Vsebina
- Kaj je presnovna miopatija?
- Vrste metabolične miopatije
- Simptomi metabolične miopatije
- Diagnoza metabolične miopatije
- Zdravljenje presnovne miopatije
- Več informacij o presnovni miopatiji
Kaj je presnovna miopatija?
Presnova je postopek, s katerim naše celice pretvorijo vire goriva - na primer sladkor - v uporabno energijo.
Kot vse celice so tudi mišične celice za pravilno delovanje odvisne od metabolizma. Mišične celice s pomočjo encimov pretvorijo sladkor in maščobo v adenozin trifosfat ali ATP. ATP omogoča mišicam krčenje in normalno delovanje.
Presnovne miopatije se pojavijo, kadar genetske razlike povzročijo nezadostno raven določenega encima, ki se uporablja v tem procesu. Ko se to zgodi, prizadete mišice ne morejo pretvoriti goriva v energijo in tako ne morejo delovati.
Vrste metabolične miopatije
Različne oblike presnovnih miopatij ločimo po tem, kateri encim ima pomanjkanje ali manjka.
Na primer, McArdlejeva bolezen je posledica pomanjkanja encima, ki pomaga pri presnovi ogljikovih hidratov. Drugačna vrsta metabolične miopatije, ki jo povzroča pomanjkanje kisle maltaze, se imenuje Pompejeva bolezen.
Mitohondrijska metabolična miopatija je še ena vrsta, ki je posledica pomanjkanja določenega encima, ki je običajno prisoten v mitohondrijih, delih celic, ki proizvajajo energijo.
Simptomi metabolične miopatije
Simptomi presnovne miopatije se med posamezniki razlikujejo. Pravzaprav nekateri ljudje s to boleznijo živijo brez simptomov, ker so njihove celice našle drugačno pot za ustvarjanje energije za moč mišic.
V drugih primerih se lahko pojavijo simptomi, odvisno od tega, kateri encim manjka. Simptomi metabolične miopatije vključujejo:
Utrujenost in nestrpnost do vadbe (energija se povrne po počitku)
Krči v mišicah
Težave s srcem
Težave z dihanjem, če bolezen prizadene mišice, ki sodelujejo pri dihanju
Rabdomioliza, boleča razgradnja mišičnega tkiva, ki lahko povzroči poškodbe ledvic, je lahko posledica pretirane vadbe, bolezni, stresa, izpostavljenosti mrazu ali predolgega prehranjevanja.
Diagnoza metabolične miopatije
Presnovne miopatije imajo lahko simptome, ki so podobni simptomom mnogih drugih stanj. Mišična biopsija lahko pomaga ugotoviti vzrok mišične oslabelosti.
Krvni test lahko zazna genetske razlike in tudi znake razgradnje mišičnega tkiva. Krvne preiskave se lahko izvajajo skupaj z intenzivno ali zmerno vadbo, da bi v krvnem obtoku iskali dokaze, da je prišlo do poškodbe mišic.
Za izključitev mišične distrofije in drugih motenj se lahko uporablja elektromiografija (EMG).
Zdravljenje presnovne miopatije
Ljudje z metaboličnimi miopatijami se morajo izogibati akutnim razpadom mišic, ki sproščajo mišične beljakovine v krvni obtok in povzročajo hude okvare ledvic.
Posamezniki bi morali skupaj z zdravniki in drugimi člani negovalne skupine razviti načrt upravljanja telesnih dejavnosti. V nekaterih primerih lahko ponudniki oskrbe priporočijo program lahkega aerobnega treninga.
Kardiolog, ki pozna metabolične miopatije, lahko pregleda morebitne poškodbe srčne mišice
Prehrana je lahko dejavnik pri izogibanju simptomom in zapletom. Odvisno od tega, na katere encime vpliva metabolična miopatija, je lahko koristna prehrana z veliko beljakovinami ali z nizko vsebnostjo maščob.
Za eno vrsto metabolične miopatije, imenovano Pompejeva bolezen, novo zdravljenje nadomešča manjkajoči encim maltazo kisline s sintetično različico.
Pomembno je, da se vsi, ki jih prizadene presnovna miopatija, zanesejo na strokovno znanje svojega zdravnika in upoštevajo priporočeno prehrano in načrt zdravljenja.
Več informacij o presnovni miopatiji
O drugih vrstah živčno-mišičnih bolezni preberite v Zdravstveni knjižnici