za beta talasemijo, je dobro, da se pogovorite s svojim zdravnikom, če razmišljate o rojstvu otrok. Genetski svetovalec lahko pomaga ugotoviti tveganje za prenos motnje na svoje potomce. Če pričakujete otroka in ste s partnerjem nosilci talasemije, boste morda želeli razmisliti o prenatalnem testiranju. Čeprav se ti testi res zdijo strašljivi in slutljivi, bodo dejansko pomirili vašo tesnobo in vam pomagali biti pripravljeni, ne glede na izid.