Vsebina
Pridobitev natančne diagnoze mišične distrofije je eden od izzivov, ki jih predstavlja stanje. Na splošno je mišična distrofija posledica odsotnosti ali disfunkcije beljakovine, imenovane distrofin, ki deluje tako, da ustvari most med mišičnimi vlakni in okolico ter pomaga prenesti mišične kontrakcije na sosednja območja. Kadar ta beljakovina ne deluje pravilno ali je odsotna, pride do izgube mišic in oslabelosti. Testiranje na te beljakovine, med drugimi testi, pomaga pravilno diagnosticirati mišično distrofijo.Analiza simptomov pomaga tudi pri razlikovanju med devetimi različnimi vrstami mišične distrofije. Razlikuje jih klinična predstavitev.
Samopreverjanje / testiranje na domu
Začetna diagnoza mišične distrofije se običajno postavi, ko se pojavijo simptomi. Če upoštevate, kako vaše telo deluje in se spreminja, lahko sumite na mišično distrofijo.
Duchennova mišična distrofija, najpogostejša vrsta, ima poseben sklop simptomov, zaradi katerih ljudje sklepajo, da imajo bolezen.
Ti simptomi lahko vključujejo:
- Slabost mišic okoli medenice, bokov in nog, kar povzroča težave pri hoji in nadzoru trupa.
- Mlada starost. Mišična distrofija običajno prizadene otroke, zlasti tipa Duchenne ali Becker.
- Težave s stanjem in hojo.
- Nestabilna ali valovita hoja.
- Nerodnost in padanje.
Če imate katerega od teh simptomov, je nujno, da takoj obiščete zdravnika. Lahko opravi klinični pregled in testiranje, da potrdi ali izključi mišično distrofijo in vam pomaga začeti z najboljšim zdravljenjem za vaše stanje.
Vodnik za diskusijo mišične distrofije
Pri naslednjem zdravniškem sestanku si oglejte naš vodnik za tiskanje, ki vam bo pomagal zastaviti prava vprašanja.
Mišična distrofija je genetska bolezen in jo podeduje eden od vaših staršev. Družinska anamneza bolezni je tudi namig, da bolezen povzroča vaše simptome.
Laboratoriji in testi
Ko bo zdravnik klinično ocenil vašo mišično oslabelost, bo lahko naročil posebne teste za potrditev diagnoze. Ti lahko vključujejo:
- Krvne preiskave. Posebni encimi se sprostijo v krvni obtok, kadar pride do zapravljanja mišic. Ti encimi, imenovani serumska kreatin kinaza in serumska aldolaza, lahko pomenijo, da se mišična izguba dogaja zaradi mišične distrofije.
- Genetsko testiranje. Ker je mišična distrofija dedno stanje, lahko na vas in vaših starših opravimo gensko testiranje, da ugotovimo, ali je v vašem X-kromosomu prisoten določen gen za distrofin. To lahko potrdi diagnozo mišične distrofije.
- Preskušanje trdnosti. Preizkušanje moči z dinamometrom lahko natančno izmeri vašo moč in lahko pripelje zdravnika do potrditve mišične distrofije.
- Mišična biopsija. Mišična biopsija je test, pri katerem odstranimo majhen del mišičnega tkiva in ga pregledamo pod mikroskopom. Preiskava lahko razkrije informacije o specifičnih genih in beljakovinah, ki povzročajo mišično distrofijo, kar vodi do diagnoze.
- Preskušanje srca. Včasih lahko mišična distrofija prizadene srčno mišično tkivo. Lahko se opravi srčno testiranje, da se ugotovi, ali vaše srce vpliva na vaše srce.
- Preskušanje elektromiograma (EMG). Za merjenje mišične funkcije se opravi EMG test. Zmanjšana mišična funkcija lahko kaže na mišično distrofijo.
Običajno diagnoza mišične distrofije ni določena s pomočjo določenega testa ali ukrepa; Številni testi in vaša klinična predstavitev se uporabljajo za natančno diagnozo vašega stanja.
Slikanje
Čeprav diagnozo mišične distrofije v veliki meri postavljamo s kliničnim pregledom, genetskim testiranjem in preiskavami krvi, vam bo zdravnik morda naročil test magnetne resonance (MRI). To se uporablja za oceno mišične mase in tkiva. Ko mišice odpadejo, jih nadomesti maščobno tkivo; za oceno lahko uporabimo magnetno resonanco.
Diferencialna diagnoza
Tudi če imate v telesu šibkost (ali eno področje telesa), ne pomeni nujno, da imate mišično distrofijo. Tudi drugi pogoji lahko povzročijo mišično oslabelost. Ti lahko vključujejo:
- Cervikalna ali ledvena mielopatija. To je šibkost, ki jo povzroči stiskanje perifernega živca v hrbtenici.
- Nevrološke razmere. Druga živčno-mišična stanja lahko povzročijo šibkost. Ti lahko vključujejo multiplo sklerozo (MS) ali amiotrofično lateralno sklerozo (ALS).
- Slabost, ki jo povzročajo zdravila. Nekateri neželeni učinki zdravil lahko povzročijo bolečine v mišicah in šibkost. Zdravnik in farmacevt vam lahko pomagata ugotoviti, ali to povzroča vašo šibkost.
Če čutite kakršno koli nenormalno zapravljanje ali šibkost mišic, morate takoj k zdravniku. Opravi lahko celovit pregled in izključi ali izključi diagnozo mišične distrofije. Tako lahko začnete z najboljšim zdravljenjem in skrbjo za svoje stanje.
Kako se zdravi mišična distrofija- Deliti
- Flip
- E-naslov