Vsebina
Celiakija je genetsko stanje, kar pomeni, da morate imeti "prave" gene, da jo razvijete in z njo diagnosticirate. HLA-DQ2 je eden od dveh glavnih genov celiakije in je najpogostejši gen, vpleten v celiakijo (HLA-DQ8 je drugi tako imenovani "gen za celiakijo").Večina zdravnikov meni, da potrebujete vsaj eno kopijo HLA-DQ2 ali HLA-DQ8 za razvoj celiakije.
Osnove genetike celiakije
Genetika je lahko zmedena tema, še posebej zmedena pa je genetika celiakije. Tu je nekoliko poenostavljena razlaga.
Vsi imajo gene HLA-DQ. Pravzaprav vsi podedujejo dve kopiji genov HLA-DQ - eno od matere in drugo od očeta. Obstaja veliko različnih vrst genov HLA-DQ, vključno s HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 in HLA-DQ1.
Različice genov HLA-DQ2 in HLA-DQ8 povečujejo tveganje za celiakijo.
Ker vsi podedujejo dva gena HLA-DQ (po enega od vsakega starša), lahko oseba dobi eno kopijo HLA-DQ2 (pogosto zapisano kot HLA-DQ2 heterozigot), dve kopiji HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozigot) ali nobene kopije HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negativna).
Poleg tega obstajajo vsaj tri različne različice gena HLA-DQ2. Eden, znan kot HLA-DQ2,5, predstavlja največje tveganje za celiakijo; približno 13% belcev v ZDA nosi ta specifični gen. Vendar pa tudi ljudje z drugimi različicami HLA-DQ2 tvegajo celiakijo.
Če imate gen, kakšno je vaše tveganje?
To je odvisno.
Ljudje, ki imajo dve kopiji HLA-DQ2 (zelo majhen odstotek prebivalstva), imajo največje skupno tveganje za celiakijo. Glede na lastniško oceno tveganja, ki temelji na objavljeni raziskavi, ki jo je razvila služba za gensko testiranje MyCeliacID, se celiakija pojavlja pri ljudeh z dvema kopijama DQ2 s približno 31-kratno stopnjo od splošne populacije.
Ljudje, ki imajo dve kopiji HLA-DQ2, imajo tudi povečano tveganje za vsaj eno vrsto ognjevzdržne celiakije (ki se pojavi, kadar dieta brez glutena ne deluje za nadzor stanja) in za T, povezano z enteropatijo -celični limfom, vrsta raka, ki je povezana s celiakijo.
Ljudje, ki imajo samo eno kopijo HLA-DQ2, imajo glede na MyCeliacID približno 10-krat večje tveganje za celiakijo kot "normalno prebivalstvo". Tisti, ki imajo HLA-DQ2 in HLA-DQ8, drugi gen za celiakijo, imajo približno 14-krat večje tveganje za "normalno populacijo".
Vključeni so tudi drugi dejavniki
Vsi, ki prenašajo HLA-DQ2, ne razvijejo celiakije - gen je prisoten pri več kot 30% prebivalstva ZDA (predvsem tistih s severnoevropsko gensko dediščino), a le približno 1% Američanov dejansko ima celiakijo.
Raziskovalci verjamejo, da je pri ugotavljanju, ali nekdo, ki je gensko občutljiv, dejansko razvije stanje, še več drugih genov, vendar še niso identificirali vseh vpletenih genov.