Vsebina
- Kateri so vzorci dedovanja
- Avtosomno prevladujoče motnje
- Avtosomno recesivne motnje
- Prevladujoče motnje, povezane z X
- X-povezane recesivne motnje
- Bolezni, povezane z Y
- Soodločanje
- Dedovanje mitohondrijev
- Beseda iz zelo dobrega
Kaj je genetska motnja?
Genetske motnje so bolezni, ki so podedovane in so posledica mutacije gena.
Kateri so vzorci dedovanja
Vsaka oseba ima dve kopiji vsakega gena. Ena kopija prihaja od njihove matere, druga pa od očeta. Na izražanje genov vplivajo geni - pa tudi okolje. Zato se lahko podobne genske mutacije pojavijo na različne načine. Na primer, družinski člani z enakimi genskimi mutacijami imajo lahko različne simptome. Za druge bolezni imajo ljudje z različnimi mutacijami podobne lastnosti.
Huntingtonova bolezen, rak dojke in avtoimunske bolezni so večinoma povezani z genetiko. Vendar prisotnost mutacije ne pomeni vedno bolezni. Po drugi strani pa bodo nekatere genetske mutacije, na primer tiste, povezane s hemofilijo, pokazale značilnosti motnje (čeprav v različnih stopnjah resnosti).
Obstajata dve pravili, ki napovedujeta verjetnost, da bo oseba podedovala genetsko motnjo. Ne zagotavlja, da se bo to zgodilo, povečuje pa tveganje.
Določitev tveganja temelji na naslednjem:
- Ali je ena kopija mutiranega gena (od enega od staršev) ali dve kopiji (od obeh staršev) podedovana
- Ali je mutacija enega od spolnih kromosomov (X ali Y) ali enega od 22 drugih parov nespolnih kromosomov (imenovanih avtosomi)
Kako določiti genetsko tveganje
Določitev tveganja temelji na naslednjem:
- Ali je ena kopija mutiranega gena (od enega od staršev) ali dve kopiji (od obeh staršev) podedovana
- Ali je mutacija enega od spolnih kromosomov (X ali Y) ali enega od 22 drugih parov nespolnih kromosomov (imenovanih avtosomi)
Na podlagi kombiniranih značilnosti lahko motnjo razvrstimo med avtosomno dominantno, avtosomno recesivno, X vezano dominantno, X vezano recesivno, Y vezano, kodominantno ali mitohondrijsko. Če se sprememba / mutacija DNK zgodi le v enem paru genov, povzroči zdravstveno motnjo, se to imenuje dominantna mutacija. Mutacije, ki so povezane z X, so pogosteje recesivne (različica, ki ne povzroča bolezni).
Kromosomske nepravilnosti, ki lahko vodijo do zapletov ali motenj
Avtosomno prevladujoče motnje
Pri avtosomno prevladujočih motnjah potrebuje oseba samo eno kopijo mutiranega gena, da ima ali razvije stanje. Moški in ženske bodo enako verjetno prizadeti. Otroci, katerih starši imajo avtosomno prevladujočo motnjo, imajo tudi 50-odstotno tveganje, da jo podedujejo. Včasih pa so te motnje posledica nove mutacije in se pojavijo pri ljudeh brez družinske anamneze. Primeri avtosomno dominantnih motenj so Huntingtonova bolezen in Marfanov sindrom.
Genetsko testiranje za Huntingtonovo bolezenAvtosomno recesivne motnje
Pri avtosomno recesivnih motnjah mora oseba imeti obe kopiji mutiranega gena - po enega od vsakega starša.
Oseba, ki ima samo en izvod, bo prevoznik. Prevozniki ne bodo imeli nobenih znakov ali simptomov motnje. Lahko pa mutacijo prenesejo na svoje otroke.
Če oba starša nosita mutacijo za avtosomno recesivno motnjo, je verjetnost, da imajo njihovi otroci to motnjo, naslednja:
- 25% tveganje za podedovanje obeh mutacij in motnjo
- 50% tveganje, da boste podedovali samo eno kopijo in postali nosilec
- 25% tveganje, da mutacije sploh ne bomo podedovali
Vsak otrok, ki ga ima, bo imel enake možnosti za dedovanje mutiranega gena. Nekateri primeri avtosomno recesivnih motenj vključujejo cistično fibrozo in bolezen srpastih celic.
Življenje s srpocelično boleznijoPrevladujoče motnje, povezane z X
X-povezane dominantne motnje povzročajo mutacije genov na X-kromosomu. Pri ženskah (ki imajo dva kromosoma X) je za nastanek motnje potrebna le mutacija ene od dveh kopij gena. Pri moških (ki imajo samo en kromosom X) je mutacija le ene kopije gena v vsaki celici dovolj, da povzroči motnjo.
Večina moških ima močnejše simptome motnje kot ženske. Vendar je ena značilnost dedovanja, povezanega s X, ta, da očetje teh lastnosti ne morejo prenesti na svoje sinove. Sindrom krhkega X je primer X-povezane dominantne motnje.
X-povezane recesivne motnje
Pri X-vezanih recesivnih motnjah se mutirani gen pojavi na X (ženskem) kromosomu. Samci imajo en X in en Y kromosom, zato je mutiran gen na X kromosomu dovolj, da povzroči motnjo.
Samice pa imajo nasprotno dva X-kromosoma, zato mutirani gen na enem X-kromosomu običajno manj vpliva na samico, ker mutirana kopija na drugem v veliki meri odpravi učinek.
Ženska z genetsko mutacijo na enem X-kromosomu pa bi bila nosilec te motnje. To nam pove, da bo s statističnega vidika 50% njenih sinov podedovalo mutacijo in razvilo motnjo, medtem ko bo 50% njenih hčera podedovalo mutacijo in postala nosilec. Primeri X-vezanih recesivnih motenj so hemofilija in rdeče-zelena barvna slepota.
Pregled genetskega testiranja na hemofilijo ABolezni, povezane z Y
Ker imajo Y-kromosom samo moški, lahko motnje, povezane z Y-jem, prizadenejo samo moške. Vsi sinovi moškega z motnjo, povezano z Y, bodo to bolezen podedovali po očetu. Nekateri primeri motenj, povezanih z Y, so neplodnost kromosomov Y in nekateri primeri Swyerjevega sindroma.
Kako se zdravi nizko število semenčic in gibljivost?Soodločanje
Kodominantno dedovanje vključuje razmerje med dvema različicama gena. Od vsakega starša prejmete eno različico gena, imenovano alel. Če se aleli ne ujemajo, se običajno izrazi dominantni alel, medtem ko učinek drugega alela, imenovanega recesivni, miruje. Pri kodominanci pa prevladujeta oba alela, zato sta izražena fenotipa obeh alelov, primer stanja kodominance pa je pomanjkanje antitripsina alfa-1.
Dedovanje mitohondrijev
Dedovanje mitohondrijev vpliva na gene v mitohondrijski DNA. Otroci mitohondrijske motnje podedujejo po svojih materah. Večina naših celic se nahaja na DNA, ki je povezana s kromosomi. Te celice se nahajajo v jedru vsake celice. Majhno število genov se nahaja tudi v mitohondrijih. Mitohondriji, ki so strukture v vsaki celici, ki pretvarjajo molekule v energijo, vsebujejo majhno količino DNA.
Mitohondriji in DNA v celici se prenašajo skozi materina jajčeca. Samo ženske lahko dajo mitohondrijske mutacije svojim otrokom, saj le jajčne celice prispevajo mitohondrije k razvijajočemu se zarodku.
Pogoji, ki so posledica mutacij mitohondrijske DNA, se lahko pojavijo v vsaki generaciji družine in lahko prizadenejo moške in ženske, vendar očetje teh motenj ne prenašajo na svoje hčere ali sinove. Primer mitohondrijske dedne motnje je Leberjeva dedna optična nevropatija, oblika nenadne izgube vida.
Znaki nevroloških mitohondrijskih motenjBeseda iz zelo dobrega
Genetika in način njihovega igranja igrajo pomembno vlogo pri tem, ali podedujete opazno zdravstveno motnjo ali ne. Genetske anomalije so redke, a kadar se pojavijo, je pogosto na voljo strokovna pomoč za obvladovanje stanja, ki ga lahko podedujete.