Vsebina
Mišična distrofija (MD) je motnja, ki počasi oslabi mišice. Sčasoma se otrokove mišice razgradijo. Nadomeščajo jih z maščobo. MD lahko izvaja težke gibe, kot so hoja in vstajanje. Lahko celo povzroči deformacije v sklepih.
MD je genetska motnja. To pomeni, da je podedovana. Otroci z družinsko anamnezo so pogosteje oboleli.
MD je razdeljen na 9 vrst. Nekatere vrste se ne razvijejo, dokler otrok ne postane odrasel. Drugi povzročajo simptome v zgodnjem življenju. Otrokom je motnja običajno diagnosticirana med 3. in 6. letom starosti. Najpogostejši vrsti, ki prizadeneta otroka, se imenuje Duchennova mišična distrofija in Beckerjeva mišična distrofija.
Simptomi mišične distrofije
Otroci z MD imajo v mladosti pogosto težave z gibanjem. Hoditi bodo lahko kasneje kot običajno. Lahko imajo težave z vstajanjem iz sedečega ali ležečega položaja. Slabost v ramenih in medeničnih mišicah je zgodnji simptom.
Otroci imajo lahko tudi te druge pogoste simptome motnje:
Nerodnost
Težave pri vzpenjanju po stopnicah
Težave s skakanjem ali poskakovanjem
Pogosto spotikanje ali padanje
Hoja na prstih
Bolečine v nogah
Slabost v obrazu, rami in rokah
Nezmožnost odpiranja ali zapiranja oči
Velika teleta zaradi kopičenja maščobe
Ko MD napreduje, ima lahko otrok težave s srcem ali pljuči. Lahko ima tudi skoliozo. Skolioza je stanje, zaradi katerega se hrbtenica ukrivi. Otrok s skoliozo je lahko videti, kot da se nagiba na eno stran.
Diagnosticiranje mišične distrofije
MD je lahko videti kot druge zdravstvene težave. Da bi jo diagnosticiral, zdravnik vašega otroka najprej opravi fizični pregled. Vpraša se lahko tudi o anamnezi vašega otroka. Genetski test krvi lahko pomaga diagnosticirati motnjo skupaj z drugimi preiskavami krvi.
Drugi testi, ki lahko potrdijo MD, vključujejo:
Mišična biopsija. Vzorec mišice pogledamo pod mikroskopom.
Elektromiogram.Ta test lahko ugotovi, ali pride do razgradnje mišičnega tkiva.
Elektrokardiogram (EKG ali EKG).Ta test lahko zazna težave s srcem, kot so nepravilen srčni utrip ali poškodbe srčne mišice.
Zdravljenje mišične distrofije
MD je življenjsko stanje. Zdravila ni. Toda njegovo upravljanje lahko prepreči težave in deformacije. Natančno zdravljenje je odvisno od mnogih stvari. Vključujejo otrokovo starost, splošno zdravstveno stanje in vrsto MD.
Otrok z MD bo zaradi šibkih mišic nog sčasoma potreboval invalidski voziček. Najpomembnejše zdravljenje je ohranjanje otroka, kolikor je le mogoče. Možnosti vključujejo:
Fizioterapija
Zdravila, vključno z deflazakortom
Psihološko in prehransko svetovanje
Naramnice in opornice lahko podpirajo in ščitijo mišice. Posebne naprave lahko otroku pomagajo sedeti, stati ali ležati. Za odpravo skolioze ali drugih sorodnih težav bo morda potrebna tudi operacija.