Vsebina
Albinizem je skupina podedovanih motenj, za katero je značilno pomanjkanje pigmenta v človekovi koži, očeh in laseh. Ljudje z albinizmom, sicer znanimi kot prirojene hipopigmentarne motnje, imajo zelo bledo polt in so zelo občutljivi na izpostavljenost soncu; ponavadi imajo tudi težave z očmi. Obstaja veliko vrst albinizma, od katerih nobena ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo. Simptome albinizma je običajno mogoče zlahka odpraviti. Te motnje so zelo redke in ponavadi enako prizadenejo moške in ženske.Albinizem je očiten že ob rojstvu. Če imate novega otroka s prirojeno hipopigmentarno motnjo, mora biti vaš otrok v vseh pogledih zdrav, vendar boste verjetno morali zaščititi njegovo kožo in oči pred soncem. Koristili boste tudi s pripravo sebe in sčasoma njega na potencial drugih, ki izrazijo radovednost glede njegovih fizičnih lastnosti.
Vrste in znaki
Obstaja veliko različnih vrst albinizma, vendar se izraz običajno nanaša na dve: okulokutani albinizem (OCA) in očesni albinizem. Obstajajo tri vrste OCA, ki se imenujejo OCA tip 1, OCA tip 2 in OCA tip 3.
Vsaka vrsta albinizma je posledica mutacije določenega gena na določenem kromosomu, ki povzroči disfunkcijo celic, imenovanih melanociti. Te celice proizvajajo melanin ali pigment, ki koži, lasem in očem daje barvo. Z drugimi besedami, melanin je tisti, ki določa, ali je nekdo blondinka ali rdečelaska, ima modre oči ali lešnik itd.
Albinizem se lahko pojavi sam ali kot simptom ločenih motenj, kot so Chediak-Higashi sindrom, Hermansky-Pudlakov sindrom in Waardenburgov sindrom.
Vse vrste albinizma povzročajo nekaj pomanjkanja pigmenta, vendar se količina razlikuje:
- OCA tip 1 običajno vključuje popolno odsotnost pigmenta v koži, laseh in očeh, čeprav imajo nekateri ljudje lahko majhno stopnjo pigmentacije. OCA tip 1 povzroča tudi fotofobijo (občutljivost na svetlobo), zmanjšano ostrino vida in nistagmus (nehoteno trzanje oči).
- Tip OCA 2 je značilna minimalna do zmerna pigmentacija kože, las in oči, pa tudi težave z očmi, podobne tistim, ki so povezane z OCA tipa 1.
- OCA tip 3 je včasih težko prepoznati samo na podlagi videza. Najbolj opazno je, ko se temnopoltim staršem rodi zelo svetlopolt otrok. Ljudje z OCA tipa 3 imajo običajno težave z vidom, vendar so te ponavadi manj resne kot pri ljudeh z OCA tipa 1 ali tipa 2.
- Očesni albinizem vpliva le na oči, kar povzroči minimalno pigmentacijo v njih. Iris se lahko zdi prosojen. Pojavijo se lahko zmanjšana ostrina vida, nistagmus in težave z nadzorovanjem gibov oči.
Diagnoza
Motnjo bi lahko odkrili z genetskim testiranjem, vendar je to redko potrebno ali rutinsko. Posebne fizikalne lastnosti in simptomi albinizma so običajno dovolj za diagnozo stanja. Upoštevajte, da se lahko ljudje z albinizmom zelo razlikujejo glede tega, kako stanje vpliva na naslednje.
Barva las
Lahko se giblje od zelo bele do rjave in je v nekaterih primerih skoraj enaka kot pri starših ali bratih in sestrah osebe. Ljudje z albinizmom, ki so afriškega ali azijskega porekla, imajo lahko rumene, rdečkaste ali rjave lase. Včasih človekovi lasje postanejo temnejši, ko se starajo ali zaradi izpostavljenosti mineralom v vodi in okolju. Trepalnice in obrvi so običajno zelo blede.
Barva kože
Polt osebe z albinizmom se lahko opazno razlikuje ali pa ne od oseb njenih ožjih družinskih članov. Nekateri posamezniki bodo razvili pege, madeže (tudi rožnate, ki jim primanjkuje pigmenta) in velike pege, podobne lentiginom. Ponavadi se ne morejo zagoreti, a sončne opekline zlahka naredijo.
Barva oči
Ta se lahko giblje od zelo svetlo modre do rjave, s starostjo pa se lahko spreminja. Pomanjkanje pigmenta v šarenicah pa jim preprečuje, da popolnoma blokirajo vstop svetlobe v oko, zato ima oseba z albinizmom lahko rdeče oči pri nekaterih razsvetljavah.
Vizija
Najbolj problematična značilnost albinizma je učinek, ki ga ima na vid. Po mnenju klinike Mayo lahko vprašanja vključujejo:
- Nistagmus, hitro, nehoteno gibanje oči naprej in nazaj
- Bobbing ali nagibanje glave kot odgovor na nehotene premike oči in za boljši vid
- Strabizem, pri katerem oči niso poravnane ali se ne morejo premikati skupaj
- Ekstremna kratkovidnost ali daljnovidnost
- Fotofobija (občutljivost na svetlobo)
- Astigmatizem zamegljen vid zaradi nenormalne ukrivljenosti sprednje površine očesa
- Nenormalen razvoj mrežnice, kar ima za posledico slabši vid
- Živčni signali iz mrežnice v možgane, ki ne sledijo običajnim živčnim potem
- Slabo zaznavanje globine
- Pravna slepota (vid manj kot 20/200) ali popolna slepota
Živeti z albinizmom
Zdravljenja ali zdravljenja albinizma ni, vendar občutljivost kože in težave z vidom zahtevajo pozornost skozi vse življenje.
Kakršno koli zdravljenje, ki bi ga oseba z albinizmom morda potrebovalo glede težav z očmi ali vidom, je seveda odvisno od njegovih posameznih simptomov. Nekateri bodo morda morali nositi korektivne leče in nič več; drugi, ki imajo hudo prizadet vid, bodo morda potrebovali podporo za slabovidnost, na primer bralno gradivo z velikimi tiski ali visoko kontrastom, veliki računalniški zasloni itd.
Koža se lahko zlahka opeče, kar poveča tveganje za poškodbe kože in celo kožnega raka. Bistveno je, da ljudje z albinizmom uporabljajo zaščito pred soncem širokega spektra in nosijo zaščitno obleko, ko so zunaj, da preprečijo škodo na koži, ki jo povzroča ultravijolično. Redni pregledi kože zaradi raka so zelo pomembni. Nošenje sončnih očal je prav tako nujno.
Morda se najpomembnejša vprašanja, s katerimi se mora soočiti oseba z albinizmom, nanašajo na napačne predstave o tej motnji. Otroci lahko zlasti dobijo vprašanja, zrejo ali na žalost celo doživljajo ustrahovanje ali predsodke vrstnikov.
Starši bodo morda želeli sodelovati s svetovalcem ali terapevtom, ko je njihov otrok z albinizmom še mlad, da se pripravijo na ta izziv. Dober vir informacij in podpore o življenju z albinizmom je na spletni strani Nacionalne organizacije za albinizem in hipopigmentacijo.