Vsebina
- Ali je mogoče preprečiti prirojene napake?
- Ali so vse prirojene napake odkrite pred rojstvom otroka?
- Ali je mogoče zdraviti prirojene napake, ko je otrok v maternici?
- Kako uspešno je zdravljenje v maternici za plod?
- Če bo dojenček operiral plod, bo po rojstvu potreboval drugačno oskrbo?
- Če imate enega otroka, ki je prizadet zaradi prirojene okvare, ali bodo vsi vaši prihodnji otroci v enakem stanju?
- Ali obstajajo skupnosti, v katerih se lahko pogovarjate z drugimi družinami, ki so rodile otroke zaradi prirojenih napak?
- Kakšen napredek bo v prihodnosti pri zdravljenju bolezni pred rojstvom?
Pregledal:
Ahmet Alexander Baschat, dr.
Če razmišljate o zanositvi ali trenutno pričakujete, je pomembno razumeti tveganje za prirojene napake. Rojstnih napak ni mogoče vedno preprečiti, vendar obstaja veliko vidikov predporodne oskrbe, ki lahko zaščitijo vašega nerojenega otroka. Če ima vaš dojenček prirojeno napako ali stanje ploda, so zdaj na voljo zdravljenja, ki so prizadetemu dojenčku revolucionirala sposobnost preživetja in uspevanja po rojstvu.
Več o preprečevanju, diagnozi in razpoložljivih načinih zdravljenja prirojenih napak lahko dobite pri Ahmetu Baschatu, direktorju Centra za fetalno terapijo Johns Hopkins, ki je del Oddelka za ginekologijo in porodništvo.
Ali je mogoče preprečiti prirojene napake?
Čeprav se vsem prirojenim napakam ni mogoče izogniti, lahko prenatalna oskrba in zavedanje o preteklih ali sedanjih razmerah pomagata pri preprečevanju.
- Prenatalna nega. Vsakodnevno jemanje prenatalnega vitamina, ki vsebuje vsaj 400 mikrogramov folne kisline, lahko pomaga preprečiti različne prirojene napake. Prenatalne vitamine bi morali jemati, če ste v reproduktivni dobi, ko aktivno poskušate zanositi in / ali takoj, ko ugotovite, da ste noseči. Poleg jemanja prenatalnega vitamina lahko izogibanje alkoholu, tobaku in prepovedanim drogam bistveno pomaga preprečevati prirojene okvare in zaplete v nosečnosti.
- Zavedanje preteklih ali sedanjih razmer. Če ste že imeli nosečnost z prirojeno napako, je pomembno ugotoviti najverjetnejše vzroke, saj lahko zdravniku pomaga pri načrtovanju preventivnih ukrepov za naslednjo nosečnost. Na primer, spina bifida je posledica pomanjkanja folata, tako da, če ste v prejšnji nosečnosti imeli spina bifido, lahko vzamete visok odmerek folata, da preprečite prihodnje diagnoze spina bifida.
Ali so vse prirojene napake odkrite pred rojstvom otroka?
V maternici ni vedno mogoče odkriti vseh prirojenih napak. Vendar ultrazvok z visoko ločljivostjo, ki ga opravijo certificirane prenatalne ultrazvočne skupine, omogoča diagnosticiranje napak, ki bodo pred rojstvom povzročile pomemben vpliv.
Baschat pravi: »V Centru za fetalno terapijo nosečnicam priporočamo pregled nuhalne prosojnosti v prvem trimesečju med 11. in 14. tednom, anatomijo pa med 18. in 20. tednom. Ta dva ultrazvoka nam dajeta najboljšo priložnost za odkrivanje prirojenih napak. «
V zadnjih letih so nekatere nosečnice zavrnile ultrazvok v prvem trimesečju, ker zdaj obstaja presejalni krvni test mater za Downov sindrom. Kljub temu je ultrazvok še vedno močno priporočljiv, saj je na začetku nosečnosti mogoče odkriti še veliko drugih resnih prirojenih napak.
Ali je mogoče zdraviti prirojene napake, ko je otrok v maternici?
Vsekakor. Čeprav obstaja veliko različnih vrst prirojenih napak, je izjemno pomembno, da poskušamo popraviti tiste, ki poškodujejo vitalne organe, še preden se otrok rodi. Center za fetalno terapijo je specializiran za zdravljenje nekaterih napak v maternici, vključno z:
- Prirojena kila diafragme. Ta bolezen, pri kateri luknja v preponi omogoča vsebino trebuha, da vstopi v prsni koš in omeji razvoj pljuč, lahko v maternici bistveno pomaga s pomočjo fetoskopske okluzije endotraheje, operacije, ki izboljša pljučno funkcijo in znatno poveča stopnjo preživetja.
- Obstrukcija spodnjih sečil. To se zgodi, ko pretok urina prepreči izhod iz telesa ploda, kar povzroči trajne poškodbe ledvic. Olajšanje te ovire pred rojstvom ščiti ledvice.
Zdravljenje ploda obstaja tudi pri stanjih, zaradi katerih je dojenček nezdrav, četudi se ne štejejo za prirojene okvare. Na primer, če ima plod nepravilen srčni utrip, lahko materi daste zdravilo, ki bo prešlo posteljico in zdravilo plod.
Kako uspešno je zdravljenje v maternici za plod?
Z zdravljenjem zarodkov v maternici namesto čakanja do rojstva imajo plodi bistveno večje možnosti za preživetje in manjšo potrebo po večjih operacijah po rojstvu. Na primer, pri stanju, kot je transfuzijski sindrom dvojčkov, pri katerem enojajčni dvojčki razvijejo neravnovesje v volumnu krvi, bi lahko oba dojenčka umrla brez kakršnega koli posredovanja. Z laserskim posegom v maternici obstaja približno 95-odstotna verjetnost, da bo vsaj en otrok preživel.
Baschat pojasnjuje: "Stopnje uspešnosti se razlikujejo glede na stanje, razpoložljive načine zdravljenja in posameznega pacienta, toda na splošno, kjer so na voljo posegi za plod, opazimo veliko večjo stopnjo preživetja prizadetih plodov."
Če bo dojenček operiral plod, bo po rojstvu potreboval drugačno oskrbo?
To je odvisno od posameznega stanja in vrste opravljene operacije. Pri vseh operacijah ploda je treba vašega otroka dostaviti v bolnišnico, kjer so lastne pediatrične subspecialnosti, tako da je otrokovo oskrbo mogoče upravljati po rojstvu. Baschat pravi: »Mnoga zdravljenja, ki jih izvajamo, zahtevajo, da bolniki opravijo v multispecialni bolnišnici na najvišji ravni, kot je bolnišnica Johns Hopkins. Na ta način vam je na enem mestu na voljo vsa prenatalna in postnatalna oskrba. "
Če imate enega otroka, ki je prizadet zaradi prirojene okvare, ali bodo vsi vaši prihodnji otroci v enakem stanju?
Vse prihodnje otroke enaka prirojena napaka ne bo dokončno prizadela, bo pa odvisno od tega, kaj je bil vzrok.Če je prirojeno napako povzročila genska mutacija, je verjetnost ponovitve večja, če pa poiščete oskrbo v specializiranem centru, lahko strokovnjaki za materino-fetalno medicino in genetski svetovalci skupaj z vami ocenijo prihodnje tveganje.
Tveganje nekaterih stanj lahko določimo, preden zanosite z genetskim testiranjem. Če za zadevno stanje to ne obstaja, lahko strokovnjaki za materinsko-fetalno medicino in genetski svetovalci genetsko testirajo vaš plod med nosečnostjo, da bi ugotovili, ali ima mutacijo, ki je prizadela vašega prejšnjega otroka.
Ali obstajajo skupnosti, v katerih se lahko pogovarjate z drugimi družinami, ki so rodile otroke zaradi prirojenih napak?
V spletu je veliko forumov, bodisi na spletu bodisi na platformah družabnih omrežij, v katerih se starši združujejo. "V našem centru stopimo v stik s prejšnjimi pacienti, da bi ugotovili, ali jih zanima komunikacija z novimi bolniki, ki jih prizadene isto stanje," pojasnjuje Baschat. "Lahko sočustvujejo s specifično prirojeno napako, lahko pa tudi smernice in nasvete glede izkušenj pri delu z našim centrom med nosečnostjo in po rojstvu otroka."
Kakšen napredek bo v prihodnosti pri zdravljenju bolezni pred rojstvom?
S prenatalno diagnozo in boljšim razumevanjem bolezni ploda se zdravniki naučijo več o tem, kaj škoduje plodu in kaj lahko koristi pred rojstvom. Poleg tega se redno odkriva nova uporaba minimalno invazivne kirurške opreme.
Obstajajo tudi terapije z izvornimi celicami, genomska medicina in vrsta sorodnih zdravil, ki se trenutno uporabljajo za otroke in odrasle. Nekega dne se to lahko nanaša tudi na plod. "Čeprav je težko napovedati prihodnost, trenutno počnemo stvari, ki jih pred desetimi leti nismo mogli predvideti, zato zelo upamo, da bomo še naprej napredovali v oskrbi ploda," pravi Baschat.