Vsebina
- Kaj je metatropna displazija?
- Kakšni so simptomi metatropne displazije?
- Ortopedska stanja pri pacientih z metatrofično displazijo
- Diagnoza metatropne displazije
- Metatropno zdravljenje displazije
Kaj je metatropna displazija?
Izraz metatropic izhaja iz grške besede, ki pomeni "spreminjanje oblike". Bolniki z metatropno displazijo imajo nepravilnosti na rastnih ploščah. Rezultat tega je, da je širok del dolge kosti (metafize) na videz trpast in hrbtenica ima sploščena telesa vretenc. Zdi se, da imajo posamezniki v zgodnjem življenju kratke okončine, kasneje pa razvijejo kratek trup.
Metatropna displazija je redko stanje, ki se genetsko prenaša avtosomno prevladujoče, kar pomeni, da je dovolj dominanten gen enega od staršev, da povzroči motnjo.
Kakšni so simptomi metatropne displazije?
Naslednji simptomi so pogosti pri bolnikih z metatropno displazijo:
trtica (repna kost), ki je daljša in je vidna pod zadnjico
videz obraza lahko vključuje visoko čelo
okončine so lahko kratke in upognjene
vrat je lahko nestabilen
skolioza (ukrivljenost hrbtenice) se pojavi zgodaj in je progresivna.
Nekateri bolniki imajo tudi hidrocefalus ali restriktivno pljučno bolezen.
Ortopedska stanja pri pacientih z metatrofično displazijo
Ortopedska stanja, pogosta med bolniki z metatrofično displazijo, vključujejo:
nestabilnost materničnega vratu: lahko povzroči šibkost in kvadriplegijo
skolioza: ukrivljenost hrbtenice. Monitor z rentgenskimi žarki.
kifoza ostro kotno zaokrožitev hrbta, ki lahko privede do hrbtenične stenoze (zožitev hrbtenjače).
Diagnoza metatropne displazije
Prenatalni sonogram lahko kaže znake motnje, vključno z ozkim prsnim košem in videzom uteži v dolgih kosteh. Toda najpogosteje zdravnik diagnosticira metatropno displazijo s popolno anamnezo, fizičnim pregledom in diagnostičnimi preiskavami.
Diagnostični postopki lahko vključujejo:
Rentgensko slikanje vratne hrbtenice za spremljanje stabilnosti vratu ter prsne in ledvene hrbtenice za oceno kifoze in skolioze
Za spremljanje nestabilnosti materničnega vratu in stenoze hrbtenice se lahko opravi MRI hrbtenice vratne prsne in ledvene hrbtenice.
Metatropno zdravljenje displazije
Zdravljenje metatropne displazije je odvisno od povezanih ortopedskih stanj, ki so prisotne pri bolniku. Na primer:
nestabilnost materničnega vratu: zdravljenje lahko vključuje fuzijo hrbtenice in dekompresijo, če je prisotna stenoza, pa tudi morebitno namestitev haloa
skolioza: zdravljenje lahko vključuje fuzijo hrbtenice