Vsebina
- VHL sindrom: kaj morate vedeti
- VHL sindrom in gen VHL
- Simptomi sindroma VHL
- Tumorji, povezani s sindromom VHL
- Diagnoza sindroma VHL
- Zdravljenje sindroma VHL
Von Hippel-Lindau (VHL) sindrom je redka motnja, ki jo povzroči mutacija enega samega gena, imenovanega gen VHL. Če imate VHL sindrom, obstaja večje tveganje za razvoj nekaterih tumorjev.
VHL sindrom: kaj morate vedeti
- VHL sindrom prizadene enega od 36.000 ljudi.
- Ker je VHL sindrom genetski, obstaja verjetnost, da imajo mutacijo tudi vaši sorodniki.
- Osemdeset odstotkov primerov je podedovanih od staršev z VHL sindromom.
- Napredek pri odkrivanju tumorjev je močno izboljšal oskrbo sindroma VHL. Vaša zdravstvena ekipa vas bo spremljala in ohranjala optimalno zdravje.
VHL sindrom in gen VHL
Vsak ima gen VHL. Običajno uravnava rast in delitev celic, ko pa je gen oslabljen, celice ne nadzorujejo in lažje mutirajo. To povzroča VHL sindrom. Zato je verjetneje, da bodo tisti z okvarjenim genom VHL razvili tumorje.
Simptomi sindroma VHL
Sam sindrom VHL pogosto nima simptomov, lahko pa imajo nekateri tumorji, povezani s sindromom VHL, opazne znake.
Tumorji, povezani s sindromom VHL
- Hemangioblastomi: To so najpogostejši tumorji, povezani z VHL sindromom. Medtem ko so benigni (nekancerogeni), so hemangioblastomi lahko nevarni, če pritisnejo na druge dele telesa ali se počijo. Običajno se pojavijo v hrbtenici, možganih ali očesu. Simptomi so odvisni od tega, kje se tumor tvori, vendar vključujejo:
- Težave z ravnotežjem
- Slab vid
- Mišična oslabelost
- Glavobol
- Bolečine v hrbtu
- Bolečine v vratu
- Karcinomi ledvičnih celic: Ledvični karcinom je maligni (rakavi) ledvični tumor. Simptomi raka ledvic vključujejo:
- Kri v urinu
- Bula ali izrastek na boku ali spodnjem delu hrbta
- Vročina
- Izguba teže
- Bolečine v hrbtu
- Zmanjšan apetit
- Utrujenost
- Ciste ledvic: Ledvične ciste so benigne rasti ledvic. Ledvične ciste redko povzročajo simptome, toda kadar se pojavijo, so najpogostejše naslednje:
- Kri v urinu
- Bolečine v trebuhu
- Visok krvni pritisk
- Feokromocitomi: Feokromocitom je maligni tumor nadledvične žleze. Simptomi vključujejo:
- Visok krvni pritisk
- Hitri utrip
- Razbijanje srca
- Glavobol
- Slabost
- Umazana koža
- Tremor
- Anksioznost
- Tumorji endolimfatične vrečke: Tumorji endolimfatične vrečke so maligni tumorji notranjega ušesa. Če jih ne zdravimo, lahko povzročijo trajno izgubo sluha. Simptomi vključujejo:
- Izguba sluha
- Tinitus (zvonjenje v ušesih)
- Vrtoglavica (omotica)
- Paraliza obraza
- Nevroendokrini tumorji trebušne slinavke: Nevroendokrini tumor trebušne slinavke je rak, ki nastane v celicah trebušne slinavke, ki proizvajajo hormone. Simptomi nevroendokrinih tumorjev trebušne slinavke se zelo razlikujejo glede na to, kateri hormon je prizadet.
Diagnoza sindroma VHL
Ker so tumorji, povezani z VHL sindromom, tako redki, je prisotnost tumorja običajno dovolj, da je potrebno genetsko testiranje. Za ta test je potreben le vzorec krvi. Genski material iz vaše krvi bo analiziran za preverjanje mutacij v genu VHL.
Otroke z družinsko anamnezo sindroma VHL lahko testiramo v maternici (med nosečnostjo) ali po rojstvu. Pomembno je, da se dojenčkom diagnosticira zgodaj, da lahko njihovi pediatri začnejo z ustreznim pregledom.
Zdravljenje sindroma VHL
Mutacije VHL ni mogoče popraviti, vendar je zaplete sindroma VHL mogoče obvladovati s pogostim nadzorom. Ko se tumorji ujamejo zgodaj, je zdravljenje pogosto uspešnejše.
Nadzor sindroma VHL
Da bi zagotovili, da se izrastki, povezani z VHL, ujamejo, preden se simptomi razvijejo, vam bo zdravnik priporočil letni pregled.
Presejanje VHL pri odraslih
- Fizični izpit (letno)
- Preverjanje krvnega tlaka (letno)
- Očesni izpit (letno)
- Analiza urina (letno)
- MRI pregled možganov in hrbtenice (vsako drugo leto)
- MRI pregled trebuha (vsako drugo leto)
- Preskus sluha (vsako drugo leto)