Vsebina
- Namen testa
- Tveganja in kontraindikacije
- Pred preskusom
- Med preskusom
- Po testu
- Tolmačenje rezultatov
Namen testa
Test elektroforeze hemoglobina je zasnovan za odkrivanje različnih genetskih nepravilnosti v strukturi hemoglobina osebe. Elektroforeza hemoglobina se običajno opravi, kadar ima oseba znake ali simptome hemolitične anemije, družinsko anamnezo hemoglobinopatije, nenormalno celotno krvno sliko (CBC) ali pozitiven presejalni test novorojenčka.
Trenutno v ZDA Ameriški kolegij za porodništvo in ginekologe priporoča presejanje hemoglobinopatije za vse nosečnice s popolno krvno sliko in elektroforezo hemoglobina, če je CBC nenormalen ali če je ženska bolj izpostavljena hemoglobinopatiji na podlagi Ženske afriškega, sredozemskega, jugovzhodnoazijskega, zahodnoindijskega ali bližnjevzhodnega porekla so izpostavljene večjemu tveganju za hemoglobinopatije. Moški partnerji žensk, za katere je ugotovljeno, da imajo hemoglobinopatije, bi morali opraviti tudi presejalne preglede.
Elektroforeza hemoglobina je le eden od številnih testov, ki lahko odkrijejo in opredelijo nenormalne hemoglobine. Če pogosto dobimo nenormalne rezultate s testom elektroforeze, lahko naredimo bolj izpopolnjena testiranja za natančno karakterizacijo hemoglobinopatij. Test elektroforeze hemoglobina je krvni test, ki lahko odkrije normalne in nenormalne hemoglobine in označi vrsto hemoglobinopatije, če obstaja.
Različni globini imajo različne električne naboje in jih je mogoče razlikovati glede na svoje vedenje, kadar so izpostavljeni električnemu toku.
Elektroforezo hemoglobina naredimo tako, da na poseben papir ali poseben gel položimo majhno količino krvi in jo izpostavimo električnemu toku. Različne vrste globinov se po papirju (ali gelu) premikajo z različno hitrostjo in se tako ločijo v značilne pasove. S pregledom pasov, ki nastanejo med nanašanjem toka, je mogoče razlikovati vrste hemoglobina, ki so prisotni v vzorcu krvi.
Tveganja in kontraindikacije
Test elektroforeze hemoglobina je krvni test. Posledično skoraj ni tveganja, razen majhnega tveganja za podplutbe, krvavitve ali okužbe, ki je prisotno pri katerem koli testu, ki zahteva odvzem krvi.
Na splošno je najbolje, da v 12 tednih po transfuziji krvi ne opravite testa za elektroforezo hemoglobina, ker lahko hemoglobini iz transfundiranih rdečih krvnih celic zamenjajo rezultate.
Pred preskusom
Vrsta hemoglobina v krvi ni povezana s časom dneva ali s tem, kaj ste v zadnjem času jedli ali pili, zato ni posebnih navodil ali omejitev, ki jih boste morali upoštevati pred elektroforezo hemoglobina. Vzorec je mogoče odvzeti v katerem koli objektu, ki izvaja standardno odvzem krvi, kadar koli v dnevu. Običajno se to opravi v zdravniški ordinaciji, laboratoriju ali bolnišnici. Kot pri vsakem krvnem testu morate tudi vi nositi udobna oblačila z ohlapnimi rokavi, ki jih lahko enostavno povlečete, da izpostavite roko.
Test za elektroforezo hemoglobina običajno pokrije zdravstveno zavarovanje, če zdravnik zavarovalnici predloži razumno razlago, zakaj je test indiciran. Vendar je vedno najbolje, da se pred testom posvetujete s svojim zavarovalcem, samo da se prepričate. Ko boste opravili krvni test, s seboj prinesite svojo zavarovalno kartico.
Med preskusom
Test elektroforeze hemoglobina se opravi z vensko krvjo. Na roko vam bo položen trnek, tehnik pa bo občutil primerno žilico. Kožo boste očistili z alkoholnim robčkom, nato pa boste v veno vstavili iglo in odvzeli vzorec krvi.
Ko vstavite iglo, boste takoj začutili oster udarec in med jemanjem krvi boste morda občutili nekoliko pritiska. Po nekaj sekundah se igla umakne in nekaj minut pritiska na rano igle, dokler ne steče kri. Običajno se uporabi majhen povoj ali gaza. Nato boste lahko odšli domov.
Po testu
Pomembni zapleti pri preiskavi krvi so zelo redki. Pazite na morebitne nadaljnje krvavitve, podplutbe ali vnetja ali okužbe. Če bi se pojavile krvavitve ali podplutbe, 10 do 15 minut pritiskajte na mesto vboda in če težava ne izgine, pokličite svojega zdravnika. Prav tako pokličite svojega zdravnika, če opazite znake vnetja ali okužbe (pordelost, občutljivost, prekomerna bolečina ali oteklina).
Tolmačenje rezultatov
Pričakovati je, da boste rezultate testa elektroforeze hemoglobina slišali v nekaj dneh do tednu. Če je vaš test normalen, je morda vse, kar boste slišali.
Lahko pa dobite podrobnejše poročilo (ali pa zahtevate podrobno poročilo), tudi če je test normalen.
Normalne vrednosti hemoglobina
Pri odraslih so normalne vrednosti molekul hemoglobina podane v odstotkih, kot sledi:
- Hemoglobin A: 95% - 98%
- Hemoglobin A2: 2% - 3%
- Hemoglobin F: 0,8% - 2%
- Hemoglobini S, C, D, E in drugi: 0%
Pri otrocih so značilne višje ravni hemoglobina F, temu primerno nižje ravni hemoglobina A in A2:
- Hemoglobin F pri novorojenčkih: 50% - 80%
- Hemoglobin F do 6 mesecev: 8%
- Hemoglobin F v 6 mesecih: 1% - 2%
Nenormalni rezultati
Če imate na elektroforezi hemoglobina kakršno koli količino nenormalnega hemoglobina, boste potrebovali nadaljnjo oceno.
Vaš zdravnik bo moral pri razlagi pomena nenormalnega hemoglobina upoštevati številne dodatne dejavnike, vključno z vašo družinsko anamnezo, rezultati vašega CBC (vključno zlasti s hemoglobinom, hematokritom in povprečnim telesnim volumnom), pojavom vaše rdeče krvne celice pod mikroskopom in rezultate vaših raziskav železa v serumu.
Poleg tega bo zdravnik morda uporabil bolj izpopolnjene tehnike za vzorčenje krvi, da bo v celoti opredelil in količinsko opredelil nenormalni hemoglobin. Takšno testiranje lahko vključuje visokotlačno tekočinsko kromatografijo, elektroforezo kapilarnih con, izoelektrično fokusiranje ali ciljno genetsko testiranje.
Razumevanje hemoglobina in hemoglobinopatij
Vsaka molekula hemoglobina je zapletena struktura, sestavljena iz štirih beljakovinskih podenot, imenovanih globini, od katerih je vsaka vezana na nebeljakovinsko strukturo, ki vsebuje železo, imenovano hemska skupina. Štiri globinske enote v molekuli hemoglobina so sestavljene iz dveh alfa podobnih in dveh beta podobnih verig.
Vsaka globinska enota vsebuje hemsko skupino, sestavljeno iz porfirinskega obroča in železovega iona. Naloga skupine hema je, da se veže in prenaša kisik ter ga pravočasno sprošča v periferna tkiva. Vsaka molekula hemoglobina lahko veže štiri molekule kisika.
Sposobnost hemoglobina, da se veže na kisik, kar imenujemo afiniteta kisika do hemoglobina, v veliki meri določajo globinske podenote kompleksa hemoglobina. Na podlagi lokalnih okoljskih dejavnikov (zlasti kislosti krvi in lokalne koncentracije kisika) podenote globina po potrebi spremenijo svojo obliko, da spremenijo afiniteto svojih hem skupin za kisik. Ta umerjena afiniteta hemoglobina za kisik omogoča, da se molekule kisika poberejo in sprostijo ob pravem času.
Ko kri kroži skozi pljuča, kisik difundira v rdeče krvne celice. V lokalnem pljučnem okolju kisik navdušeno prevzemajo in vežejo molekule hemoglobina. Nato se hemoglobin, ki vsebuje kisik, prenese v tkiva. Ker je hemoglobin izpostavljen čedalje bolj kislemu okolju v perifernih tkivih (ki ga povzročajo odpadki ogljikovega dioksida, ki nastanejo v presnovi celic), izgubi nekaj afinitete za kisik. Tako se kisik sprosti v tkiva.
Novo deoksigenirani hemoglobin v perifernih tkivih pobere nekaj presežka ogljikovega dioksida, ki ga tam najde, in ga odnese nazaj v pljuča. (Večina odpadnega ogljikovega dioksida pa pride v pljuča, potem ko se raztopi v krvi.)
Hemoglobin predstavlja barvo krvi. Hemoglobin v arterijah, ki vsebuje veliko kisika, je svetlo rdeče barve (po tem so rdeče krvne celice dobile ime). Hemoglobin v žilah, ki dovaja kisik v tkiva, postane bolj modrikast.
Vrste normalnega hemoglobina
Obstaja več vrst hemoglobina, za katere so značilne posebne vrste globinov, ki jih vsebujejo. Običajni hemoglobin za odrasle je sestavljen iz dveh alfa in dveh beta globinov. Druge vrste hemoglobinov vsebujejo podobne globine, ki jih pogosto imenujemo alfa in beta.
V različnih fazah človeškega razvoja rdeče krvne celice običajno prenašajo tri različne vrste hemoglobina. Ti trije normalni hemoglobini so optimizirani za svoje okolje.
V zelo zgodnji nosečnosti, ko človeški zarodek dobi kisik iz rumenjakove vrečke, nastanejo embrionalni hemoglobini. Edinstvene globinske strukture embrionalnega hemoglobina omogočajo ustrezno izmenjavo kisika v razmeroma malo kisika v zgodnjem življenju ploda.
Ko se razvije plodna cirkulacija in kisik pridobiva iz posteljice (ki zagotavlja višje koncentracije kisika kot rumenjakova vrečka, vendar še vedno nižja, kot jo bodo sčasoma zagotovila pljuča), se pojavi druga oblika hemoglobina, imenovana fetalni hemoglobin. vztraja do konca brejosti in ga v prvih mesecih po rojstvu postopoma nadomesti odrasli hemoglobin.
Končno je odrasli hemoglobin, ki prevladuje šest mesecev po rojstvu, optimiziran za izmenjavo kisika med pljučnim okoljem z visokim kisikom in okoljem perifernih tkiv z nizko vsebnostjo kisika.
Za te tri normalne človeške hemoglobine so značilni različni globini. Običajni hemoglobin za odrasle (imenovan hemoglobin A in A2) je sestavljen iz dveh alfa in dveh beta globinov. Fetalni hemoglobin (hemoglobin F) vsebuje dva alfa in dva gama (beta podobna) globina. Obstajajo različne vrste embrionalnega hemoglobina, ki vsebujejo več kombinacij alfa, gama, zeta in epsilonskih globinov.
Hemoglobinopatije
Odkrite so bile številne genske mutacije, ki povzročijo nepravilnosti alfa- ali beta-podobnih globinov molekule hemoglobina. Nenormalni hemoglobini, ki so posledica teh mutacij, se imenujejo hemoglobinopatije.
Do zdaj je bilo opredeljenih več kot 1000 vrst hemoglobinopatij. Večina teh je manj pomembnih in ni videti, da povzročajo klinične težave. S pojavom presejalnih testov elektroforeze hemoglobina so jih odkrili večinoma naključno pri na videz normalnih ljudeh.
Vendar več hemoglobinopatij povzroča bolezni.
Resnost hemoglobinopatije je običajno odvisna od tega, ali je mutacija homozigotna (podedovana od obeh staršev) ali heterozigotna (podedovana samo od enega od staršev, z normalnimi geni hemoglobina od drugega od staršev). Na splošno pri heterozigotnih hemoglobinopatijah nastane dovolj "običajnega" hemoglobina, da vsaj do neke mere ublaži vse splošne klinične manifestacije. Ljudje s homozigotnimi oblikami hemoglobinopatije imajo običajno hujšo klinično bolezen.
Hemoglobinopatije so na splošno razdeljene v dve kategoriji:
- Hemoglobinopatije, ki se kažejo v strukturnih ali funkcionalnih spremembah molekule hemoglobina. Te se običajno imenujejo strukturne hemoglobinopatije.
- Hemoglobinopatije, ki se kažejo v zmanjšani proizvodnji ene od globinskih verig. Hemoglobinopatije v tej drugi kategoriji se imenujejo talasemije.
Strukturne hemoglobinopatije
Ugotovljenih je bilo več strukturnih hemoglobinopatij, ki povzročajo klinično bolezen. Strukturne spremembe v molekuli hemoglobina lahko povzročijo spremembe v obliki in prožnosti rdečih krvnih celic. Napačno oblikovane rdeče celice lahko povzročijo zamašitev krvnih žil. Druge vrste strukturnih hemoglobinopatij lahko povzročijo hemolitično anemijo. Toda druge strukturne nepravilnosti lahko spremenijo afiniteto hemoglobina za kisik. Hemoglobinopatije z nizko afiniteto lahko povzročijo policitemijo (preveč rdečih krvnih celic). Hemoglobinopatije z visoko afiniteto lahko povzročijo cianozo (stradanje tkiv s kisikom).
Pogoste strukturne hemoglobinopatije vključujejo:
- Hemoglobin S (srpaste celice povzroča mutacija beta globinske verige. Homozigotna oblika srpastih celic lahko povzroči okluzijo krvnih žil v obdobjih stresa (kriza srpastih celic), kar povzroči bolečino, okužbe, otekanje in še bolj grozne posledice, kot je možganska kap.Heterozigotna oblika se imenuje srpasta celična lastnost in običajno ne povzroča kliničnih težav.
- Hemoglobin C, hemoglobin D in hemoglobin E povzročajo mutacije v beta globinski verigi. Homozigotne oblike teh motenj povzročajo hemolitično anemijo in povečanje vranice. Heterozigotne oblike običajno ne povzročajo pomembnejših bolezni.
Zmanjšana proizvodnja hemoglobina
Talasemije so hemoglobinopatije, ki jih povzročajo nepravilnosti v genih, ki nadzorujejo proizvodnjo globinov. To povzroči manjšo proizvodnjo ene od globinskih verig, kar ima za posledico zmanjšano proizvodnjo hemoglobina in s tem anemijo. Ljudje s talasemijo lahko trpijo tudi zaradi preobremenitve z železom in povečanega tveganja za okužbe.
Alfa talasemije, ki jih najpogosteje opažamo pri ljudeh azijskega ali afriškega porekla, povzročijo zmanjšano proizvodnjo alfa globina. Beta talasemije, ki jih najpogosteje opazimo pri ljudeh sredozemskega porekla, povzročajo zmanjšano proizvodnjo beta globina.
Talasemije so genetsko zapletene motnje, saj lahko več genetskih mutacij (samostojno ali v kombinaciji) povzroči talasemijo. Resnost talasemije je odvisna od tega, katera globinska veriga je vključena in koliko in kateri geni povzročajo težavo.
Kombinirane hemoglobinopatije
Občasno ljudje podedujejo različne gene hemoglobinopatije od vsakega starša, kar ima za posledico tako imenovano sestavljeno heterozigotno hemoglobinopatijo ali kombinirano hemoglobinopatijo. Pogostejše kombinacije hemoglobinopatij vključujejo:
- SC bolezen hemoglobina, pri kateri hemoglobin S prihaja od enega od staršev, hemoglobin C pa od drugega. Klinično imajo ljudje s hemoglobinom SC blažjo obliko srpastih celic, vendar se lahko manifestacije zelo razlikujejo.
- Srp / beta-talasemija, pri kateri hemoglobin S prihaja od enega od staršev, beta-talasemija pa od drugega. Ti ljudje imajo lahko tipične manifestacije bolezni srpastih celic in anemije.
Nadaljnje ukrepanje
Ko je hemoglobinopatija v celoti opredeljena, pričakujte, da se bo zdravnik z vami podrobno pogovoril o dveh posebnih temah: zdravljenje, ki ga boste morda potrebovali (če obstaja), in genetsko svetovanje.
Če je vaša hemoglobinopatija heterozigotna oblika (tako imenovana "lastnost hemoglobina", pri kateri ste nenormalni hemoglobin podedovali le od enega od staršev), bo med 45% in 65% vašega hemoglobina zelo verjetno normalni hemoglobin za odrasle in vaši simptomi , če obstajajo, so verjetno blagi. Večina ljudi s hemoglobinskimi lastnostmi ne potrebuje posebnega zdravljenja.
Če imate homozigotno hemoglobinopatijo ali kombinacijsko hemoglobinopatijo (to sta dva različna nenormalna hemoglobina), boste morda potrebovali zdravljenje.
Ljudje z boleznijo srpastih celic danes v otroštvu skoraj vedno dobijo diagnozo rutinskih presejalnih testov hemoglobina. Ti dojenčki se zdravijo z antibiotično profilakso, dodatki vitaminov, popolnim cepljenjem in agresivnim obvladovanjem krize srpastih celic, kadar koli se pojavi.
Talasemije so skupina motenj, katerih učinki se zelo razlikujejo glede na specifično gensko mutacijo, ki jih povzroča. Najpogostejša težava, ki jo povzročajo, je anemija, toda talasemija lahko povzroči tudi skeletne nepravilnosti in preobremenitev z železom, pa tudi okvaro rasti in druge motnje. Ljudje s hudo talasemijo bodo morda potrebovali pogoste transfuzije krvi in splenektomijo. Preobremenitev z železom lahko pri ljudeh s talasemijo postane glavna težava.
Več občasnih hemoglobinopatij vodi do "nestabilnih hemoglobinov", kjer se struktura molekul hemoglobina spremeni na tak način, da se zmanjša življenjska doba rdečih krvnih celic. Ljudje s temi stanji imajo lahko anemijo, povečano vranico in pogoste okužbe. Zdravljenje je namenjeno preprečevanju zapletov in lahko vključuje transfuzijo krvi, splenektomijo in izogibanje oksidantom, vključno z nekaterimi antibiotiki in nesteroidnimi protivnetnimi zdravili.
Presaditev kostnega mozga se pogosteje uporablja pri ljudeh s hudo življenjsko nevarno hemoglobinopatijo.
Genetsko svetovanje
Če se oceni, da je tveganje za nastanek otroka z resno hemoglobinopatijo povišano, je lahko nosečnost ocenjena kot plod.