Vsebina
Jeunejev sindrom, znan tudi kot zadušljiva torakalna distrofija, je dedna oblika pritlikavosti, ki povzroča kratke okončine, majhne prsi in težave z ledvicami. Njegova glavna manifestacija pa je dihalna stiska zaradi majhne rebrne kletke. Ocenjuje se, da se zgodi na 1 na 100.000–130.000 živorojenih otrok in prizadene ljudi vseh etničnih okolij.Simptomi
Posamezniki z Jeunejevim sindromom imajo nekaj skupnih fizičnih lastnosti:
- Dolg, ozek in nenormalno majhen prsni koš z zmanjšano kapaciteto pljuč
- Kratke roke in noge v primerjavi s trupom in splošna majhna rast (kratkodlaki pritlikavost)
- Ledvične lezije, ki lahko vodijo do odpovedi ledvic
Drugi simptomi, ki jih imajo lahko posamezniki z Jeunejevim sindromom, so:
- Črevesna malabsorpcija
- Degeneracija mrežnice
- Težave z jetri
- Težave s srcem in krvnim obtokom
Pogosto se v zgodnjem otroštvu pojavijo hude dihalne stiske. V drugih primerih so težave z dihanjem manj resne in lahko prevladujejo nenormalnosti ledvic ali prebavil.
Diagnoza
Jeunejev sindrom ponavadi diagnosticiramo ob rojstvu na podlagi deformacije prsnega koša in kratkega kraka. Močno prizadeti dojenčki bodo imeli dihalno stisko. Blažje primere lahko diagnosticiramo z rentgenskim slikanjem prsnega koša.
Zdravljenje
Najpomembnejše področje zdravstvene oskrbe posameznika z Jeunejevim sindromom je preprečevanje in zdravljenje okužb dihal, žal pa veliko dojenčkov in otrok s sindromom umre zaradi dihalne odpovedi, ki jo povzroči zelo majhen prsni koš, in ponavljajočih se okužb dihal.
V nekaterih primerih je bilo povečanje prsnega koša z rekonstrukcijsko operacijo prsnega koša uspešno pri lajšanju dihalne stiske. Ta operacija je težka in tvegana in je namenjena otrokom s hudimi težavami z dihanjem.
Posamezniki z Jeunejevim sindromom lahko razvijejo tudi visok krvni tlak zaradi bolezni ledvic. Njihove ledvice lahko sčasoma odpovejo, kar se zdravi z dializo ali presaditvijo ledvic.
Številni posamezniki z Jeunejevim sindromom, ki preživijo otroštvo, se sčasoma začnejo normalno razvijati v prsih.
Genetsko svetovanje
Jeunejev sindrom je dedna avtosomno recesivna motnja, kar pomeni, da morata biti oba starša nosilca okvarjenega gena, da bo otrok lahko sindrom podedoval. Če torej starši rodijo prizadetega otroka, to pomeni, da sta oba nosilca in da ima vsak naslednji otrok 25-odstotno možnost, da bo podedoval sindrom.
Uredil Richard N. Fogoros, dr.med
- Deliti
- Flip
- E-naslov