Vsebina
- Simptomi sindroma Saethre Chotzen
- Vzroki
- Diagnoza
- Zdravljenje
- Spopadanje
- Napoved
- Beseda iz zelo dobrega
Simptomi sindroma Saethre Chotzen
Sindrom Saethre Chotzen (SCS), ki ga pogosto opazimo ob rojstvu, je genetsko stanje, za katerega je značilna prezgodnja fuzija nekaterih lobanjskih kosti (imenovana kraniosinostoza), tkanje prstov na rokah ali nogah (imenovano sindaktilija), majhnih ali nenavadno oblikovanih ušes, in nepravilnosti vretenčnih kosti v hrbtenici.
Lobanja je običajno stopljena vzdolž koronalnega šiva (rastna črta, ki gre čez vrh glave od ušesa do ušesa), kar preprečuje normalno rast, ki vpliva na obliko glave in obraza.
Fizične ugotovitve, ki so značilne za sindrom Saethreja Chotzena, so pogosto prvi znaki bolezni, opaženi še preden se razvijejo posebni simptomi. Ti znaki lahko vključujejo:
- Nenormalnost oblike lobanje
- Visoko čelo
- Nizka čelna linija las
- Asimetrija obraza
- Široko razmaknjene oči
- Povešene veke (ptoza)
- Prekrižane oči (strabizem)
- Stenoza solznega (solznega) kanala, ki vpliva na solzenje
- Širok nosni most
- Majhna ušesa nenavadne oblike (vidni drobtin)
- Nenormalnosti rok ali nog
Eden od klasičnih znakov SCS, ki vpliva na roke, je zlitje kože med drugim in tretjim prstom. Druge nepravilnosti lahko vključujejo širok ali podvojen nožni palec ali trajno ukrivljenost rožnatega prsta.
Večina ljudi z diagnozo SCS je normalne inteligence, nekateri otroci pa imajo lahko zaostanek v razvoju ali druge učne težave, zlasti če je prizadet večji del ustreznega kromosoma. To lahko prispeva k motnjam v duševnem razvoju.
Če deformacije lobanje ne zdravimo, lahko povišanje intrakranialnega tlaka povzroči glavobole, izgubo vida, epileptične napade in celo smrt. Zato je zdravljenje lahko zelo pomembno za preprečevanje dolgoročnih posledic.
Poleg zgoraj omenjenega obstajajo še druge ugotovitve ali z njimi povezana stanja, ki se pri SCS lahko pojavijo manj pogosto, kot so:
- Nizka rast
- Nenormalnosti vretenc
- Izguba sluha (prevodna in / ali senzorinevralna)
- Srčne napake
- Razcep nepca
- Hipertelorizem (široko zastavljene oči)
- Bifidna (razdeljena) uvula
- Maksilarna hipoplazija (majhna ali nerazvita maksila)
- Obstruktivna apneja v spanju
Na splošno lahko konstelacija fizičnih ugotovitev pri novorojenčku privede do bolj natančne ocene, vključno z morebitnim genetskim testom za ugotavljanje osnovnega možnega vzroka za opažene nepravilnosti.
Vzroki
Večina primerov sindroma Saethre Chotzen je posledica mutacije ali delecije, ki vpliva naTWIST1 gen na kromosomu 7p21. Ta sprememba vodi do izgube funkcije, ki vpliva na določanje in diferenciacijo celične linije, kar povzroči prezgodnjo fuzijo kranialnega šiva. Kako se to zgodi?
Običajno ta gen vsebuje navodila za izdelavo beljakovin, imenovanih transkripcijski faktor. Ta beljakovina se veže na določena področja DNK in pomaga nadzorovati določene gene, ki imajo pomembno vlogo v zgodnjem razvoju. Menijo, daTWIST1 gen ima aktivno vlogo v celicah, ki povzročajo kosti, mišice in druga tkiva v glavi in obrazu. Vpliva tudi na razvoj okončin.
Genetska sprememba se podeduje po avtosomno dominantnem vzorcu. Če je ena kopija gena spremenjena, čeprav je druga kopija normalna, to zadostuje, da povzroči motnjo. Lahko je podedovan od prizadetega starša ali pa je posledica nove mutacije (de novo). Možno je, da nekdo nima očitnih značilnosti sindroma, a kljub temu ima nenormalen gen, ki se lahko prenese na svoje otroke.
Obstaja majhno število primerov, ki nakazujejo, da lahko igrajo vlogo tudi druge izbrisne ali prerazporeditve, ki vplivajo na kromosom 7. To lahko vpliva na prekrivajoče se poti, vključno s tistimi, ki so ključne za diferenciacijo osteoblastov (celic, pomembnih za tvorbo kosti). Nekateri drugi geni, ki bi lahko bili prizadeti in prispevajo k podobnim predstavitvam, vključujejo:
- FGFR2
- FGFR3
- TCF12
- RECQL4
- EFNB1
Menijo, da lahko večje delecije, ki vplivajo na sosednje gene, povzročijo tudi hujše oblike (imenovane fenotipi), vključno z večjimi nevrokognitivnimi zamudami in motnjami v duševnem razvoju. Izguba drugih bližnjih genov lahko igra vlogo pri tej spremembi.
Končno je Robinow-Soraufov sindrom posledica mutacij v istemTWIST1 gen in lahko predstavlja blago različico stanja.
Diagnoza
Na žalost je prepoznavanje in diagnosticiranje redkih genskih bolezni, kot je sindrom Saethre Chotzen, lahko zahtevno. Pediater je lahko prvi, ki ugotovi prisotnost nekaterih klasičnih kliničnih ugotovitev, zabeleženih v tem stanju. Kasneje se bo morda treba srečati s strokovnjakom za genetske motnje.
Po natančni anamnezi, da bi razumeli morebitne dejavnike, ki povzročajo predispozicijo in s tem povezane simptome, ter po fizičnem pregledu lahko opravimo nekaj laboratorijskih preiskav. To lahko pomaga pri izključitvi drugih potencialnih pogojev.
Diferencialna diagnoza SCS vključuje druge sindrome, ki lahko povzročijo kraniosinostozo, vključno z:
- Muenkejev sindrom
- Baller-Geroldov sindrom
- Pfeifferjev sindrom
- Crouzonov sindrom
- Izolirana enostranska koronalna sinostoza
Za boljše razumevanje anatomije lobanje, hrbtenice ali okončin lahko naročite diagnostično slikanje, vključno s CT ali rentgenskim slikanjem.
Za prepoznavanje aTWIST1 mutacija ali izbris se lahko odredi molekularno genetsko testiranje, kar pogosto vključuje posvetovanje z genetikom. Ko je prisotna družinska anamneza, je možno tudi prenatalno testiranje.
Kot redka motnja bo morda zaradi zahtevane ravni zdravstvene oskrbe potreben obisk specialistov v univerzitetnem ali terciarnem zdravstvenem centru. Na srečo so ti specializirani ponudniki morda tudi bolj izkušeni v zapletenih primerih in imajo dostop do vrhunskih raziskav, nove tehnologije in najnovejših možnosti zdravljenja.
Zdravljenje
Na koncu je zdravljenje, potrebno za sindrom Saethre Chotzen, lahko odvisno od prisotnosti in resnosti ugotovljenih nepravilnosti. Posegi so lahko usmerjeni na specifične simptome ali fizične težave in segajo od enkratne kirurgije do tekoče terapije ali spremljanja.
V zgodnjem življenju je pogosto potrebna operacija, da se prepreči ali popravi zgodnje zapiranje lobanjskih šivov. Kranioplastika v prvem letu pomaga povečati intrakranialni volumen, obnovi bolj normalno obliko glave in prepreči povečane intrakranialne pritiske. Če se ti pritiski pozneje povečajo, bodo morda potrebni nadaljnji kirurški ekspanzijski postopki.
Nadaljnji postopki lahko popravijo kraniofacialne (lobanje in obraz) nepravilnosti, ki sintaktično vplivajo na roke ali druge okvare okostja. To lahko vključuje pomoč multidisciplinarne ekipe, ki bo prizadeti osebi sledila v mladosti.
Včasih je potrebna operacija srednjega obraza, zlasti v primeru zapore dihalnih poti (na primer, ki lahko poslabša apnejo v spanju). Če je prisoten razcep neba, bo to morda zahtevalo zaprtje in logopedski načrt je lahko koristen.
Nega ortodonta lahko odpravi malokluzijo, pri kateri se zobje ne sestavijo pravilno, kar vpliva na ugriz.
Redne ocene so potrebne za spremljanje rasti obraza. Pomembno je oceniti izgubo sluha in zagotoviti podporo za vse težave, vključno z gluhostjo. Ocenjevalni pregled oftalmologa bo odkril težave z očmi, povezane s strabizmom, ambliopijo ali kroničnim papiledemom (zaradi povečanega intrakranialnega tlaka).
Če pride do zamude pri psihomotoričnem razvoju, so lahko upravičeni posebni izobraževalni načrt in programi zgodnjega posredovanja za otroke z dolgotrajno motnjo v duševnem razvoju.
Na srečo se pri teh posegih veliko otrok dobro znajde.
Spopadanje
Težko se je spoprijeti z redko diagnozo, ki vpliva na videz in potencialni razvoj otroka. Koristno je, če se povežete z drugimi družinami, ki imajo otroka s podobnimi težavami. Na srečo obstajajo nacionalne skupine, ki lahko zagotovijo dodatna izobraževalna gradiva, podporo in vire. Znotraj ZDA upoštevajte naslednje skupine:
- Ameriface
- OBRAZI: Nacionalno kraniofacialno združenje
- Otroško kraniofacialno združenje
Na voljo so tudi dodatni viri na mednarodni ravni, med drugim About Face International v Torontu v Kanadi in Headlines Craniofacial Support v Združenem kraljestvu.
Napoved
Diagnoza sindroma Saethre Chotzen je srebrna - za večino prizadetih ljudi je dolgoročna prognoza odlična. Že v zgodnji mladosti bodo morda potrebna posebna zdravljenja, za zagotovitev normalnega razvoja pa je lahko pomembno stalno spremljanje.
Upoštevajte: če je prisotna odstranitev gena in ne točkovna mutacija, ki bi lahko vplivala na večji del kromosoma, so lahko učinki pomembnejši in prispevajo k tveganju intelektualne invalidnosti.
SCS je pogoj, ki ima normalno pričakovano življenjsko dobo.
Vsak otrok posameznika, ki ga prizadene SCS, ima 50% možnosti, da bo podedoval mutacijo, kar lahko vpliva na odločitev o rojstvu otrok.
Beseda iz zelo dobrega
Sindrom Saethre Chotzen je redka motnja, ki vpliva na videz lobanje in obraza in ima lahko druge povezane ugotovitve. Če se ne zdravi, ima lahko pomembnejše vplive na zdravje in počutje. Pomembno je, da sodelujete z ekipo strokovnjakov, ki zagotavljajo, da pravočasni posegi optimizirajo otrokovo rast in razvoj. Razmislite o sodelovanju v nacionalnem združenju za povezovanje z drugimi starši in poiščite podporo, potrebno za reševanje morebitnih izzivov.