Vsebina
Kratica VACTERL se nanaša na skupino prirojenih napak, ki se pojavijo skupaj; te nepravilnosti so povezane in se pojavijo po naključju, prizadenejo več različnih delov telesa. Združenje VACTERL lahko povzroči številne simptome, zato ni znano, koliko otrok to prizadene. Stanje se lahko pojavi pri nekaterih okvarah kromosomov, kot je Trisomy 18 (Edwardsov sindrom), ali pri otrocih mater s sladkorno boleznijo, vendar njegov natančen vzrok ni znan; verjetno je posledica kombinacije okoljskih in genetskih dejavnikov. Združenje VACTERL je izjemno redko in prizadene le enega od 40.000 rojstev.Simptomi
Vsaka črka v VACTERL predstavlja prvo črko svojih pogostih simptomov. Vsi ti nepravilnosti nimajo vseh otrok, na katere vpliva združenje VACTERL.
- V pomeni vretenca (kosti hrbtenice), ki so nenormalna
- A pomeni analno atrezijo ali nezaslonjeni anus, kar pomeni anus, ki se ne odpira na zunanjo stran telesa
- C pomeni srčne (srčne) napake, ponavadi nenormalna luknja med deli srca (okvara prekata ali atrijske pregrade)
- T pomeni traheoezofagealno fistulo, kar pomeni nenormalno povezavo med sapnikom (sapnik) in požiralnikom (cev za hrano do želodca)
- E pomeni atrezija požiralnika, kar pomeni, da se požiralnik ne poveže z želodcem
- R pomeni ledvične okvare
- L pomeni okvare okončin (roke), kot so odsotni ali premaknjeni palci, dodatni prsti (polidaktilija), zliti prsti (sindaktilija) ali manjkajoča kost na rokah ali nogah
Nekateri dojenčki, rojeni z združitvijo VACTERL, imajo samo eno popkovnično arterijo (namesto običajnih dveh). Mnogi dojenčki so rojeni majhni in težko rastejo in pridobivajo na teži.
Diagnoza
Diagnoza povezave VACTERL temelji na prirojenih okvarah dojenčka. Za potrditev diagnoze ni potreben noben poseben test. Nekatere težave, kot so nezasušen anus ali odvečni prsti, bomo odkrili, ko bomo novorojenčka pregledali po rojstvu. Rentgen hrbtenice, rok in nog lahko zazna nenormalne kosti. Ehokardiogram (ultrazvok srca) lahko zazna srčne napake. Lahko se opravijo tudi drugi testi za odkrivanje prisotnosti atrezije požiralnika in traheoezofagealne fistule ali okvar ledvic.
Zdravljenje
Vsaka situacija z združitvijo VACTERL je popolnoma edinstvena, možnosti zdravljenja in napovedi pa so odvisne od posameznikovega položaja. Stanje se zdravi individualno; univerzalni načrt zdravljenja za združenje VACTERL ni bil izdelan. Nekatere nepravilnosti so tako hude, da zdravljenje ne bo uspešno in prizadeti dojenček morda ne bo preživel. V drugih primerih lahko operacija odpravi napake, kar otroku omogoči, da preživi in živi razmeroma normalno življenje.
Ko so ugotovljene prirojene napake, se lahko za dojenčka pripravi načrt zdravljenja. Nekatere težave, kot so atrezija požiralnika, traheoezofagealna fistula ali srčne napake, bodo morda takoj morale zdraviti ali posegati. Včasih lahko operacija za odpravo težave počaka, dokler otrok ni starejši. Pogosto je veliko strokovnjakov vključenih v oskrbo otroka z združenjem VACTERL. Otroci s težavami z rokami, nogami ali hrbtenico bodo morda potrebovali fizikalno ali delovno terapijo.
- Deliti
- Flip
- E-naslov
- Besedilo