Vsebina
- Simptomi hemokromatoze
- Diagnoza hemokromatoze pri Johns Hopkinsu
- Zdravljenje hemokromatoze pri Johns Hopkinsu
Hemokromatoza je presnovna motnja, pri kateri se v vaših organih kopiči odvečno železo, kar vodi do poškodb organov. Dedna hemokromatoza prizadene enega od 300 ljudi v ZDA. Vendar pogosto ostane nediagnosticiran, deloma zaradi njegovih nespecifičnih simptomov. Klasična oblika hemokromatoze je najpogostejša pri belcih severnoevropskega porekla. Gre za genetsko bolezen, ki jo lahko najdemo v družinah.
Simptomi hemokromatoze
Simptomi hemokromatoze se običajno pojavijo po 50. letu, ko se v telesu nabere pomembno železo. Simptomi se lahko pojavijo pozneje pri ženskah, običajno približno 10 let po menopavzi.
Mnogi bolniki s hemokromatozo nimajo nobenih simptomov. Bolezen se običajno diagnosticira kot rezultat družinskega presejanja ali potem, ko krvni test kaže na visoko raven železa ali nenormalnih jetrnih encimov. Zgodnji znaki so nespecifični in lahko vključujejo:
- Slabost in utrujenost
- Povečana pigmentacija kože
- Izguba las
- Impotenca in izguba spolnega nagona
- Bolečine v sklepih
- Izguba spomina
Bolj specifični simptomi se pojavijo, ko se železo kopiči v določenih organih:
- Naloge železa v srčni mišici lahko povzročijo aritmijo ali srčno popuščanje.
- Depoziti železa v jetrih lahko privedejo bolnika do fibroze, ciroze in raka na jetrih.
- Naloge železa v trebušni slinavki lahko povzročijo diabetes mellitus.
- Depoziti železa v možganih in spolnih žlezah (jajčnikih in modih) lahko vodijo do impotence.
Bolniki s hemokromatozo imajo večje tveganje za raka trebušne slinavke. Artritis se lahko razvije tudi kot posledica presežka železa.
Diagnoza hemokromatoze pri Johns Hopkinsu
Diagnoza hemokromatoze se začne s popolnim fizičnim pregledom, med katerim opišete svoje simptome in anamnezo. Drugi testi vključujejo:
- Preiskave krvi
- Preventivni pregled
- Slike jeter
Preiskave krvi
Vaš zdravnik bo naročil krvni test za preverjanje visoke koncentracije železa. Krvni testi vključujejo:
- Serumski feritin: Ta test meri količino železa, shranjenega v jetrih. Stopnje hemokromatoze so lahko zelo visoke.
- Serumsko železo: preizkusi, koliko železa je v vaši krvi. To je treba storiti po postu.
- Preskus nasičenosti s transferinom: Druga vrsta krvnega testa, ki meri količino železa v krvi.
- Jetrni encimi in funkcionalni testi: s tem testom se ugotovi, ali je v jetrih vnetje in ali je delovanje jeter normalno.
- Genetski testi: Če imate visoke ravni železa v krvi, lahko testiranje DNA (v krvi) na mutacije v genu HFE potrdi diagnozo. Ti testi se uporabljajo tudi za pregled družinskih članov.
Biopsija jeter
Biopsija jeter ponuja dokončno diagnozo. Zdravnik vam bo morda priporočil biopsijo, če imate povišane ravni železa v krvi, še posebej, če so vaši simptomi skladni z dedno hemokromatozo. Med biopsijo:
- Prejmete lokalno anestezijo.
- Zdravnik vam odstrani nekaj jetrnega tkiva. Tveganja vključujejo bolečino in krvavitev.
- Tkivo pošljemo v patološki laboratorij za analizo, da ugotovimo, ali imate hemokromatozo ali ne. Ta test lahko tudi ugotovi, ali imate fibrozo jeter ali ne.
Preventivni pregled
Ker so simptomi hemokromatoze nespecifični, je treba bolnike, za katere velja, da jim grozi bolezen, redno pregledovati. Na ta način, če je bolezen prisotna, jo lahko zdravniki najdejo in zdravijo v zgodnji fazi.
Preiskati bi vas morali, če imate sorodnika prve stopnje z dedno hemokromatozo in ste stari med 18 in 30 let. Tveganje za poškodbe organov narašča, dlje ko se ne zdravi. Začetno testiranje bo najverjetneje vključevalo številne preiskave krvi.
Slikanje: MRI jeter
Za oceno količine železa v jetrih je mogoče opraviti slikanje magnetne resonance (MRI) jeter. Nekatere vrste MR lahko ocenijo tudi količino fibroze jeter. To je neinvazivni test in lahko včasih nadomesti biopsijo jeter. MRI je lahko težaven za bolnike s strahom pred zaprtimi prostori.
Zdravljenje hemokromatoze pri Johns Hopkinsu
Ko je diagnosticirana hemokromatoza, se zdravljenje lahko začne takoj. Opravili bomo flebotomijo, da odstranimo železo iz telesa. Preberite več o zdravljenju hemokromatoze pri Johns Hopkinsu.