Vsebina
- Kaj so nevrokutani sindromi pri otrocih?
- Kaj povzroča nevrokutani sindrom pri otroku?
- Kateri otroci so v nevarnosti za nevrokutani sindrom?
- Kakšni so simptomi nevrokutanega sindroma pri otroku?
- Kako se pri otroku diagnosticira nevrokutani sindrom?
- Kako se pri otroku zdravi nevrokutani sindrom?
- Kako lahko pri svojem otroku preprečim nevrokutani sindrom?
- Kako lahko svojemu otroku pomagam živeti z nevrokutanim sindromom?
- Kdaj naj pokličem zdravstvenega delavca svojega otroka?
- Ključne točke o nevrokutanih sindromih pri otrocih
- Naslednji koraki
Kaj so nevrokutani sindromi pri otrocih?
Nevrokutani sindromi so motnje, ki prizadenejo možgane, hrbtenjačo, organe, kožo in kosti.Bolezni so življenjske razmere, ki lahko povzročijo rast tumorjev na teh območjih. Povzročijo lahko tudi druge težave, kot so izguba sluha, napadi in razvojne težave. Vsaka motnja ima različne simptome. Najpogostejše motnje pri otrocih povzročajo rast kože.
Tri najpogostejše vrste nevrokutanih sindromov so:
Tuberkulozna skleroza (TS)
Nevrofibromatoza (NF), vključno z NF1, NF2 in Schwannomatosis
Sturge-Weberjeva bolezen
Kaj povzroča nevrokutani sindrom pri otroku?
Vse te bolezni so prisotne ob rojstvu (prirojene). Povzročajo jih genske spremembe.
Tuberozna skleroza (TS) je avtosomno dominantna motnja. Avtosomno pomeni, da so prizadeti tako dečki kot deklice. Dominantno pomeni, da je za bolezen potrebna le 1 kopija gena. Starš z TD ali genom za TD ima 50% možnosti, da gen prenese na vsakega otroka. Številni otroci, rojeni s TS, so prvi primeri v družini. To je zato, ker večino primerov TS povzroči nova sprememba gena (mutacija) in se ne podedujejo. Toda starši otroka s TS imajo lahko zelo blage simptome motnje. Verjame se, da imajo starši nekoliko večje tveganje za še enega otroka s TS.
Nevrofibromatoza tipa 1 (NF1) se pojavi pri približno 1 od 3.000 do 4.000 dojenčkov v ZDA. NF1 je avtosomno dominantna motnja. Povzročajo ga spremembe gena na kromosomu 17. V 50% primerov je to podedovano od staršev z boleznijo.
Nevrofibromatoza tipa 2 (NF2) je manj pogosta. Prizadene približno 1 od 25.000 dojenčkov v ZDA. Sprememba gena, ki povzroča NF2, je na 22. kromosomu.
Starš z NF ima 50-odstotno možnost, da na vsakega otroka prenese gensko mutacijo in bolezen.
NF je lahko tudi posledica nove genske spremembe. Od 3 do 10 do 1 od 2 primerov NF je posledica nove mutacije in niso podedovane. Fantje in dekleta so enako prizadeti.
Schwannomatosis je oblika NF. Redko je in le 3 od 20 primerov so podedovane. Obstajata 2 genetski obliki švannomatoze:
Švannomatoza 1. To povzročajo mutacije v genu, imenovanem SWNTS1. Ta bolezen je znana tudi kot prirojena kožna nevrilmmomatoza.
Scwannomatosis 2. To stanje se začne v odrasli dobi. Zaradi nje švanomi rastejo po telesu. A drugih simptomov nima.
Vzrok Sturge-Weberjeve bolezni ni znan. Raziskovalci menijo, da se zgodi po naključju (občasno). V nekaterih primerih imajo drugi družinski člani hemangiome. Gre za nekancerogene (benigne) izrastke, ki so narejeni iz krvnih žil. Nekateri otroci s tem stanjem imajo lahko mutacije v genu, imenovanem GNAQ.
Kateri otroci so v nevarnosti za nevrokutani sindrom?
Otrok je bolj ogrožen za nevrokutani sindrom, če ima družinskega člana z enim od sindromov.
Kakšni so simptomi nevrokutanega sindroma pri otroku?
Simptomi se lahko pri vsakem otroku pojavijo nekoliko drugače. Spodaj so najpogostejši simptomi za vsako bolezen:
Tuberozna skleroza
To povzroči, da v možganih in očesni mrežnici rastejo izrastki, imenovani gomolji. Gomoljna skleroza prizadene tudi številne druge organe v telesu. Vpliva lahko na možgane, hrbtenjačo, pljuča, srce, ledvice, kožo in kosti. Povzroči lahko tudi motnje v duševnem razvoju, zamude v razvoju, epileptične napade in učne težave.
Nevrofibromatoza tipa 1 (NF1)
To je najpogostejša vrsta nevrofibromatoze. Imenuje se tudi Von Recklinghausenova bolezen. Klasični simptom NF1 so svetlo rjavi madeži pigmenta na koži. Ti so znani kot cafe-au-lait mesta. Otrok ima lahko tudi kožne tumorje, ki niso rak (benigni). Ti se imenujejo nevrofibromi. Pogosto najdemo nevrofibrome, ki rastejo na živcih in v organih. Pri ljudeh z NF je možganskih tumorjev več. Manj kot 1 od 100 ljudi z NF1 bo imel raka (maligni) v nevrofibromih. Starejši otrok ima lahko tudi Lischove vozličke. To so majhni tumorji na obarvanem delu očesa (šarenice). Te običajno ne povzročajo težav. Drugi simptomi lahko vključujejo izgubo sluha, glavobole, epileptične napade, skoliozo in obrazne bolečine ali otrplost. Intelektualna okvara različne stopnje je lahko nekoliko pogostejša pri ljudeh z NF1. Približno polovica ima lahko različne učne težave in motnje pozornosti. Pri NF1 se lahko pojavijo stenoza ledvične arterije in druge vaskularne težave.
Nevrofibromatoza tipa 2 (NF2)
NF2 prizadene približno 1 od 25.000 ljudi. Simptomi se običajno pojavijo med 18. in 22. letom. Tumorji, imenovani švanomi, rastejo na vestibularni živčni veji. Ti so znani kot dvostranski vestibularni švanomi (BVS). Ti tumorji na 8. lobanjskem živcu lahko povzročijo izgubo sluha, glavobole, težave z obraznimi gibi, težave z ravnotežjem in težave s hojo. Otrok ima lahko izgubo sluha. Drugi znaki NF2 lahko vključujejo epileptične napade, tumorje membran okoli možganov in hrbtenjače (meningiomi), kožne vozličke (nevrofibromi) in pike cafe-au-lait.
Švannomatoza
Ta vrsta nevrofibromatoze povzroči, da švanomi rastejo skozi telo, vendar brez drugih simptomov NF1 ali NF2. Glavni simptom je močna bolečina, ki se pojavi, ko se švannom poveča ali pritisne na živec ali bližnje tkivo. Drugi simptomi lahko vključujejo otrplost, mravljinčenje ali šibkost prstov na rokah in nogah.
Sturge-Weberjeva bolezen
Klasični simptom te bolezni je znamenje na otrokovem obrazu, imenovano madež portskega vina. Portovski vinski madež je ravno območje na koži, ki se razlikuje od rdeče do temno vijolične. Prisoten je od rojstva. Najpogosteje ga najdemo v bližini ali okoli očesa in čela. Rojstni znak povzroča preveč drobnih krvnih žil, ki se tvorijo pod kožo. Na isti strani možganov kot poškodba obraza so lahko povezane tudi možganske nepravilnosti. Otrok ima lahko tudi napade, mišično oslabelost, spremembe vida in motnje v duševnem razvoju. Otrok ima lahko tudi povišan očesni tlak (glavkom) ob rojstvu. Sturge-Weberjeva bolezen ne vpliva na druge organe telesa.
Simptomi nevrokutanih sindromov so lahko podobni drugim zdravstvenim stanjem. Poskrbite, da bo otrok za diagnozo obiskal svojega zdravstvenega delavca.
Kako se pri otroku diagnosticira nevrokutani sindrom?
Zdravstveni delavec vas bo vprašal o simptomih vašega otroka, zgodovini zdravja in razvojnih mejnikih. Prav tako se lahko pozanima o zdravstveni anamnezi vaše družine. Vaš otrok bo opravil fizični izpit. Vaš otrok ima lahko tudi teste, kot so:
Genetski testi. To so krvne preiskave in preverjajo zdravstveno stanje, ki običajno poteka v družinah.
MRI. Ta test uporablja velike magnete, radijske valove in računalnik za izdelavo slik notranjosti telesa.
Pregled z računalniško tomografijo. Ta test uporablja vrsto rentgenskih žarkov in računalnik za ustvarjanje slik v notranjosti telesa. CT skeniranje prikazuje več podrobnosti kot običajni rentgen.
Elektroencefalogram (EEG). Ta test beleži električno aktivnost možganov skozi lepljive blazinice (elektrode), pritrjene na lasišču.
Očesni izpit. To se naredi za preverjanje izrastkov na mrežnici in prekomernega tlaka v očesu.
Biopsija. Odvzame se lahko majhen vzorec tkiva iz tumorja ali kožne lezije. To se preveri z mikroskopom.
Kako se pri otroku zdravi nevrokutani sindrom?
Zdravljenje bo odvisno od otrokovih simptomov, starosti in splošnega zdravstvenega stanja. Odvisno bo tudi od tega, kako hudo je stanje. Nevrokutani sindromi so življenjska stanja, ki nimajo zdravila. Zaradi tega si bodo izvajalci zdravstvenega varstva vašega otroka prizadevali za:
Obvladovanje simptomov
Preprečite ali zmanjšajte težave
Izkoristite otrokove sposobnosti kar najbolje
Otroka zdravi zdravstvena ekipa, ki lahko vključuje:
Pediater ali družinski zdravnik. To je otrokov izvajalec primarne zdravstvene oskrbe.
Nevrolog. To je zdravnik, ki zdravi možgane, hrbtenjačo in živce.
Nevrokirurg. To je kirurg, ki zdravi možgane in hrbtenjačo.
Ortopedski kirurg. To je kirurg, ki zdravi mišice, vezi, kite in kosti.
Oftalmolog. To je zdravnik, ki zdravi težave z očmi.
Onkolog. To je zdravnik, ki zdravi raka in druge tumorje.
Medicinska sestra. To je zdravstveni delavec, ki pogosto sodeluje z drugimi izvajalci zdravstvenih storitev.
Rehabilitacijska ekipa. Sem spadajo fizični, delovni, govorni in avdioterapevti.
Zdravljenje se po potrebi razlikuje. V nekaterih primerih se lahko odstranijo tumorji, ki so lahko rak, ali iz kozmetičnih razlogov.
Pogovorite se z otrokovimi izvajalci zdravstvenih storitev o tveganjih, koristih in možnih neželenih učinkih vseh načinov zdravljenja.
Kako lahko pri svojem otroku preprečim nevrokutani sindrom?
Vaš zdravnik vam lahko svetuje gensko svetovanje. S svetovalcem se lahko pogovorite o tveganju za nevrokutani sindrom v prihodnji nosečnosti.
Kako lahko svojemu otroku pomagam živeti z nevrokutanim sindromom?
Nevrokutani sindrom je vseživljenjsko stanje, ki nima zdravila. Izvajalci zdravstvenega varstva vašega otroka si bodo prizadevali za preprečevanje deformacij ali njihovo zmanjšanje na minimum. Prizadevali si bodo tudi, da bodo vaš otrok kar najbolje izkoristil svoje sposobnosti. Otroku lahko pomagate okrepiti samopodobo in biti čim bolj samostojen. Fizična in poklicna rehabilitacija ter dodatna podpora v šoli lahko otroku pomagajo do čim boljšega delovanja.
Celoten obseg nevrokutanega sindroma običajno po rojstvu običajno ni povsem znan. Jasneje lahko postane, ko otrok raste in se razvija.
Kdaj naj pokličem zdravstvenega delavca svojega otroka?
Pokličite zdravstvenega delavca, če ima vaš otrok:
Simptomi, ki se ne izboljšajo ali poslabšajo
Novi simptomi
Ključne točke o nevrokutanih sindromih pri otrocih
Nevrokutani sindromi so motnje, ki prizadenejo možgane, hrbtenjačo, organe, kožo in kosti.
Bolezni so življenjske razmere, ki lahko povzročijo rast tumorjev na teh območjih. Povzročijo lahko tudi druge težave, kot so izguba sluha, napadi in razvojne težave.
Vsaka motnja ima različne simptome. Najpogostejše motnje pri otrocih povzročajo rast kože.
3 najpogostejše vrste nevrokutanih sindromov so tuberkulozna skleroza (TS), nevrofibromatoza (NF) in Sturge-Weberjeva bolezen.
Vse te bolezni so prisotne ob rojstvu (prirojene). Povzročajo jih genske spremembe.
Nevrokutani sindrom je vseživljenjsko stanje, ki nima zdravila. V nekaterih primerih se lahko odstranijo tumorji, ki so lahko rak, ali iz kozmetičnih razlogov.
Naslednji koraki
Nasveti, s katerimi boste kar najbolje izkoristili obisk otrokovega zdravstvenega delavca:
Poznajte razlog obiska in kaj želite, da se zgodi.
Pred obiskom zapišite vprašanja, na katera želite odgovoriti.
Ob obisku zapišite ime nove diagnoze in vsa nova zdravila, načine zdravljenja ali teste. Zapišite si tudi vsa nova navodila, ki vam jih za vašega otroka da ponudnik.
Vedeti, zakaj je predpisano novo zdravilo ali zdravljenje in kako bo pomagalo vašemu otroku. Vedeti tudi, kakšni so neželeni učinki.
Vprašajte, ali je stanje vašega otroka mogoče zdraviti na druge načine.
Vedeti, zakaj se priporoča test ali postopek in kaj lahko pomenijo rezultati.
Vedite, kaj lahko pričakujete, če vaš otrok ne jemlje zdravila ali opravi testa ali postopka.
Če ima vaš otrok nadaljnji sestanek, zapišite datum, uro in namen tega obiska.
Vedite, kako se lahko po uradnem času obrnete na otrokovega ponudnika. To je pomembno, če vaš otrok zboli in imate vprašanja ali potrebujete nasvet.
Celovit center za nevrofibromatozo Johns Hopkins
Celovit center za nevrofibromatozo Johns Hopkins je eno redkih centrov na svetu, ki pomaga bolnikom z nevrofibromatozo 1 (NF1), nevrofibromatozo 2 (NF2) in schwannomatosis. Spoznajte, kako ta multidisciplinarna skupina svetovnih strokovnjakov obravnava bolnike s tem sindromom v celotnem življenju.