Vsebina
Opsoclonus-myoclonus sindrom (OMS) je vnetna nevrološka motnja. Povzroča pomembne težave z motoričnimi sposobnostmi, gibi oči, vedenjem, jezikovnimi motnjami in težavami s spanjem. Pogosto se pojavi zelo nenadoma in je običajno kroničen; če so vam diagnosticirali opsoclonus-myoclonus sindrom, bo verjetno trajal celo življenje. Njegovo ime opisuje simptome: opsoclonus je jiggling gibe oči in mioklonus pomeni nehoteno trzanje mišic. Znan je tudi pod imenom "Kinsbourneov sindrom" ali "ples-oči-ples-noge".Kdo je v nevarnosti
Pri avtoimunski motnji telo napade lastne zdrave celice. Opsoclonus-myoclonus sindrom je posledica avtoimunske motnje, pri kateri se protitelesa telesa odzovejo bodisi na virusno okužbo bodisi na tumor, imenovan nevroblastom. V obeh primerih protitelesa na koncu napadajo tudi možganske celice, kar povzroči škodo, ki povzroči simptome.
Opsoclonus-myoclonus sindrom se najpogosteje pojavlja pri otrocih. Malčki so starostna skupina, v kateri se najpogosteje razvije nevroblastom; približno 4% teh otrok bo razvilo OMS. Vsakega otroka, ki ima OMS, bodo testirali, ali ima tumor, tudi če je bolan z virusno okužbo, saj gresta pogosto tako pogosto.
Zdravljenje
Glavna težava opsoclonus-myoclonus sindroma je zgodnja diagnoza in zdravljenje z namenom doseči nevrološko remisijo in okrevanje. Če ima otrok opsoclonus-myoclonus sindrom in ima tumor, se tumor običajno odstrani kirurško. Običajno so tumorji v zgodnjih fazah in kemoterapija ali radioterapija ni potrebna. Včasih to izboljša ali odpravi simptome. Pri odraslih odstranjevanje tumorjev pogosto ne pomaga, simptomi pa se lahko celo poslabšajo.
Drugi načini zdravljenja vključujejo:
- Injekcije adrenokortikotrofnega hormona (ACTH)
- Intravenski imunoglobulini, komercialni pripravki protiteles zdravih krvodajalcev
- Azatioprin (Imuran) zavira imunski sistem, kar upočasni proizvodnjo protiteles
- Peroralni in intravenski steroidi, kot so prednizon, deksametazon in hidrokortizon
- Kemoterapija, kot sta ciklofosfamid in metotreksat, za otroke z nevroblastomom
- Terapevtska afereza, izmenjava krvne plazme
- Pri odraslih z OMS so preizkusili imunoadsorpcijo, čiščenje protiteles iz krvi.
Stalna zdravljenja so pogosto potrebna za nenehno obvladovanje simptomov in zmanjšanje tveganja za vrnitev tumorja.
Napoved
Ljudje z največjo možnostjo, da se po zdravljenju povrnejo v normalno stanje, so tisti, ki imajo najlažje simptome. Tisti s hujšimi simptomi imajo lahko olajšanje trzanja mišic (mioklonus), vendar imajo težave z koordinacijo. Lahko se pojavijo tudi druge težave, ki izhajajo iz možganskih poškodb, kot so težave z učenjem in vedenjem, motnja pozornosti in hiperaktivnost (ADHD) ter obsesivno-kompulzivna motnja, ki jih bodo morda potrebovali sami. Otroci z najhujšimi simptomi OMS imajo lahko trajne poškodbe možganov, ki lahko povzročijo telesne in duševne okvare.
Razširjenost
Opsoclonus-Myoclonusov sindrom je zelo redek; samo 1 milijon posameznikov naj bi imel to težavo na svetu. Običajno ga opazimo pri otrocih in odraslih, lahko pa prizadene tudi odrasle. Pri deklicah se pojavi nekoliko pogosteje kot pri dečkih in ga običajno diagnosticirajo šele po 6. mesecu starosti.