Vsebina
Turnerjev sindrom je genetsko stanje, ki povzroča nekatere fizične lastnosti, kot so zelo nizka rast, neplodnost in večje tveganje za druge zdravstvene težave. Turnerjev sindrom prizadene samo genetske samice, ne pa tudi genetske samce. Pojavi se v populacijah po vsem svetu in približno ena ženska na 2500 se rodi s sindromom. Stanje je dobilo ime po ameriškem zdravniku Henriju Turnerju, ki je njegove simptome prvič opisal leta 1938.Simptomi Turnerjevega sindroma
Simptomi Turnerjevega sindroma prizadenejo številne telesne sisteme.
Fizične značilnosti
Turnerjev sindrom lahko povzroči določene fizične lastnosti. Nekateri od teh so:
- Kratka višina (zelo pogosta)
- Širok prsni koš
- Kožna guba, ki poteka ob straneh vratu ("mrežasti" vrat)
- Trkajte v kolenih
- Nepravilno oblikovani nohti
Reproduktivno zdravje
Ljudje s Turnerjevim sindromom imajo skoraj vedno težave, povezane z reproduktivnim zdravjem. Morda imajo zapoznelo puberteto in morda nimajo menstruacije, če ne jemljejo dodatnih hormonov.
Nekateri doživljajo prezgodnjo odpoved jajčnikov, pri kateri jajčniki prenehajo proizvajati estrogen in sproščajo jajčeca, preden se običajno začne menopavza. Večina ljudi s Turnerjevim sindromom ne more zanositi naravno brez pomoči reproduktivne tehnologije.
Prirojene težave z ledvicami ali srcem
Ljudje s Turnerjevim sindromom imajo tudi večje tveganje za prirojene težave z nenormalno oblikovanimi ledvicami. To lahko povzroči težave pri ponavljajočih se okužbah sečil.
Ponavadi so bolj zaskrbljujoče morebitne težave s srcem in ožiljem. Nekateri med njimi vključujejo visok krvni tlak, bikuspidalni aortni ventil, zožitev aorte in dilatacijo aorte. Razsek aorte je še en redek zaplet. Ta razpoka v aorti, eni najpomembnejših telesnih arterij, je pogosto usodna.
Večina ljudi s Turnerjevim sindromom živi dolgo življenje. Toda ta vprašanja skupaj z drugimi zapleti povečujejo tveganje za zgodnjo smrt pri ljudeh s to boleznijo.
Če imate Turnerjev sindrom, poznajte morebitne simptome disekcije aorte, zato lahko takoj poiščete zdravniško pomoč. Lahko povzroči bolečine v trebuhu, zgagi podoben občutek, bolečine v hrbtu ali ramenih ali glasovne spremembe (zaradi draženja živca). Če imate bolečine v prsih več kot 30 minut, pojdite na oddelek za nujne primere, tudi če so bolečine blage.
Kognitivna vprašanja
Večina ljudi s Turnerjevim sindromom ima normalno inteligenco. Lahko pa imajo prefinjene težave z vizualno-prostorskimi in matematičnimi veščinami, prav tako pa jim grozi motnja pomanjkanja pozornosti. Nekateri otroci se lahko socialno borijo. Težave so lahko tudi tesnoba in depresija.
Drugi potencialni problemi
Turnerjev sindrom povečuje tudi tveganje za nekatere avtoimunske bolezni, vključno s hipotiroidizmom, celiakijo, vnetno črevesno boleznijo in diabetesom tipa 1. Možne so tudi izguba sluha in težave z očmi, prav tako osteoporoza in skolioza.
Vzroki
Turnerjev sindrom je genetsko stanje. Vzrok je naključna napaka, saj se genski material iz ene celice kopira v novo celico. To se lahko zgodi pred spočetjem ali zelo zgodaj v prenatalnem razvoju.
Turnerjevega sindroma ne povzroča nič, kar so starši storili ali niso storili. Znanstveniki ne poznajo dejavnikov, ki bi povečali tveganje za rojstvo otroka s Turnerjevim sindromom. Čeprav gre za genetsko bolezen, Turnerjev sindrom večino časa ni podedovan, temveč samo zaradi naključne mutacije.
Nenormalnost kromosomov
Ljudje podedujemo 46 kromosomov - po 23 od vsakega starša. Vsak od teh kromosomov vsebuje različne gene, podedovano DNA, ki vsebuje informacije o tem, kako v telesu zgraditi določene beljakovine.
Biološki spol osebe določa dedovanje dveh specifičnih kromosomov: X in Y kromosomov. Tipičen genetski moški ima X in Y kromosom, tipična genetska samica pa ima dva različna X kromosoma.
Mnogi ljudje poznajo še en genetski sindrom, Downov sindrom, pri katerem posameznik podeduje dodatno kopija kromosoma številka 21. Pri Turnerjevem sindromu gre za a manjka kromosom. V tem primeru oseba ne podeduje dveh popolnih X kromosomov. Namesto tega otrok podeduje samo en delujoč kromosom X (in nobenega kromosoma Y). Ali pa otrok podeduje en delujoč kromosom X (in nobenega kromosoma Y) in samo del drugega X kromosoma.
To lahko drži v vseh telesnih celicah ali pa samo za del njih. Če ima oseba to težavo le v nekaterih svojih celicah, se to imenuje "mozaični Turnerjev sindrom". Ti posamezniki imajo ponavadi manj resne simptome.
Manjkajoči X-kromosom povzroča težave, ker nekateri geni, ki so običajno prisotni na tem manjkajočem X-kromosomu, ne morejo delovati. Zdi se, da je na primer zmanjšana višina žensk s Turnerjevim sindromom posledica gena v kromosomu X, imenovanega "SHOX".
Zaradi težave s kromosomom X pri Turnerjevem sindromu jajčniki ne nastajajo normalno in pogosto ne morejo proizvesti dovolj estrogena. To lahko privede do nekaterih težav, povezanih z reproduktivnim zdravjem.
Diagnoza
Anamneza in fizični pregled sta izhodišči za diagnozo. V idealnem primeru bi se diagnoza morala zgoditi čim prej, da bi posameznika lahko napotili k strokovnjakom s Turnerjevim sindromom.
Turnerjev sindrom se včasih diagnosticira pred rojstvom, z vzorčenjem horionskih resic ali amniocentezo. Včasih ima posameznik fizične lastnosti, zaradi katerih zdravnik pomisli na Turnerjev sindrom. Včasih je Turnerjev sindrom morda zaskrbljujoč zaradi težave, kot je srčna napaka.
Številnim posameznikom s Turnerjevim sindromom diagnosticirajo šele v otroštvu ali adolescenci, ko jih zdravnik opazi zaradi nizke višine. Nekateri ljudje z blagimi simptomi Turnerjevega sindroma, zlasti tisti z mozaičnim Turnerjevim sindromom, bodo morda diagnosticirani šele v odrasli dobi. To se lahko zgodi pri preiskovanju, zakaj je ženska izgubila več nosečnosti.
Za potrditev diagnoze je potrebno genetsko testiranje. To zahteva odvzem vzorca krvi. Nato laboratorijski tehniki opravijo kariotipizacijo, laboratorijski test, ki zagotavlja informacije o človekovih kromosomih. Običajno je ta test dovolj za potrditev Turnerjevega sindroma, včasih pa so potrebni tudi drugi genetski testi, ki so morda vzeti iz druge vrste tkiva, kot je vzorec kože.
Ocena zapletov
Ko je postavljena diagnoza Turnerjevega sindroma, je ključnega pomena preveriti nekatere zdravstvene težave, ki bi lahko bile povezane z njim. To lahko vključuje posebne laboratorijske in slikovne teste, kot so naslednji:
- Krvne preiskave za težave s ščitnico (kot je TSH)
- Krvne preiskave za celiakijo
- Krvne preiskave za težave z ledvicami
- Krvne preiskave za diabetes
- Slikovni testi za preverjanje srca, na primer ehokardiogram
- Slikovni test za povečano aorto
- Slikovni test za preverjanje ledvic
Posamezniki s Turnerjevim sindromom potrebujejo tudi redne preglede oči in ušes ter redne preglede skolioze. Koristno je tudi sodelovanje z izobraževalnim strokovnjakom in preizkus morebitnih učnih razlik.
Zdravljenje
Obvladovanje Turnerjevega sindroma obravnava njegove vplive na različne telesne sisteme.
Hormonski tretmaji
Zdravljenje rastnega hormona je temelj zdravljenja Turnerjevega sindroma. Je naravna snov, ki nastaja v možganski hipofizi. Običajno telo sprošča rastni hormon, ki pomaga sprožiti telesno rast otrok (med drugimi funkcijami). Pri Turnerjevem sindromu lahko jemanje sintetično proizvedenega rastnega hormona pomaga ljudem doseči bolj tipično višino.
Zdravljenje z rastnim hormonom se lahko začne že pri starosti 4 do 6 let. V tem času je treba redno spremljati rast in temu primerno prilagoditi odmerek rastnega hormona. Lahko se ustavi, ko posameznik doseže svojo odraslo višino.
Estrogen je tudi pomemben del terapije za večino ljudi s Turnerjevim sindromom, ki se običajno začne okoli 12. leta. Ti hormoni lahko pomagajo pri razvoju dojk in drugih fizičnih spremembah v puberteti. Estrogeni imajo tudi druge pomembne funkcije, na primer pomoč pri preprečevanju osteoporoze. Lahko se jemljejo peroralno ali skozi obliž, ki se nanese na kožo.
Estrogeni so običajno seznanjeni z drugim pomembnim reproduktivnim hormonom, progestini. Ženski lahko pomagajo začeti menstrualni ciklus. Običajno jih dodamo leto ali dve po terapiji z estrogenom. Estrogeni in progestini se nadaljujejo, dokler ženska običajno ne doživi menopavze.
Zdravljenje plodnosti
Čeprav je večina žensk s Turnerjevim sindromom neplodna, ima majhen odstotek nekaj živih jajčec. Druge ženske bodo morda lahko rodile s pomočjo darovalnih jajčec ali zarodkov. Dobro je, če že v otroštvu sodelujete s strokovnjakom za plodnost in raziščete potencialne možnosti.
Vendar je treba skrbno oceniti varnost nosečnosti, preden ženska s Turnerjevim sindromom poskuša zanositi. Na primer, morda je pomembno, da se pregleda na razširjeno aorto, ki bi lahko ogrozila življenjsko nevarno solzo ("seciranje"). Turnerjev sindrom povečuje tveganje za zaplete tako za mater kot za dojenčka, pri nekaterih ženskah pa je to tveganje lahko previsoko.
Psihološka in izobraževalna podpora
Koristno je tudi obiskati strokovnjaka za psihološka in šolska vprašanja. Nekateri posamezniki lahko koristijo akademsko podporo. Kognitivno vedenjska terapija ali druga psihološka obravnava lahko nekaterim pomaga. Včasih so koristna tudi zdravila, kot so antidepresivi proti depresiji ali poživila za ADHD.
Drugi načini zdravljenja
Za druga vprašanja Turnerjevega sindroma je morda potrebno tudi individualno zdravljenje, npr. Ščitnični hormon za bolezni ščitnice, okrepitev skolioze, srčna kirurgija za prirojeno srčno bolezen itd.
Za reševanje teh različnih zdravstvenih težav zdravljenje Turnerjevega sindroma običajno zahteva sodelovanje z multidisciplinarno skupino medicinskih strokovnjakov.
Spopadanje
Združenje Turnerjevih sindromov v Združenih državah Amerike je ena od organizacij, ki nudi podporo ljudem s Turnerjevim sindromom in njihovim družinam, ki posameznikom pomagajo deliti vire in rešitve. Lažje kot kdaj koli prej je vzpostaviti stik s posamezniki, ki imajo izkušnje s to boleznijo.
Beseda iz zelo dobrega
Turnerjev sindrom je vseživljenjsko zdravstveno stanje, ki lahko povzroči nekaj resnih zdravstvenih težav. Razumljivo je občutiti izgubo, ko izveš, da ima nekdo, ki ga imaš rad, Turnerjev sindrom. Vendar pa ti posamezniki lahko živijo zelo polno in dolgo življenje. Če se naučite vsega, kar lahko, o Turnerjevem sindromu, boste lažje najbolje izkoristili razpoložljive vire.