Vsebina
Meckel-Gruberjev sindrom, znan tudi kot dysencephalia splanchnocystica, Meckelov sindrom in Gruberjev sindrom, je genetska motnja, ki povzroča različne hude telesne okvare. Zaradi teh hudih napak tisti z Meckelovim sindromom običajno umrejo pred rojstvom ali kmalu po njem.Genetske mutacije
Meckelov sindrom je povezan z mutacijo vsaj enega od osmih genov. Mutacije teh osmih genov predstavljajo približno 75 odstotkov primerov Meckel-Gruber. Preostalih 25 odstotkov povzročajo mutacije, ki jih še ni treba odkriti.
Da bi imel otrok Meckel-Gruberjev sindrom, morata oba starša imeti kopije okvarjenega gena. Če oba starša nosita okvarjeni gen, obstaja 25-odstotna verjetnost, da bo njihov otrok v tem stanju. Obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo njihov otrok podedoval eno kopijo gena. Če otrok podeduje eno kopijo gena, bo nosilec bolezni. Sami ne bodo imeli tega stanja.
Razširjenost
Stopnja pojavnosti Meckel-Gruberjevega sindroma se giblje od 1 na 13 250 do 1 na 140 000 živorojenih otrok. Raziskave so pokazale, da je večja verjetnost, da bodo prizadete nekatere populacije, na primer populacije finskega porekla (1 od 9.000 ljudi) in belgijskega porekla (približno 1 od 3.000 ljudi). Druge visoke stopnje incidence so bile ugotovljene med beduini v Kuvajtu (1 od 3.500) in med Indijanci Gujarati (1 od 1.300).
Tudi te populacije imajo visoko stopnjo prenašanja, kjer koli od 1 do 50 do 1 od 18 ljudi nosi kopijo okvarjenih genov. Kljub tej stopnji razširjenosti lahko stanje vpliva na katero koli etnično poreklo, pa tudi na oba spola.
Simptomi
Meckel-Gruberjev sindrom je znan po povzročanju specifičnih telesnih deformacij, vključno z:
- Velika sprednja mehka točka (fontanel), ki omogoča, da se del možganov in hrbtenične tekočine izboči (encefalocela)
- Srčne napake
- Velike ledvice, polne cist (policistične ledvice)
- Dodatni prsti na rokah ali nogah (polidaktilija)
- Brazgotinjenje jeter (jetrna fibroza)
- Nepopoln razvoj pljuč (pljučna hipoplazija)
- Razcep ustnice in razcep neba
- Genitalne nepravilnosti
Cistične ledvice so najpogostejši simptom, čemur sledi polidaktilija. Večina smrtnih primerov zaradi Meckel-Gruberja je posledica pljučne hipoplazije, nepopolnega razvoja pljuč.
Diagnoza
Dojenčke z Meckel-Gruberjevim sindromom lahko diagnosticiramo glede na njihov videz ob rojstvu ali z ultrazvokom pred rojstvom. Večina primerov, diagnosticiranih z ultrazvokom, je diagnosticiranih v drugem trimesečju. Vendar pa bo usposobljeni tehnik morda lahko ugotovil stanje v prvem trimesečju. Analizo kromosoma bodisi z vzorčenjem horionskih resic bodisi z amniocentezo lahko izvedemo, da izključimo Trisomijo 13, skoraj enako usodno stanje s podobnimi simptomi.
Zdravljenje
Na žalost ni zdravljenja Meckel-Gruberjevega sindroma, ker otrokova nerazvita pljuča in nenormalne ledvice ne morejo podpirati življenja. Pogoj je 100-odstotna smrtnost v dneh po rojstvu. Če se med nosečnostjo odkrije Meckel-Gruberjev sindrom, se lahko nekatere družine odločijo za prekinitev nosečnosti.