Vsebina
- Kaj je Loeys-Dietzov sindrom?
- V čem se Loeys-Dietzov sindrom razlikuje od Marfanovega sindroma?
- Ali je operacija nadomestitve korenine aorte potrebno zdravljenje?
- Kakšno je dolgoročno upravljanje sindroma Loeys-Dietz?
Kaj je Loeys-Dietzov sindrom?
Loeys-Dietzov sindrom je motnja vezivnega tkiva, ki je bila prvič opisana leta 2005. Večina posameznikov s to motnjo ima kraniofacialne značilnosti, ki vključujejo hipertelorizem (široko razporejene oči) in bifid ali široko uvulo. Pri manjšem odstotku posameznikov so opaženi kraniosinostoza (prezgodnja fuzija kosti lobanje), razcep neba in / ali stopala. Skoraj 100% bolnikov kaže nekatere vrste nenormalnih kožnih ugotovitev, vključno s prosojno kožo, mehko ali žametno kožo, enostavnimi krvavitvami, enostavnimi modricami, ponavljajočimi se kilami in težavami z brazgotinami. Pri radiološkem slikanju številni posamezniki kažejo vijugaste žile, zlasti v vratnih žilah. Pri Loeys-Dietzovem sindromu vijugaste žile niso "slabe žile" ali žile, ki so nagnjene k anevrizmi / solzi, vendar zagotavljajo diagnostični namig za sum diagnoze. Najbolj pomembno pri Loeys-Dietzovem sindromu so opisane anevrizme v celotnem arterijskem drevesu. Najpogostejše mesto širitve je korenina aorte.
V čem se Loeys-Dietzov sindrom razlikuje od Marfanovega sindroma?
V preteklosti so številnim posameznikom z Loeys-Dietzovim sindromom pomotoma diagnosticirali Marfanov sindrom. Pomembno je razlikovati med Marfanovim sindromom in Loeys-Dietzovim sindromom, ker obstaja nekaj razlik v upravljanju. Prvič, posameznikom z Loeys-Dietzovim sindromom ne grozi izpah leče. Tudi kirurško zdravljenje povečanja korenine aorte je drugačno. Običajno se pri Marfanovem sindromu upošteva operacija, ko je aorta približno 5 cm; pri Loeys-Dietzovem sindromu pa je bilo ugotovljeno, da so posamezniki z merami korenin aorte 4 cm pokazali disekcijo korenin aorte (pri najstnikih / odraslih). Zato je operacija priporočljiva, ko se aorta približa tej dimenziji. Nadomestitev aortne korenine, ki varčuje z zaklopkami, je pri osebah z Loeys-Dietzovim sindromom običajno varen in dobro prenašan postopek. Pri otrocih z večjo kraniofacialno prizadetostjo je priporočljiva operacija, kadar je povečanje korenine aorte progresivno in je zaklopka nad 1,8-2,0 cm. Aortni ventili pri tej meritvi običajno lahko prenašajo presadek v velikosti odrasle osebe, zato ponovnega posega ni treba.
Ali je operacija nadomestitve korenine aorte potrebno zdravljenje?
Cilj operacije nadomestitve korenine aorte je nadomestiti šibko tkivo, preden pride do solze. Posamezniki, ki imajo solze (disekcije), so morda bolj nagnjeni k nadaljnjemu raztezanju solze ali solz na vejnih žilah kot sekundarnih težavah. Posamezniki z Loeys-Dietzovim sindromom se izjemno dobro znajdejo na žilnih operacijah, saj tkivo ni posebej drobno ali ga je težko šivati.
Kakšno je dolgoročno upravljanje sindroma Loeys-Dietz?
Posamezniki z Loeys-Dietzovim sindromom bi morali ostati aktivni pri dejavnostih, kot so pohodništvo, kolesarjenje, plavanje, tenis, tek in druge dejavnosti. Dobro pravilo je, da bi morali imeti možnost pogovora med igranjem teh dejavnosti. Izogibati se je treba tekmovalnim in kontaktnim športom, izometričnim vajam in vajam, ki se izvajajo do izčrpanosti. To vključuje sklece, trebušnjake in dvige. Približno 15 odstotkov posameznikov z Loeys-Dietzovim sindromom ima nestabilnost vratne hrbtenice, zato jih je treba oceniti z rentgenskimi žarki vratne hrbtenice z upogibnim podaljšanjem.
Zdravljenje posameznikov z Loeys-Dietzovim sindromom vključuje 6-mesečne do letne ehokardiograme in letno slikanje CTA / MRA od glave do medenice, da se oceni delovanje korenin aorte in srčnih zaklopk ter prisotnost ali napredovanje anevrizem, ki jih najdemo drugje na arterijskem drevesu. Če MRA ostanejo še naprej stabilne, je čas morda mogoče bolj oddaljen. Bolniki morajo upoštevati smernice, opisane v njihovem individualnem načrtu in oceni.
Približno 1 / 4-1 / 3 posameznikov z Loeys-Dietzovim sindromom ima lahko tudi prebavne zaplete in hude alergije na hrano. Po potrebi je treba preučiti ortopedsko oskrbo klasovih nog, ravnih stopal, skolioze, nestabilnosti c-hrbtenice, anomalij pektusov in hipermobilnosti sklepov. Na splošno nekateri previdnostni ukrepi glede zdravljenja migrene in glavobola (kar je pogosto pri boleznih vezivnega tkiva) vključujejo izogibanje zdravilu Imitrex, ki deluje kot vazokonstriktor. Izogibati se je treba tudi dekongestivom in drugim poživilom.