Vsebina
Motnja spektra nevromielitisa optike (NMOSD) je redka, kronična (dolgotrajna) demielinizirajoča avtoimunska bolezen centralnega živčnega sistema (CNS). Pogosto ga imenujemo tudi Devičeva bolezen. Motnja prizadene predvsem vidni živec in hrbtenjačo. V nekaterih primerih lahko vpliva tudi na možgane. Ko so vpleteni možgani, se običajno pojavijo v poznejših fazah bolezni, kar povzroči nepremagljivo (neobvladljivo) bruhanje in kolkanje zaradi vnetja v delu možganskega debla.Za ljudi z NMOSD imunski sistem telesa začne napasti zdrave celice in tkiva (natančneje pokrov živcev, imenovan mielinski ovoj), namesto da napada samo tuje napadalce, kot so virusi. Posledica tega je vnetje in poškodba živcev v očeh (povzroča težave z vidom ali slepoto) in hrbtenjače (povzroča mišično oslabelost, paralizo in še več).
Z vsako epizodo ali ponovitvijo je pri osebi večje tveganje, da postane slaboviden, slep ali invalid (to se pogosto zgodi v petih letih od diagnoze).
Dve obliki NMOSD
Obstajata dve vrsti NMOSD, med njimi:
- Ponavljajoča se oblika NMOSD je najpogostejša vrsta motnje, ki vključuje ponavljajoče se recidive / epizode in obdobja okrevanja, ki trajajo mesece ali včasih celo leta narazen.
- Monofazna oblika NMOSD vključuje eno samo epizodo, ki lahko traja od 30 do 60 dni. Ko je ta začetna epizoda končana, ni več izbruhov.
Pogosti vzroki
Vzrok avtoimunskih bolezni ni dobro razumljen. Nekateri strokovnjaki menijo, da obstaja genetska nagnjenost v kombinaciji z nekakšnim sprožilcem iz okolja (na primer z okužbo z določeno nalezljivo virusno boleznijo). Študija iz leta 2018 poroča, da je imunska disfunkcija NMOSD verjetno povezana z genetsko nagnjenostjo v kombinaciji z okoljskimi sprožilci, vključno z različnimi organizmi, ki povzročajo okužbe, kot so:
- Mycoplasma pneumoniae
- Mycobacterium tuberculosis
- Treponema pallidum
- Helicobacter pylori
- Chlamydia pneumoniae
Raziskovalci raziskujejo tudi možno hormonsko povezavo z avtoimunskimi motnjami. To lahko pojasni, zakaj je večja verjetnost, da bodo ženske diagnosticirane z nekaterimi vrstami avtoimunskih bolezni, na primer z recidivno obliko NMOSD. Vendar pa še ni dovolj trdnih podatkov o kliničnih raziskavah, ki bi podprli te trditve.
Avtoimunske motnje
V normalnih okoliščinah lahko telo razloči med tujcem (ne-jazom) in telesnimi lastnimi celicami in tkivi (jazom). Protitelesa se običajno proizvajajo le, kadar telo zazna napad tujega napadalca ali ne-samega sebe (na primer virus ali bakterija).
Ko imunski sistem ne prepozna enega ali več lastnih telesnih elementov (na primer določenih beljakovin) kot samega sebe, včasih proizvede tako imenovana "avtoprotitelesa", ki napadajo lastne celice, tkiva ali organe. Pri NMOSD sta bili odkriti dve avtoprotitelesi. Ta avtoprotitelesa nastanejo kot odziv na določene beljakovine, vključno z:
- Aquaporin-4 (AQP4-Ab ali NMO-IgG) Opomba: IgG pomeni imunske globuline, ki so vrsta protiteles, Ab pa je kratica za protitelo.
- Mielinski oligodendrocitni glikoprotein (MOG-IgG)
Vrsta avtoimunske motnje, ki jo razvije oseba, je odvisna od sistemov, ki so usmerjeni na napad avtoprotiteles. Pri NMOSD je vključeni sistem osrednji živčni sistem (vključno z možgani in hrbtenico).
Raziskave
Čeprav natančen vzrok za večino avtoimunskih motenj (vključno z NMOSD) ni znan, so medicinske študije pokazale, da je avtoimunost povezana s škodljivimi avtoprotitelesi, kaj povzroča, da ta protitelesa napadajo lastne celice in tkiva, ni popolnoma razumljeno. Toda klinika Mayo je postala priznana institucija odličnosti pri diagnosticiranju in zdravljenju NMOSD. Leta 2002 so raziskovalci klinike Mayo predlagali, da je NMOSD bolezen, ki jo povzročajo eno ali več škodljivih protiteles. Raziskovalci so nadalje identificirali dve taki specifični protitelesi, povezani z NMOSD, med njimi:
- IgG akvaporin-4 (protitelesa AQP4 IgG / NMO-IgG) so leta 2004 odkrili dr. Vanda Lennon, dr. Brian Weinshenker in dr. Mayovi raziskovalci, AQP4 IgG je odkril, da povzroča poškodbe živčnih celic in je zdaj splošno znan kot vzrok za NMOSD. Raziskovalci so odkrili, da nima vsaka oseba z NMOSD protitelesa AQP4 IgG; le do 72% bolnikov z NMOSD je pozitivno na AQP4 IgG.
- Protitelo proti mielinskemu oligodendrocitnemu glikoproteinu (MOG IgG1) najdemo pri nekaterih ljudeh z diagnozo NMOSD (zlasti pri tistih z monofazno obliko). Ti ljudje imajo verjetneje manj hude napade kot tisti z recidivno obliko NMOSD. Prav tako bolje okrevajo (kot tisti z recidivno obliko NMOSD, ki imajo protitelesa proti AQP4 IgG), z manjšo incidenco dolgotrajnih okvar.
Več avtoimunskih motenj
Avtoimunska motnja velja za kronično zapleteno vnetno bolezen. NMOSD je včasih povezan z drugimi avtoimunskimi boleznimi (kot so sistemske avtoimunske bolezni, ki zajemajo celo telo) ali avtoimunskimi boleznimi možganov. Ko ima oseba eno avtoimunsko motnjo, to poveča tveganje za drugo vrsto avtoimunske motnje. Nekateri viri pravzaprav poročajo, da je prisotna 25-odstotna stopnja druge avtoimunske motnje.
Pogosta vrsta sistemske avtoimunske bolezni, ki je povezana z NMOSD, se imenuje eritematozni lupus. Ni pa dobro razumljeno, kaj je vzročni dejavnik ali specifična povezava, kadar ima oseba več kot eno avtoimunsko bolezen.
Genetika
Čeprav nekateri strokovnjaki menijo, da obstaja genetska povezava z avtoimunsko boleznijo, kot je NMOSD, to še ni dokazano. Ko gre za NMOSD, več kot 95% diagnosticiranih poroča, da ni znanih sorodnikov s to motnjo, vendar obstaja močna povezava med družinsko anamnezo neke vrste avtoimunosti (razen NMOSD). Dejansko so v 50% primerov NMOSD poročali o neki vrsti avtoimunske motnje pri družinskem članu. To kaže na močno družinsko / genetsko povezavo z NMOSD.
Dejavniki tveganja v življenjskem slogu
Ni dokazanih dejavnikov življenjskega sloga, ki bi bili primerni za razvoj NMOSD. Vendar pa znanstveniki začenjajo zbirati nekaj namigov o možnih povezavah med dejavniki prehrane in življenjskega sloga ter NMOSD.
Na primer, študija iz leta 2018 je odkrila, da je lahko več dejavnikov, vključno z dolgotrajnim kajenjem, pasivnim kajenjem in dolgotrajnim uživanjem viskija ali vodke, dejavnikov tveganja za pozitivnost NMO-IgG. Študije so pokazale povezavo med kajenjem in razvojem avtoprotiteles.
Druga študija je odkrila možno povezavo med visoko vsebnostjo nasičenih maščobnih kislin (slabe maščobe, kot so živalske in transmaščobe) v prehrani ter multiplo sklerozo (MS) in NMOSD. Študija je tudi odkrila, da so tisti z NMOSD, ki so uživali večje količine polinenasičenih maščob (na primer iz oljk, oljčnega olja in avokada), odsvetovane nasičene maščobe imeli nižjo stopnjo utrujenosti in manjšo incidenco dolgoročnih invalidnosti.
Oseba z NMOSD se mora posvetovati s svojim zdravnikom, preden uporabi kakršno koli spremembo prehrane ali gibanja.
Beseda iz zelo dobrega
NMOSD je neozdravljivo stanje, ki lahko povzroči hude izčrpavajoče simptome (kot sta paraliza ali slepota). Oseba s katero koli vrsto izčrpavajoče motnje se bo z napredovanjem bolezni soočala z nekaterimi prilagoditvami.
Za novo diagnosticirane ljudi z NMOSD, ki iščejo informacije o tem, kaj je povzročilo njihovo motnjo, je prvi korak k spopadanju s tako uničujočo diagnozo začetek uporabe sistema podpore, ki morda vključuje veliko različnih virov.
Obstaja veliko spletnih virov, ki vam lahko pomagajo, na primer tisti, ki ponujajo podporo v živo za odgovore na vprašanja, ali spletna mesta, s katerimi lahko vzpostavite stik z lokalnimi skupinami. Nacionalna organizacija za redke bolezni (NORD) na primer ponuja spletni vodnik za iskanje lokalnih podpornih skupin. NORD ponuja tudi informacije o tem, kako organizirati svoje lokalne podporne skupine.
Kako se diagnosticira motnja spektra Neuromyelitis Optica