Vsebina
Metilmalonska acidemija s homocistinurijo (MMA-HCU) je redka, podedovana presnovna motnja, pri kateri telo ne more razgraditi in predelati nekaterih aminokislin. Ko se te snovi kopičijo v krvi, postanejo strupene.MMA-HCU je ena od skupin motenj, imenovanih motnje organske kisline. Te motnje se običajno diagnosticirajo ob rojstvu med rednimi pregledi novorojenčkov, vendar se simptomi MMA-HCU lahko prvič pojavijo tudi pri starejših otrocih in odraslih.
Simptomi
Ko se med presejalnim pregledom novorojenčkov diagnosticira MMA-HCU, se stanje lahko odkrije, preden se pojavijo simptomi. Med presejalnim pregledom novorojenčka odvzamejo otroku nogo majhen vzorec krvi (včasih ga imenujejo tudi test z vbodom v peto). Ta vzorec krvi se testira na vrsto pogojev, ki bi jih otrok lahko podedoval po starših, od katerih bi nekateri lahko imajo resne posledice, če se ne zdravijo.
Tudi novorojenčki, ki se zdijo povsem normalni in zdravi, imajo morda genetsko ali presnovno zdravljenje, ki ga je treba zdraviti.
V prvih urah in dneh življenja je testiranje otrokove krvi edini način, da se prepričate, da to ni prizadeto.
Simptomi MMA-HCU, ki jih ima oseba, pa tudi intenzivnost in pogostost simptomov bodo odvisni od tega, na katere gene vpliva mutacija. Glavni sprožilec kaskade simptomov je predvsem kopičenje metilmalonske kisline v krvi in homocisteina. Do tega kopičenja pride zaradi oslabljene sposobnosti telesa za presnovo aminokislin. Ko se te beljakovine ne pretvorijo pravilno, stranski produkti ostanejo v krvi in sčasoma dosežejo toksične ravni.
Pri novorojenčkih, otrocih in odraslih se simptomi MMA-HCU lahko gibljejo od blagih do smrtnih, starost pa lahko vpliva tudi na simptome. Na primer, novorojenčki z MMA-HCU pogosto ne uspevajo, starejši otroci pa lahko kažejo zamude v razvoju.
MMA-HCU vpliva na sposobnost telesa, da razgradi določene beljakovine v telesu. Nenavadno je, da se dojenček z eno različico tega stanja ob rojstvu zdi normalen, čeprav se začne njihova prehrana (zlasti ob uvedbi beljakovin) razširiti, simptomi postanejo bolj očitni - običajno v prvem letu življenja. V nekaterih primerih se dojenčki z MMA-HCU rodijo z neobičajno majhnimi glavicami (stanje, imenovano mikrocefalija).
Simptome lahko pri ljudeh z drugimi različicami MMA-HCU odložimo tudi v poznejše otroštvo, najstnike in odraslost. V redkih primerih so raziskave odkrile posameznike, ki so jim diagnosticirali MMA-HCU in niso nikoli imeli nobenih simptomov bolezni.
Simptomi, ki so običajno povezani z MMA-HCU, vključujejo:
- Bruhanje
- Dehidracija
- Nizek mišični tonus
- Bledica
- Slabo hranjenje
- Nezadostno povečanje telesne mase / neuspeh
- Letargija in šibkost
- Izpuščaji
- Težave z vidom
- Bolezni krvi, vključno z anemijami
- Okužbe, ki ne bodo izginile ali se ne bodo več vračale (zlasti glivične)
Ko acidoze ne zdravimo, ima lahko resne in potencialno usodne zaplete, vključno z:
- Kap
- Napadi
- Otekanje možganov
- Težave s srcem
- Odpoved dihanja
- Moteno delovanje ledvic
Pri starejših otrocih, najstnikih in odraslih se simptomi lahko pokažejo z nepojasnjenimi vedenjskimi ali kognitivnimi spremembami, težavami pri hoji ali padcih, pa tudi z nenormalnimi laboratorijskimi preiskavami.
V hudih primerih lahko MMA-HCU povzroči komo in nenadno smrt.V teh primerih lahko MMA-HCU najdemo med obdukcijo v primeru nepojasnjene smrti, zlasti pri dojenčkih in otrocih.
Simptome MMA-HCU lahko povzroči tudi bolezen, vnetje ali okužba, operacija ali poškodba ali post. V nekaterih primerih se lahko prvi simptomi MMA-HCU pri otroku pojavijo, ko je po virusni bolezni ali na tešče pred kirurškim posegom doživel obdobje zmanjšanega apetita.
Ko stanje napreduje, se lahko pojavijo simptomi, povezani s kritično nizko vsebnostjo vitamina B12. Pomanjkljivosti v B12 se zaradi oslabljenega celičnega procesa običajno diagnosticirajo približno istočasno kot MMA-HCU.
V večini primerov imajo ljudje z MMA-HCU, ki pozneje v življenju razvijejo simptome, lažjo obliko bolezni kot tisti, ki so imeli simptome ob rojstvu. Za novorojenčke s to boleznijo sta zgodnja diagnoza in zdravljenje bistvenega pomena za dolgoročno preprečevanje zdravstveni zapleti, ki lahko vplivajo na vse, od rasti in razvoja do kognitivnih funkcij.
Vzroki
MMA-HCU je kombinacija dveh pogojev: metilmalonske kisije in homocistinurije. Oba stanja vplivata na telesno sposobnost razgradnje in predelave aminokislin, saj se te snovi v telesu kopičijo in lahko dosežejo toksične ravni in povzročajo simptome. V nekaterih primerih lahko kopičenje povzroči resne zaplete in je celo usodno.
Genetska bolezen
MMA-HCA povzročajo genske mutacije, kar pomeni, da se oseba rodi s to boleznijo (vendar morda simptomov ne pokaže takoj). Mutacije se običajno podedujejo na avtosomno recesivni način, kar pomeni, da vsak od staršev prenese mutacijo na svojega otroka, vendar staršem ni treba, da imajo simptome motnje sami (prizadet nosilec). Ko se otrok rodi z dvema genoma, ki ne delujeta pravilno, razvijeta MMA-HCU.
Za družine z več otroki je možno, da ima otrok, okužen z MMA-HCU, brate in sestre, ki jih mutacija ne prizadene ali ki niso prizadeti nosilci, kot so njihovi starši. Vsaka nosečnost med parom, ki nosi mutacijo, ima 25-odstotno verjetnost, da bo prenesla okvarjeni gen, 25-odstotno možnost, da ostane nespremenjena, in 50-odstotno možnost, da bo nosilec kot njihovi starši.
Zdi se, da MMA-HCU prizadene oba spola približno enako hitro. V državah, ki preverjajo stanje, se primeri običajno diagnosticirajo v dojenčku. Vendar je opazen tudi pri otrocih, najstnikih in odraslih.
Stanje je redko. Ocenjuje se, da se najpogostejši tip (cblC) pojavi pri 1 od 40.000 novorojenčkov do 1 od 100.000 novorojenčkov.
Ostale tri oblike so tako redke, da je bilo kdaj diagnosticiranih manj kot 20 primerov.
Diagnoza
MMA-HCU je del rednih pregledov novorojenčkov po vsej ZDA. Vendar pa se vsaka državna služba za javno zdravje odloči, katere pogoje bo pregledala, in ne vsaka država pregleda MMA-HCU.
Če presejanje ni na voljo, lahko ob sumu na MMA-HCU izvedemo dodatne diagnostične teste. Ker simptomi niso nujno prisotni ob rojstvu, če jih ne odkrijemo med presejalnim pregledom novorojenčka ali predporodnim genskim testom, diagnoza verjetno ne bo nastopila pozneje v otroštvu ali celo v odrasli dobi.
Če zdravnik sumi na MMA-HCU, obstaja več korakov za potrditev diagnoze. Ena prvih je natančna anamneza simptomov osebe in obravnava morebitnih življenjskih nevarnosti, lahko pa tudi vprašanja o zdravju drugih družinskih članov in morda tudi njihovo testiranje.
Za lažje diagnosticiranje MMA-HCU je mogoče uporabiti več laboratorijskih preiskav. Običajno bodo potrebni vzorci krvi in urina.
Zdravljenje
Z MMA-HCU je treba upravljati na več različnih načinov, vključno s spremembami prehrane in zdravil. V nekaterih primerih bo morda potrebna operacija. Prvi poseg pri večini ljudi s to boleznijo, ne glede na starost, pri kateri jim je diagnosticiran MMA-HCU, je upoštevanje diete z nizko vsebnostjo beljakovin.
Da bi ohranili telesno težo in stabilno raven sladkorja v krvi, ljudje z MMA-HCU pogosto ugotovijo, da je uživanje majhnih pogostih obrokov dobra strategija.
V obdobjih bolezni ali v drugih situacijah, ko ne morejo jesti in piti, bodo morda morali v bolnišnico po IV glukozo in tekočine, da bi preprečili resnejše zaplete. Če pride do metabolične acidoze, bo zdravljenje v bolnišnici vključevalo tudi ukrepe za zmanjšanje kisline v krvi.
Številnim bolnikom z MMA-HCU pomaga nadomestiti telesno nezmožnost, da pravilno presnovi nekatere snovi in prepreči pomanjkanje, zato ima dodatek s kobalaminom (B12) in L-karnitinom koristi. imajo. Oseba z MMA-HCU se bo skupaj s svojim zdravnikom, strokovnjaki in dietetiki odločila, katere (če sploh) dodatke naj poskusi.
FDA je odobrila zdravila posebej za komponento homocistinurije MMA-HCU, imenovano Cystadane (prodaja se pod blagovno znamko Betaine), ki pomaga zniževati ravni homocisteina v krvi osebe.
Nadaljnje zdravljenje
Če natančno spremljanje, dosledno upoštevanje prehrane in dodatek ne zadostujejo, lahko MMA-HCU sčasoma postane dovolj resen, da se poškodujejo ledvice in jetra. V teh primerih bodo morali ljudje s to boleznijo presaditi ledvico in / ali jetra.
Medtem ko presajeni organi ne bodo imeli enake napake in bodo zato normalno delovali, je presaditev organov zelo resna naloga. Oseba bo morda morala dolgo čakati, da najde darovalca, sam postopek pa resno ogroža vsakega pacienta. Za ljudi z MMA-HCU stres zaradi kirurgije lahko povzroči resno zdravstveno krizo. Tudi če najdemo darovalca in operacija poteka dobro, lahko telo zavrne presajeni organ.
Spopadanje
Kljub pravočasni diagnozi in zdravljenju se bodo nekateri ljudje z MMA-HCU še naprej fizično in čustveno borili s stanjem. Zdravila MMA-HCU ni mogoče pozdraviti, vsaka podvrsta bolezni pa se bo drugače odzvala na razpoložljiva zdravljenja.
Tudi če se izkaže, da je vodenje izziv, ljudje z MMA-HCU nimajo vedno življenjsko nevarnih zapletov in imajo lahko splošno splošno prognozo. Mnogi otroci s to boleznijo odrastejo, ne da bi pri tem imeli resne dolgoročne zdravstvene težave, in so še naprej zdravi odrasli.
Ženske s tem stanjem pogosto lahko zanosijo in imajo običajne porode. Vendar pa bodo pari, ki jih prizadene MMA-HCU, morda želeli opraviti genetsko testiranje, preden poskušajo zanositi, da bi ocenili možnost, da bodo bolezen prenesli na otroka.
Beseda iz zelo dobrega
Metilmalonska kislina z homocistinurijo (MMA-HCU) je redko podedovano stanje, ki ima lahko življenjsko nevarne posledice, če ga ne diagnosticiramo takoj. Čeprav ni zdravila in zdravljenje se lahko izkaže za izziv, je za ljudi, ki se odzivajo na strogo upoštevanje prehranskih sprememb (kot so diete z nizko vsebnostjo beljakovin) z vitaminom B12 in drugimi bistvenimi hranili, in natančno spremljanje rezultat na splošno dober.
Dojenčki, rojeni z MMA-HCU, ki so bili takoj diagnosticirani in zdravljeni, so v otroštvu in mladosti imeli malo zapletov in so celo imeli normalno nosečnost in so kot odrasli rodili zdrave otroke, na katere stanje ni vplivalo.
Kaj morate vedeti o genetskem testiranju- Deliti
- Flip
- E-naslov