Heterozigotne lastnosti in bolezni

Vsebina

• Določanje lastnosti
• Razvoj bolezni
• Enojne genske motnje
• Sestavljena heterozigotnost
• Prednost heterozigota

Heterozigot je izraz, ki se v genetiki uporablja za opis, ko sta dve različici gena (znani kot aleli) seznanjeni na isti lokaciji (lokusu) na kromosomu. Nasprotno pa je homozigoten, kadar sta na istem lokusu dve kopiji istega alela.

Izraz heterozigota izhaja iz "hetero-", kar pomeni drugačen, in "-zigoten" pomen, povezan z oplojenim jajčecem (zigota).

Določanje lastnosti

Ljudje se imenujejo diploidni organizmi, ker imajo na vsakem lokusu dva alela, po en alel pa je podedovan od vsakega starša. Specifično seznanjanje alelov pomeni različnost posameznikovih genetskih lastnosti.

Alel je lahko dominanten ali recesiven. Prevladujoči aleli so tisti, ki izražajo lastnost, tudi če je samo ena kopija. Recesivni aleli se lahko izrazijo le, če sta dve kopiji.

Tak primer so rjave oči (ki prevladujejo) in modre oči (ki so recesivne). Če so aleli heterozigotni, bi se dominantni alel izrazil nad recesivnim alelom, kar bi povzročilo rjave oči. Hkrati bi se oseba štela za "nosilca" recesivnega alela, kar pomeni, da bi se alel modrih oči lahko prenesel na potomce, tudi če ima ta oseba rjave oči.

Aleli so lahko tudi nepopolno dominantni, vmesna oblika dedovanja, kjer noben alel ni izražen v celoti nad drugim. Primer tega lahko vključuje alel, ki ustreza temni koži (pri kateri ima oseba več melanina) v paru z alelom, ki ustreza svetli koži (v kateri je manj melanina), da nekje vmes ustvari ton kože.

Razvoj bolezni

Poleg fizičnih lastnosti posameznika lahko združevanje heterozigotnih alelov včasih povzroči večje tveganje za nekatere bolezni, kot so prirojene okvare ali avtosomne ​​motnje (bolezni, podedovane z genetiko).

Če je alel mutiran (kar pomeni, da je napačen), se lahko bolezen prenese na potomce, tudi če starš nima znakov motnje. Glede heterozigotnosti je to lahko v eni od več oblik:

• Če so aleli heterozigotno recesivni, bi bil alelen z napako recesiven in se ne bi izrazil. Namesto tega bi bila oseba prevoznik.
• Če so aleli heterozigotno prevladujoči, bi bil prevladujoč alel z napako. V takem primeru je oseba lahko prizadeta ali ne (v primerjavi s homozigotno prevlado, kjer bi bila prizadeta oseba).

Drugi heterozigotni pari bi človeka preprosto nagnili k zdravstvenemu stanju, kot sta celiakija in nekatere vrste raka. To ne pomeni, da bo oseba zbolela za boleznijo; preprosto nakazuje, da je posameznik izpostavljen večjemu tveganju. Tudi drugi dejavniki, kot sta življenjski slog in okolje, bi morali igrati svojo vlogo.

Enojne genske motnje

Monogene z enim genom so tiste, ki jih povzroča en sam mutirani alel in ne dva. Če je mutirani alel recesiven, oseba običajno ne bo prizadeta. Če je mutirani alel prevladujoč, lahko mutirana kopija preglasi recesivno kopijo in povzroči bodisi lažje oblike bolezni bodisi popolnoma simptomatsko bolezen.

Motnje z enim genom so razmeroma redke. Med nekaterimi najpogostejšimi heterozigotnimi prevladujočimi motnjami:

• Huntingtonovo bolezen je dedna motnja, ki povzroči smrt možganskih celic. Bolezen povzroča dominantna mutacija enega ali obeh alelov imenovanega gena Huntingtin.
• Nevrofibromatoza tip-1 je dedna motnja, pri kateri se na koži, hrbtenici, okostju, očeh in možganih razvijejo tumorji živčnega tkiva. Za sprožitev tega učinka je potrebna le ena dominantna mutacija.
• (FH) Družinska hiperholesterolemija je dedna motnja, za katero so značilne visoke ravni holesterola, zlasti "slabi" lipoproteini z nizko gostoto (LDL). Daleč najpogostejša je med temi motnjami, ki prizadene približno enega od 500 ljudi.

Oseba z enojno gensko motnjo ima 50/50 možnosti, da mutirani alel prenese na otroka, ki bo postal nosilec.

Če imata oba starša heterozigotno recesivno mutacijo, bodo imeli njihovi otroci eno od štirih možnosti, da razvijejo motnjo. Tveganje bo enako za vsako rojstvo.

Če imata oba starša heterozigotno prevladujočo mutacijo, imajo njihovi otroci 50-odstotno možnost, da dobijo prevladujoči alel (delni ali popolni simptomi), 25-odstotno možnost, da dobijo oba prevladujoča alela (simptome) in 25 odstotkov, da dobijo oba recesivna alela (brez simptomov).

Sestavljena heterozigotnost

Sestavljena heterozigotnost je stanje, v katerem sta na istem lokusu dva različna recesivna alela, ki lahko skupaj povzročita bolezen. To so spet redke motnje, ki so pogosto povezane z raso ali narodnostjo. Med njimi:

• Tay-Sachsova bolezen je redka, podedovana motnja, ki povzroči uničenje živčnih celic v možganih in hrbtenjači. Gre za zelo spremenljivo motnjo, ki lahko povzroči bolezen v otroštvu, adolescenci ali poznejši odraslosti. Medtem ko Tay-Sachs povzročajo genske mutacije HEXA gen, je specifično seznanjanje alelov tisto, ki na koncu določa, v kateri obliki ima bolezen. Nekatere kombinacije pomenijo otroško bolezen; drugi prevedejo na kasnejšo bolezen.
• Fenilketonurija (PKU) je genetska motnja, ki prizadene predvsem otroke, pri katerih se v možganih kopiči snov, imenovana fenilalanin, ki povzroča epileptične napade, duševne motnje in motnje v duševnem razvoju. S PKU je povezana velika raznolikost genetskih mutacij, katerih združevanje lahko vodi do blažjih in hujših oblik bolezni.

Druge bolezni, pri katerih lahko igrajo vlogo sestavljeni heterozigoti, so cistična fibroza, anemija srpastih celic in hemokromatoza (prekomerno železo v krvi).

Prednost heterozigota

Medtem ko ena kopija alela bolezni običajno ne povzroči bolezni, obstajajo primeri, ko lahko zaščiti pred drugimi boleznimi. To je pojav, imenovan prednost heterozigota.

V nekaterih primerih lahko en alel spremeni fiziološko funkcijo posameznika tako, da je ta oseba odporna na nekatere okužbe. Med primeri:

• Anemija srpastih celic je genetska motnja, ki jo povzročata dva recesivna alela. Če imata oba alela, pride do okvare in hitrega samouničenja rdečih krvnih celic. Če imamo le en alel, lahko povzročimo manj hudo bolezen, imenovano srpasto celično lastnost, pri kateri so le nekatere celice napačno oblikovane. Te blažje spremembe so dovolj za naravno obrambo pred malarijo tako, da uničijo okužene krvne celice hitreje, kot se lahko zajedavec razmnoži.
• Cistična fibroza (CF) je recesivna genetska motnja, ki lahko povzroči hudo okvaro pljuč in prebavnega trakta. Pri osebah s homozigotnimi aleli CF povzroča gosto, lepljivo nabiranje sluzi v pljučih in prebavilih. Pri osebah z heterozigotnimi aleli lahko enak učinek, čeprav zmanjšan, zmanjša človekovo ranljivost za kolero in trebušni tifus. S povečanjem nastajanja sluzi človek manj opazi škodljiv učinek nalezljive driske.

Enak učinek lahko pojasni, zakaj imajo ljudje z heterozigotnimi aleli za nekatere avtoimunske motnje manjše tveganje za poznejšo stopnjo simptomov hepatitisa C.

• Deliti
• Flip
• E-naslov
• Besedilo