Vsebina
Lesch-Nyhanov sindrom, ki ga povzroča pomanjkanje encima hipoksantin-gvanin fosforibozil transferaze (HGPRT), je redka genska motnja, ki se najpogosteje pojavlja pri moških in povzroči prekomerno proizvodnjo sečne kisline (odpadnega produkta) v krvnem obtoku. ; to pa lahko privede do razvoja protinskega artritisa ter kamnov v ledvicah in mehurju.Stanje se kaže tudi kot vrsta nevroloških simptomov, vključno z nenormalnimi nehotenimi gibi mišic, pri večini pa to stanje ne more hoditi. Pogosto je opaziti tudi vedenje samopoškodb, kot sta udarci glave in grizenje nohtov.
Simptomi
Znaki Lesch-Nyhanovega sindroma se običajno prvič pojavijo, ko je otrok star šest mesecev, nosilke pa ponavadi ne kažejo simptomov. Sem spadajo:
- Oranžni pesek: Pri dojenčkih z boleznijo lahko prekomerna tvorba sečne kisline pripelje do oranžnih oblog, ki jih v plenicah pogosto imenujemo "oranžni pesek".
- Uratni kamni: Dojenčki lahko v ledvicah razvijejo tudi kristale, ki lahko vodijo v kri v urinu in povečajo tveganje za okužbo sečil.
- Bolečine in otekline v sklepih: Pri najstnikih in odraslih lahko v sklepih nezdravljenih posameznikov nastanejo kristali urata, kar povzroči protin podobne bolečine in otekline.
- Obloge hrustanca: Starejši otroci z motnjo imajo pogosto sečne usedline, ki se nabirajo v hrustancu. Ko ti povzročijo izbokline v ušesih, se stanje imenuje tophi.
- Distonija: Številni bolniki s to boleznijo imajo distonijo, za katero je značilno nehoteno zvijanje v rokah in nogah.
- Horea: Druga težava, ki se pojavi, je nehotena horea, nenamenski in ponavljajoči se gibi telesa. To lahko vključuje grimase, dviganje in spuščanje ramen ter upogibanje prstov.
- Hipotonija: Pri dojenčkih lahko Lesch-Nyhanov sindrom privede do premajhnega razvoja nekaterih mišičnih skupin, včasih pa do nezmožnosti držanja glave.
- Zakasnitev v razvoju: Dojenčki in malčki s tem stanjem lahko doživijo tudi zapoznele razvojne mejnike, kot so sedenje, plazenje in hoja.
- Hipertonija: Otroci s tem stanjem lahko razvijejo hipertonijo, ki je opredeljena kot prekomerno razvita muskulatura. Pogosto je to povezano s spastičnostjo povečane togosti mišic.
- Spastičnost: V teh primerih je vidna tudi togost kit, imenovana hiperrefleksija.
- Intelektualna okvara: Pri tem stanju se pogosto pojavi zmerna motnja v duševnem razvoju, čeprav mnogi z njim ne kažejo tega simptoma.
- Dysarthia: Sposobnost artikuliranja govora in izgovarjanja besed - disartija - je prav tako pogost znak.
- Samopohabljanje: Približno 85% oseb z Lesch-Nyhanovim sindromom kaže samopopazno vedenje, kot je kompulzivno grizenje ustnic, rok ali prstov, pa tudi udarci po glavi. Ti simptomi se običajno pojavijo med 2. in 3. letom starosti.
- Disfagija: Otroci in dojenčki imajo pogosto tudi disfagijo, opredeljeno kot nezmožnost učinkovitega požiranja.
- Nenormalnosti vedenja: Nekateri otroci s to boleznijo morda težko nadzorujejo svoje vedenje in so nagnjeni k vriskanju in razdražljivosti.
- Mišični krči: Za Lesch-Nyhanov sindrom so pogosto značilni močni mišični krči, ki vodijo do močnega loka hrbta. Glava in pete se v teh primerih lahko upognejo tudi nazaj.
Vzroki
Lesch-Nyhanov sindrom povzroča mutacija gena HPRT1, ki ovira proizvodnjo encima HGPRT. Ta encim igra pomembno vlogo pri recikliranju purinov, ki so sestavni elementi genskega materiala telesa. Kopičenje sečne kisline v telesu je torej posledica nezadostne ravni HGRPT. Verjame se, da se nevrološki učinki tega stanja pojavijo zaradi nizke ravni možganske kemikalije, dopamina.
Pogoj sledi tako imenovanemu X-vezanemu vzorcu dedovanja. To pomeni, da se mutacije pojavijo v kromosomu X, enem od dveh, ki določata spol. Ženske z dvema kromosomoma X kažejo Lesch-Nyhanov sindrom, ko imata obe mutacijo; zato je to stanje pri ženskah redkejše, po drugi strani pa bodo moški, ki imajo kromosom X in Y, imeli simptome, ko ima kromosom X to mutacijo.
Diagnoza
Ker je povišana raven sečne kisline v krvi značilno stanje, lahko s preiskavami krvi ugotovimo Lesch-Nyhanov sindrom, odsotnost HGPRT v tkivih pa potrdi diagnozo. Za določitev nosilcev je mogoče opraviti tudi genetsko testiranje, pri katerem bodoče starše testirajo na mutacije gena HPRT1. Poleg tega lahko pristop, imenovan encimska analiza, ki meri ravni encimov, uporabimo pred rojstvom.
Zdravljenje
Ker se Lesch-Nyhanov sindrom lahko izraža na različne načine, so pristopi zdravljenja osredotočeni na obvladovanje posameznih simptomov. To pomeni, da oskrba pogosto zahteva sodelovanje med različnimi vrstami strokovnjakov in negovalcev. Delo lahko vključuje vse od fizikalne terapije do pomoči pri gibanju, dela z ortopedi in vedenjskih terapij, katerih namen je samoponašanjuvanje. Na žalost za to bolezen ni zdravila, ki bi imelo srebro. Kljub temu obstaja vrsta farmacevtskih in drugih oblik zdravljenja, ki lahko pomagajo, vključno z:
- Alopurinol: To zdravilo pomaga zmanjšati prekomerno raven endemične sečne kisline za to bolezen, čeprav neposredno ne prevzame nobenega nevrološkega ali fizičnega simptoma.
- Litotripsija zunajtelesnega udarnega vala (ESWL): Ta terapija prevzame ledvične kamne, ki lahko spremljajo Lesch-Nyhanov sindrom. V bistvu vključuje uporabo udarnih valov za ciljanje ledvic in raztapljanje problematičnih kopičenja.
- Benzodiazepin / diazepam: Ta zdravila so pogosto predpisana za lajšanje spastičnosti, povezane s tem sindromom, in lahko pomagajo tudi pri morebitni tesnobi.
- Baklofen: To zdravilo pomaga tudi pri spastičnosti in pomaga pri prevzemanju nekaterih vedenjskih simptomov.
- Omejitve: Fizični pripomočki, kot so zadrževalniki bokov, prsnega koša in komolcev, se lahko uporabljajo pri otrocih s pogojem, da se prepreči samo-pohabljanje. Poleg tega se lahko za zaščito pred ustnicami uporabijo ščitniki za usta.
Spopadanje
Ker je Lesch-Nyhanov sindrom genetski, lahko močno vpliva na kakovost življenja ne le tistih z njim, ampak tudi bližnjih. Vsekakor je obvladovanje bolezni večplastno in bo zahtevalo dolgoročne in dolgotrajne napore, družinska terapija pa lahko pomaga pri obvladovanju čustvenih posledic procesa.
Čeprav je stanje redko, so na voljo številni javno usmerjeni viri za pomoč tistim s sindromom in njihovim družinam. Na primer, zagovorniške skupine in organizacije, kot so Informacijski center za genske in redke bolezni (GARD), Mednarodni center za invalidnost na internetu in Mednarodno združenje za bolezni Lesch-Nyhan, odlično opravijo povezovanje skupnosti in izmenjavo informacij o stanju.
Beseda iz zelo dobrega
Čeprav ni nobenega precenjevanja izzivov, ki jih predstavlja Lesch-Nyhanov sindrom, je dobra novica, da naše razumevanje tega stanja narašča. To pomeni, da so terapije vedno boljše in učinkovitejše ter da se rezultati izboljšujejo; vsekakor obstaja razlog za optimizem. Čeprav je težko, si je treba zapomniti, da je s pravilno pomočjo to stanje mogoče učinkovito obvladati in ohraniti kakovost življenja.