Vsebina
Norriejeva bolezen je redka dedna bolezen, ki vodi do slepote, najpogosteje pri moških dojenčkih, ob rojstvu ali kmalu zatem. Povzroča nenormalen razvoj mrežnice, dela očesa, ki zaznava svetlobo in barvo, na zadnjem delu očesa pa se kopičijo nezrele mrežnične celice. Ni natančno znano, kako pogosto se pojavlja bolezen Norrie.Simptomi
Simptomi bolezni Norrie lahko vključujejo:
- Slepota na obeh očeh ob rojstvu ali kmalu zatem
- Leukoria, pri kateri so učenci videti beli, ko jih posije svetloba
- Barvni deli oči (šarenice) se po rojstvu krčijo
- Zrkla, ki se po rojstvu skrčijo
- Oblačnost očesnih leč (sive mrene)
Pri približno eni tretjini ljudi z boleznijo Norrie se razvije progresivna izguba sluha, več kot polovica pa ima motnje v motoričnem razvoju, kot sta sedenje in hoja. Druge težave lahko vključujejo blago do zmerno motnjo v duševnem razvoju, vedenjske motnje in fizične nepravilnosti, ki lahko vplivajo na cirkulacijo, dihanje, prebavo, izločanje in razmnoževanje.
Vzroki
Mutacije v genu NDP na kromosomu X povzročajo Norriejevo bolezen. Deduje se po recesivnem vzorcu, vezanem na X.
Gen NDP je odgovoren za tvorbo beljakovine, imenovane norrin. Genetska mutacija vpliva na vlogo Norrina v tako imenovani kaskadi Wnt, zaporedju korakov, ki vplivajo na razvoj celic in tkiv. Zdi se, da norrin igra ključno vlogo pri specializaciji mrežničnih celic zaradi svojih edinstvenih senzoričnih sposobnosti. Sodeluje tudi pri vzpostavitvi prekrvavitve tkiv mrežnice in notranjega ušesa ter razvoju drugih telesnih sistemov.
Diagnoza
Za diagnozo Norriejeve bolezni bo zdravnik najprej preučil otrokovo zdravstveno anamnezo, simptome in morebitne rezultate laboratorijskih preiskav. Če otrokovi simptomi kažejo na stanje, mu bo oftalmolog (očesni zdravnik) pregledal oči. Če je prisotna Norriejeva bolezen, bo oftalmolog na zadnjem delu očesa videl nenormalno mrežnico.
Diagnozo lahko potrdimo tudi z genetskim testiranjem mutacije gena NDP na kromosomu X.
Zdravljenje
Ker je Norrie sistemska genetska bolezen, bo skupina zdravnikov, vključno z oftalmologi, avdiologi, genetiki, nevrologi in drugimi, vključena v oskrbo posameznika, prizadetega od Norrie.
Čeprav ima večina dojenčkov ob rojstvu popolno ali hudo ločitev mrežnice, lahko tisti, ki nimajo popolne ločitve mrežnice, koristijo operacijo ali lasersko terapijo. Redko bo morda treba odstraniti eno ali obe očesi, postopek znan kot enukleacija. Za nekatere bo morda potrebna ocena avdiologa z morebitnimi slušnimi pripomočki ali polžnimi vsadki.
Zdravljenje bo morda potrebno za druge težave, ki jih bolezen lahko povzroči, na primer z dihanjem ali prebavo. Otrok z boleznijo Norrie bo morda potreboval posebne izobraževalne storitve in terapijo za odpravljanje vedenjskih težav.
Beseda iz zelo dobrega
Čeprav za Norriejevo bolezen ni zdravila, lahko nekatere simptome učinkovito obvladamo. Informacijski center za genetske in redke bolezni vam lahko pomaga najti strokovnjaka, ki je seznanjen z boleznijo.