Vsebina
Hude kombinirane imunske pomanjkljivosti so skupina tesno povezanih genetskih bolezni, ki močno poslabšajo imunski sistem. Včasih se imenujejo "SCID" (izgovarja se "zdrs"). Če jih SCID ne prepozna in ne zdravi, so lahko usodni. SCID so redki in prizadenejo približno enega dojenčka od 58.000. Ugotovljenih je bilo več kot 200 različnih oblik SCID.V sedemdesetih in osemdesetih letih se je izraz "bolezen fantov" razširil zaradi slavnega otroka s SCID, ki je večino svojega skrajšanega življenja živel v plastičnem mehurčku (da bi ga zaščitil pred mikroorganizmi). razmere so se od tega časa radikalno izboljšale.
Simptomi
Težave z imunskim sistemom SCID lahko povzročijo različne simptome zaradi oslabljenega imunskega sistema telesa. Otroci, rojeni s SCID, so ob rojstvu običajno videti zdravi. V zgodnjem otroštvu ima otrok delno zaščito pred nekaterimi boleznimi zaradi protiteles, ki jih je prejel od matere. Vendar se ta zaščita sčasoma zmanjšuje. Ti dojenčki so nagnjeni k hudim virusnim, bakterijskim in glivičnim okužbam, saj ima telo težave z bojem proti tem mikroorganizmom.
Pogosti simptomi in težave v prvem letu življenja vključujejo:
- Oralna glivična okužba (ustna kandidoza ali hujše okužbe)
- Ponavljajoče se in trajne okužbe prebavil (povzročajo težave, kot je driska)
- Če se normalno ne zredite (običajno po obdobju normalnega povečanja telesne mase)
- Ponavljajoče se in trajne pljučne okužbe (povzročajo simptome, kot sta kašelj in zastoji)
- Druge bakterijske okužbe (povzročajo okužbe srednjega ušesa, pljučnico ali druge težave)
- Presaditev proti bolezni gostitelja
Na žalost so včasih te okužbe hude in usodne.
Glede na natančno vrsto SCID se verjetneje pojavijo določeni simptomi in vrste okužb. To je zato, ker imunska okvara v vseh primerih SCID ni enaka. Na primer, v "klasičnem SCID" se te težave običajno začnejo v prvem letu življenja. Pri ljudeh z "netipičnim SCID" težave običajno niso tako hude in običajno postanejo očitne šele pozneje.
Glede na natančen genetski vzrok SCID se lahko pojavijo tudi dodatni simptomi. Na primer, pri tipu SCID, znanem kot Omennov sindrom, so pogosti tudi naslednji simptomi:
- Zgoščen, rdeč izpuščaj
- Izguba las
- Povečanje vranice in jeter
Vzroki
SCID povzročajo hude težave z razvojem imunskega sistema, ki ima pomembno vlogo pri prepoznavanju potencialno nevarnih mikroorganizmov in njihovem uničevanju. V normalnem imunskem sistemu imajo bele krvne celice, imenovane T celice, veliko pomembno vlogo v boju s temi mikroorganizmi. Druga vrsta belih krvnih celic, imenovana B celice, prav tako sodeluje pri obrambi, zlasti z izločanjem protiteles.
Pri ljudeh s SCID celice T (in včasih celice B) ne delujejo pravilno.Druga skupina pomembnih imunskih celic, imenovana naravne celice ubijalke, pri nekaterih ljudeh s SCID deluje tudi slabo. To povzroča težave z različnimi telesnimi imunskimi mehanizmi, vključno s sposobnostjo vašega telesa, da se hitro odzove na organizme, s katerimi ste se že srečali. Zaradi teh napak v imunskih celicah so ljudje s SCID zelo dovzetni za nekatere oblike okužb.
Genska napaka
Na koncu SCID povzročajo genetske napake - težave z geni, podedovanimi od staršev. Raziskovalci so odkrili mutacije v več različnih genih, ki lahko vodijo do SCID-ov.Nekateri od teh genov so potrebni za normalno zorenje celic T. Beljakovine, ki jih običajno proizvaja prizadeti gen, morda ne bodo delovale pravilno, kar preprečuje, da bi se celica T razvila v normalno imunsko celico. Druge vrste genov bi lahko igrale pomembno vlogo pri preživetju celic T ali B celic. Težave s temi geni lahko pri človeku močno zmanjšajo imunsko funkcijo. Raziskovalci si še vedno prizadevajo ugotoviti specifične genetske vzroke za nekatere vrste SCID.
Morda boste slišali SCID, imenovan primarna imunska pomanjkljivost. To pomeni, da izhaja iz težav z imunskim sistemom, ki so posledica genetskih težav, ki so prisotne že od rojstva. To je v nasprotju s sekundarnimi imunskimi pomanjkljivostmi, težavami z imunskim sistemom, ki izhajajo iz okoljskih dejavnikov (na primer okužba s HIV).
Nekatere druge vrste primarnih bolezni imunske pomanjkljivosti povzročajo manjše težave z dovzetnostjo za okužbe. SCID so nekatere najhujše oblike primarne imunske pomanjkljivosti.
Diagnoza
Zelo pomembno je, da se otrokom s SCID diagnosticira čim prej.
Brez zdravljenja za izboljšanje otrokovega imunskega sistema otroci s SCID običajno umrejo v prvih dveh letih življenja zaradi usodne okužbe.
SCID se diagnosticirajo na podlagi kliničnega pregleda, anamneze, družinske anamneze in laboratorijskih preiskav. Ključni test je krvni test za število prisotnih celic T. Pri ljudeh s SCID je to število precej nižje od običajnega. Za potrditev diagnoze in iskanje posebne podvrste SCID bo morda potrebno genetsko testiranje.
Za testiranje okužbe in oceno splošnega delovanja organov bodo morda potrebni drugi krvni testi. Na primer, pomembno je izključiti okužbo s HIV kot možen vzrok simptomov. Otroci z atipičnimi oblikami SCID bodo morda potrebovali več časa za diagnozo, ker njihovih kliničnih in laboratorijskih ugotovitev ni tako enostavno ločiti.
V večini ameriških zveznih držav in nekaterih državah po vsem svetu se dojenčki ob rojstvu pregledajo na SCID, skupaj z drugimi redkimi in hudimi genetskimi boleznimi, kar omogoča čim hitrejšo identifikacijo in zdravljenje dojenčkov. Vendar vsi novorojenčki niso deležni tako zgodnjih presejalnih testov za SCID.
Zdravljenje
Dojenčki s SCID potrebujejo posebno zdravljenje pri zdravniku z izkušnjami pri zdravljenju teh redkih stanj.
Presaditev matičnih celic
Trenutno obstaja samo eno zdravljenje, ki lahko ozdravi večino oblik SCID: alogena (od darovalca) presaditev hematopoetskih matičnih celic (HSCT). Odvisno od okoliščin se te matične celice odvzamejo iz darovanja kostnega mozga s pomočjo posebne vrsta darovanja krvi ali prek krvi, odvzete iz popkovine. Pred posegom prizadeti posameznik prejme kemoterapijo, ki mu pomaga pri pripravi na sprejem novih izvornih celic. Nato oseba s SCID prejme matične celice, ki so bile odvzete od darovalca (pogosto sorodnika). Ideja je, da lahko te izvorne celice dozorijo v običajne imunske celice T in B, tako da zdravijo posameznika svojega SCID.
Idealen darovalec matičnih celic je brat in sestra, ki ima posebne genetske podobnosti z prizadetim dojenčkom (znan kot HLA ujemanje). Vendar pa je HSCT še vedno na voljo, tudi če brat ali sestra ali drug sorodnik z natančnim ujemanjem HLA ni na voljo. Pri tem bi lahko uporabili izvorne celice nepovezanega darovalca ali pa darovanje sorodnika z le delnim ujemanjem HLA. Če je zdravljenje sprva uspešno, lahko prizadete osebe običajno živijo normalno življenje brez stalnih zdravil.
Pred pojavom HSCT je pomembno, da naredimo vse, da preprečimo okužbo. Morda bo treba zmanjšati število ljudi, vključenih v oskrbo dojenčkov s HSCT, izvajalci zdravstvenih storitev pa bodo morda morali sprejeti posebne varnostne ukrepe za preprečevanje bolezni. Dojenčki se bodo morda morali izogibati nekaterim vrstam cepiv, ki vsebujejo žive viruse. Včasih se antibiotiki dajejo še preden pride do okužbe, da bi jo preprečili. Za začasno krepitev imunosti se lahko dajejo tudi infuzije protiteles.
Genska terapija in encimska terapija
Trenutno so na voljo genska in encimska terapija za nekatere oblike SCID s specifičnimi genetskimi vzroki. Na primer, genska terapija in encimsko zdravljenje so na voljo ljudem s SCID zaradi mutacije gena, znanega kot ADA. Tako kot HSCT je tudi genska terapija potencialno kurativno zdravljenje. Morda je dobra izbira, če ujemanje HLA za HSCT ni na voljo. Nedavni razvoj raziskav lahko kmalu omogoči gensko terapijo tudi za več ljudi z drugimi vrstami mutacij SCID.
Encimska terapija je še ena potencialna možnost za nekatere vrste SCID, vendar v nasprotju s temi drugimi možnimi zdravili zahteva vseživljenjsko zdravljenje.
Zdravljenje okužb
Otroci s SCID potrebujejo tudi zdravljenje okužb, kadar se pojavijo. To lahko vključuje različne posege, na primer naslednje:
- Antibiotiki
- Protiglivična zdravila
- Intravenske tekočine
- Intravensko hranjenje za prehransko podporo
- Umetna ventilacijska nega in podpora na oddelku za intenzivno nego novorojenčkov
Dedovanje
SCID so genetske bolezni in lahko delujejo v družinah. Nekatere oblike bolezni so avtosomno recesivne, kar pomeni, da mora oseba prejeti kopijo prizadetega gena od matere in očeta. Ljudje z enim samo prizadetim genom (imenovani nosilci) nimajo bolezni. Če se je paru rodil en otrok s tovrstnim SCID-om, obstaja ena od štirih možnosti, da bo ta SCID imel tudi njihov naslednji otrok.
Druge oblike SCID so povezane s spolom. Za te oblike prizadeto samico prejme dva prizadeta gena: enega od matere in očeta. Fantje pa morajo prejeti le en prizadeti gen, da zbolijo za boleznijo. Na primer mati brez prizadetosti, ki je nosilec SCID, lahko bolezen prenese na svojega sina. Takšna ženska bi imela 50-odstotno možnost, da bi imel njen naslednji fant tudi SCID. Vendar pa bi bila bodoča hči zelo malo verjetno, da bi imela SCID. Te posebne oblike SCID so veliko pogostejše pri dečkih kot pri deklicah.
Zelo koristno je, če se z genetskim svetovalcem pogovorite o tveganjih v vaši določeni situaciji. V nekaterih primerih je morda na voljo prenatalno testiranje.
Beseda iz zelo dobrega
SCID so zelo resni pogoji. Razumljivo je, da je neverjetno, če izvemo, da ima vaš otrok potencialno smrtno bolezen. Na voljo pa je ekipa zdravstvenih delavcev, ki vam in vašemu otroku pomaga v tem težkem času. Pomirjujoče je vedeti, da velik odstotek dojenčkov, ki se zdravijo, res preživi. Ne oklevajte in se obrnite na prijatelje, družinske člane in druge družine, na katere so vplivali SCID. To vam lahko pomaga, da dobite moč in znanje, ki jih potrebujete za najboljše zdravstvene odločitve za svojo družino.
- Deliti
- Flip
- E-naslov
- Besedilo