Vsebina
Kromosomske nepravilnosti so odgovorne za splave in mrtvorojenost. Nenormalnosti lahko povzročijo pomembne težave, vključno z Downovim sindromom in drugimi razvojnimi zamudami ali zdravstvenimi težavami. Pri trisomiji imajo posamezniki tri kopije kromosoma namesto običajnih dveh.Pataujev sindrom ali Trisomija 13 je najmanj pogost med avtosomnimi trisomijami in najhujši po Downovem sindromu (Trisomija 21) in Edwardsovem sindromu (Trisomija 18). Dodatna kopija kromosoma 13 pri Patauovem sindromu povzroča hude nevrološke in srčne okvare, ki dojenčkom otežujejo preživetje.
Natančen vzrok za Pataujev sindrom ni znan; enako velja za sindrom VATER. Zdi se, da Patau prizadene ženske bolj kot moške, najverjetneje zato, ker moški plodovi ne preživijo do rojstva. Patauov sindrom je tako kot Downov sindrom povezan s starostjo matere. Vpliva lahko na posameznike vseh etničnih okolij.
Genetske motnjeSimptomi
Novorojenčki, rojeni s Pataujevim sindromom, imajo pogosto fizične nepravilnosti ali intelektualne težave. Mnogi dojenčki ne preživijo v prvem mesecu ali v prvem letu. Drugi simptomi vključujejo:
- Odvečni prsti na rokah ali nogah (polidaktilija)
- Deformirana stopala, znana kot stopala s spodnjim dnom
- Nevrološke težave, kot so majhna glava (mikrocefalija), odpoved delitve možganov na polovice med nosečnostjo (holoprosencefalija), huda duševna pomanjkljivost
- Napake obraza, kot so majhne oči (mikroftalmija), odsoten ali neustrezen nos, razpoka ustnice in / ali razpoka neba
- Srčne napake (80 odstotkov posameznikov)
- Ledvične okvare
Patauov sindrom ni zelo pogost: le eden od 12.000 dojenčkov ima kromosomsko motnjo in 95% dojenčkov z njim umre pred rojstvom.
Diagnoza
Patauov sindrom pogosto diagnosticiramo med rutinskimi in neobveznimi prenatalnimi pregledi, vključno s pregledi materine krvi, ultrazvokom ploda, vzorčenjem horionskih resic in amniocentezo.
Če se med nosečnostjo ne odkrije in se otrok rodi, so simptomi Patauovega sindroma očitni ob rojstvu. Pataujev sindrom lahko zamenjamo z Edwardsovim sindromom, zato je treba za potrditev diagnoze opraviti genetsko testiranje.
Za iskanje okvar možganov, srca in ledvic je treba opraviti slikovne študije, kot sta računalniška tomografija (CT) ali slikanje z magnetno resonanco (MRI). Glede na veliko pogostost srčnih napak, povezanih s Patauovim sindromom, je treba opraviti ultrazvok srca (ehokardiogram).
Zdravljenje
Zdravljenje Patauovega sindroma se osredotoča na posebne fizične težave, s katerimi se rodi vsak otrok. Mnogi dojenčki imajo težave s preživetjem prvih nekaj dni ali tednov zaradi hudih nevroloških težav ali zapletenih srčnih napak.
Morda bo potrebna operacija za popravilo srčnih napak ali razpoke ustnice in razpoke neba. Fizična, poklicna in logopedska terapija bo posameznikom s Pataujevim sindromom pomagala doseči svoj polni razvojni potencial.
Spopadanje
Če je bil vašemu otroku pred rojstvom diagnosticiran Pataujev sindrom, bo zdravnik z vami pregledal možnosti. Nekateri starši se odločijo za intenzivno poseganje, drugi pa nosečnost. Drugi bodo nosečnost nadaljevali in nenehno skrbeli za otrokovo življenje.
Čeprav so možnosti za preživetje izredno majhne, se nekateri ljudje odločijo, da bodo poskusili intenzivno nego, da bi podaljšali otrokovo življenje. Te odločitve so zelo osebne in jih lahko sprejmete samo vi, vaš partner in zdravnik.
Podpora
Starši otroka, rojenega s Pataujevim sindromom, bodo deležni genetskega svetovanja, da se ugotovi, kakšna je njihova nevarnost, da bi imeli še enega otroka s sindromom. Dober vir informacij in podpore je podporna organizacija za trizomijo 18, 13 in druge sorodne motnje (S.O.F.T.).
V 95% primerov pa se otrok ne rodi živ. Pari, ki izgubijo otroka s Pataujevim sindromom pred ali po rojstvu, lahko uživajo svetovanje za podporo žalosti.
- Deliti
- Flip
- E-naslov