Vsebina
Proteusov sindrom je izjemno redko genetsko stanje, ki povzroči, da se telesna tkiva, kot sta koža in kosti, prerastejo. Prekomerna rast se pogosto zgodi nesorazmerno in lahko človeku močno spremeni videz. Stanje je dobilo ime po grškem bogu Proteju, ki je lahko poljubno dobival različne oblike.
Simptomi
Vsaka oseba s Proteusovim sindromom je prizadeta na različne načine. Nekateri imajo morda zaraščene okončine, drugi pa prekomerno prerastejo lobanjo. Čeprav stanje lahko prizadene kateri koli del telesa, so najpogostejši deli kosti, maščobe in vezivnega tkiva. Prizadete so lahko tudi krvne žile in notranji organi.
Simptomi in značilnosti proteusovega sindroma niso prisotni ob rojstvu. Ko dojenček začne rasti, bo stanje postalo očitno - običajno med 6. in 18. mesecem starosti. Stanje se poslabša, ko otrok še naprej raste.
Medtem ko se posebnosti stanja razlikujejo, so nekatere značilnosti običajno vidne pri vseh bolnikih, ki imajo diagnozo Proteusov sindrom.
Pogosti simptomi
Tri značilnosti, ki so pogoste pri ljudeh s sindromom Proteus, vključujejo:
- Nekateri deli telesa, na primer okončine ali glava, se hitro zarastejo in so v primerjavi z drugimi deli telesa nesorazmerno veliki. Vzorec rasti se običajno zgodi v asimetrični in "neenakomerni" (mozaični) tvorbi. Kateri deli telesa so prizadeti, se od osebe do osebe razlikujejo.
- Sčasoma se zaraščanje poslabša in lahko spremeni videz osebe. Sčasoma lahko človek na novih področjih preraste.
- Nihče drug v družini osebe nima tega stanja ali simptomov, ki bi nakazovali to bolezen.
Drugi znaki in simptomi Proteusovega sindroma lahko vključujejo:
- Nekancerogeni (benigni) tumorji
- Nenormalna ukrivljenost hrbtenice (skolioza)
- Maščobni izrastki (lipomi) ali območja izgube tkiva (atrofija)
- Nepravilno oblikovane krvne žile, kar povečuje tveganje za nastanek krvnih strdkov in pljučne embolije (najpogostejši vzrok smrti pri ljudeh s sindromom Proteus)
- Debeli, hrapavi, dvignjeni žlebovi na koži, zlasti na dnu stopal (stanje, imenovano cerebriformni vezivni tkivni nevus, ki je skoraj izključno vidno pri ljudeh, ki imajo Proteusov sindrom)
Nekateri ljudje s Proteusovim sindromom razvijejo nepravilnosti v sindromu centralnega živca, ki lahko povzročijo motnje v duševnem razvoju ali epileptične napade.
Ljudje s Proteusovim sindromom imajo lahko tudi nekatere obrazne značilnosti, kot so dolg obraz s širokimi nosnicami, prekrižanimi očmi (strabizem) in povešenimi vekami (ptoza). Nekatere raziskave kažejo, da imajo ljudje z značilnimi obraznimi potezami, povezanimi s Proteusovim sindromom, večjo verjetnost, da imajo nevrološke težave, povezane s tem stanjem. Čeprav je bila povezava med njima opažena, še ni popolnoma razumljena.
Vzroki
Domneva se, da proteusov sindrom ni podedovano stanje. Od nekaj sto primerov v medicinski literaturi nobena oseba, za katero je znano, da ima Proteusov sindrom, ni imela otroka s to boleznijo.
Proteusov sindrom pa je posledica genske mutacije. Leta 2011 so raziskovalci identificirali gen, odgovoren za Proteusov sindrom: AKT1. Gen sodeluje pri tem, kako celice rastejo in se delijo (proliferacija), lahko pa tudi prepreči, da bi celice odmrle, ko bi morale (apoptoza). Ker vpliva na te celične mehanizme, je gen vpleten tudi v nekatere oblike raka.
Čeprav je Proteusov sindrom povezan z genom, to še ne pomeni, da starš otroku "da" stanje. Mutacije se zgodijo spontano (občasno) in v zgodnjih fazah razvoja ploda.
Mutacija v genu AKT1 vpliva na to, kako celice rastejo, vendar mutacija ne bo vplivala na vse celice (imenovane mozaicizem). Posledica tega je, da nekatera tkiva normalno rastejo, druga pa razvijejo razrast, značilno za Proteusov sindrom.
Specifični simptomi, ki jih ima oseba, in njihova resnost je običajno sorazmerna z razmerjem normalnih in mutiranih celic, ki jih ima.
Kako geni mutirajo in povzročajo motnjeDiagnoza
Proteusov sindrom je zelo redek: po vsem svetu so diagnosticirali le nekaj sto primerov in mnogi raziskovalci menijo, da je stanje dejansko lahko preveč diagnosticirano. Druga stanja, ki lahko povzročijo nesimetrične ali nenormalne vzorce rasti, se lahko napačno diagnosticirajo kot Proteusov sindrom, kar pomeni, da bi bila resnična incidenca motnje lahko še redkejša.
Zdravniki uporabljajo zelo natančen nabor smernic za diagnozo Proteusovega sindroma. Razumevanje vloge, ki jo imajo genske mutacije pri razvoju stanja, je pripomoglo k natančnejšemu postopku diagnoze.
Skupaj z diagnostičnimi merili, ki vključujejo prisotnost fizičnih lastnosti, znakov in simptomov, je za diagnozo Proteusovega sindroma običajno potrebna temeljita obdelava, ki vključuje biopsije tkiv, laboratorijske preiskave, slikovne študije in genetsko testiranje.
Proteusov sindrom v medicinski literaturi ni bil opisan do leta 1979. Ker je stanje tako redko, ga mnogi zdravniki še nikoli niso videli. Tudi s strogimi diagnostičnimi merili je težko pravilno diagnosticirati stanje. Zdi se, da proteusov sindrom pogosteje prizadene moške kot ženske in je bil opažen pri ljudeh vseh rasnih in etničnih okolij.
Eden najpomembnejših primerov Proteusovega sindroma je Joseph Merrick, bolj znan kot "Človek Slon". V življenju v začetku 19. stoletja so mislili, da ima Merrick nevrofibromatozo. Mnogo desetletij kasneje raziskovalci zdaj verjamejo, da je dejansko imel Proteusov sindrom.
Zdravljenje
Za Proteusov sindrom ni zdravila. Vsaka oseba, ki ima bolezen, bo imela različne simptome in se bodo po resnosti razlikovali. Vsi bolniki s sindromom Proteus bodo morali sodelovati z ekipo zdravstvenih delavcev, ki bodo vodili njihovo zdravstveno oskrbo.
Zdravstvene potrebe
Nekatere pogoste zdravstvene potrebe ljudi, ki imajo Proteusov sindrom, vključujejo:
- Operacija za odstranjevanje izrastkov ali odvečne kože
- Zobne težave, vključno z malokrvnostjo
- Slab vid, prekrižane oči (strabizem) ali izguba vida zaradi nevroloških motenj
- Kozmetični postopki za odpravo predelov telesa, deformiranih zaradi zaraščanja
- Spremljanje prizadetih organskih sistemov (srce, ledvice, možgani, hrbtenica itd.)
- Mentalno zdravje, socialna in izobraževalna podpora
- Napotitve k strokovnjakom, ki se ukvarjajo s huje prizadetimi telesnimi sistemi ali z visokim tveganjem za zaplete (na primer vaskularni zdravnik, ki lahko nadzoruje osebo zaradi krvnih strdkov, ali ortoped, ki lahko pomaga pri reševanju težav, povezanih s prekomerno rastjo kosti)
Nekateri zapleti Proteusovega sindroma so lahko resni, celo življenjsko nevarni. Krvni strdki, embolije in poškodbe notranjih organov lahko ogrozijo človekovo življenje. Hitro in neusmiljeno zaraščanje kosti lahko od osebe s protejevim sindromom zahteva številne zapletene ortopedske postopke.
Vendar kirurški poseg nosi lastna tveganja, zlasti za bolnike, ki jim grozi nastanek krvnih strdkov, kot je večina s Proteusovim sindromom. Zaradi tega tveganja je odločitev zdravnika, ko se sploh kdaj operira, lahko zapletena odločitev.
Druge morebitne težave, čeprav morda ne bodo skrajšale življenjske dobe, zagotovo lahko vplivajo na kakovost življenja posameznika. Prekomerna rast ali rast, ki jo povzroči Proteusov sindrom, lahko močno spremeni videz osebe. Ko je prizadeta ena ali več okončin, lahko to močno vpliva na mobilnost osebe. To lahko skupaj z nevrološkimi učinki omeji človekovo sposobnost samostojnega življenja. Socialna stigma "drugačnega" videza lahko povzroči čustveno stisko, tesnobo in depresijo.
Medtem ko ljudje s proteusovim sindromom običajno potrebujejo skupino strokovnjakov, ki vodijo njihovo oskrbo, saj večina zdravnikov (na primer splošni ali interni zdravniki) v svoji karieri verjetno še ni videla primerov, je upravljanje skrbništva neke osebe običajno nadzorovano. strokovnjak, na primer genetik.
Potreba po rutinski oskrbi, nadaljnjem spremljanju in natančnem spremljanju s strokovnjaki bo odvisna od tega, katera področja telesa so prizadeta, pa tudi od resnosti simptomov osebe in napredovanja stanja.
Beseda iz zelo dobrega
Ker je Proteusov sindrom tako redek, je težko pravilno diagnosticirati. Ko je oseba diagnosticirana, je zdravljenje večinoma osredotočeno na odpravljanje simptomov (ki so lahko od blagih do izčrpavajočih in so fizični, medicinski in kozmetični) in preprečuje potencialno smrtno nevarne zaplete (kot so pljučna embolija ali krvni strdki).
Obvladovanje Proteusovega sindroma je lahko težko, vendar je najuspešnejše, če ima oseba s to boleznijo podporo ekipe zdravstvenih delavcev, vključno s strokovnjaki, genetskimi svetovalci in strokovnjaki za duševno zdravje, ki lahko obravnavajo vse vidike človekovega življenja, na katere je vplival stanje.