Podjetja za genomsko zdravje in molekularno diagnostiko

Vsebina

• Potencialne koristi
• Metoda genomskega zdravja
• Vrste preskusov
• Pogosta vprašanja
• Več podjetij
• Razpoložljivost
• Omejitve

Ko so vam v preteklosti diagnosticirali raka, bi bili podobno zdravljeni kot tisti, ki so imeli enako vrsto raka in katerih rak je bil v isti fazi kot vaš. S pojavom natančne medicine pa se je to nekoliko spremenilo. Natančna medicina je oblika oskrbe raka, pri kateri zdravniki izberejo najprimernejše in prilagojeno zdravljenje za rakavega bolnika glede na določeno genetiko tumorja in bolnikove bolezni.

Prilagoditev oskrbe raka pomeni, da je vsakega posameznika mogoče zdraviti na podlagi specifičnih genskih sprememb, ki so prisotne v njegovem / njenem tumorju. Na tumorju se opravi biopsija, to pomeni, da se odvzame majhen del rakavega tkiva in odnese na testiranje. Velikokrat je bil bolnik z rakom že podvržen kakšni operaciji, da bi poskusil odstraniti raka. V takih primerih bo del raka, ki je bil odstranjen (če je shranjen), uporabljen za test, tako da nadaljnja operacija biopsije ni potrebna.

Cilji genomskega testiranja na raka

• Opišite celoten genetski profil rakavega tumorja.
• Ugotovite mutacije in spremembe, ki so se zgodile v tumorju.
• Na podlagi zbranih informacij pomagajte zdravniku, da se odloči, katera vrsta zdravljenja ali kombinacija je najbolj primerna za bolnika.

Potencialne koristi

Genomsko testiranje na raka ima veliko prednosti in znano je, da izboljšuje rezultate raka. Postaja znan kot manj invazivna, cenejša in manj toksična alternativa kemoterapiji, ki pacientom povzroča resne neželene učinke.

To pomeni, da se bolniki z rakom lahko izognejo zdravljenju s potencialno življenjsko nevarnimi možnostmi. Poročilo Svetovne zdravstvene organizacije o genomskih testiranjih opisuje popoln primer tega. Tamoksifen (priljubljeno zdravljenje bolnikov z rakom dojke) je pri bolnikih z mutacijo SULTIA1 pokazal, da se na zdravljenje "niso odzvali optimalno". Po poročilu so bili nekateri bolniki "preprosto odporni na to zdravilo". Pri drugih pacientih pa je "napačen odmerek lahko za bolnika usoden." Ta raziskava prikazuje bistveno različno paleto negativnih učinkov, ki jih lahko imajo določena zdravljenja, odvisno od bolnika.

Končno pa tudi genomsko testiranje na rak pomaga pri razvoju novih in učinkovitejših zdravil proti raku. Nekaj ​​primerov zdravil, ki so bila razvita za različno zdravljenje raka s ciljanjem na določene genetske spremembe, so imatinib (Gleevec), trastuzumab (Herceptin), gefitinib (Iressa) in Erlotinib (Tarceva).

Metoda genomskega zdravja

Genomic Health je podjetje, ki ponuja diagnostične teste za analizo aktivnosti nekaterih genov, ki so prisotni v tkivu bolnika z rakom.

Nato se odkrijejo pomembne informacije o tumorju in se z njimi prilagodi oskrba bolnikov z rakom. Testiranje genomskega zdravja je na voljo za zgodnji in pozni stadij raka dojke, zgodnjega in poznega stadija raka in raka debelega črevesa. Diagnostični testi genomskega zdravja zagotavljajo zdravnikom in izvajalcem nege odgovore na naslednja vprašanja o tumorju in možnostih zdravljenja, ki jih je treba zasledovati:

• Kako agresiven je rak?
• V kateri fazi je bolnik?
• Ali bolnik potrebuje operacijo, obsevanje, kemoterapijo ali kombinacijo?

Vrste preskusov

Genomic Health ponuja pacientom več vrst testiranja. Določitev, kateri test je primeren za bolnika, je odvisna od dejavnikov, kot sta vrsta in stopnja raka.

Genomski zdravstveni testi

Onkotip DX za raka dojk. Ta test analizira aktivnost 21 specifičnih genov v tumorju raka. Namenjen je bolnikom, ki so bili na novo diagnosticirani in imajo „zgodnjo fazo (stadij I, II ali IIIa), rak dojke z negativnimi ali pozitivnimi vozlišči (1-3), pozitivnimi na estrogenske receptorje (ER +) ali HER2-negativna bolezen. " Test napoveduje, kako učinkovita bo kemoterapija pri zdravljenju, možnosti ponovitve raka v prihodnosti (imenovana ocena ponovitve dojk) in ali je raka mogoče zdraviti samo s hormonsko terapijo.

Onkotip DX za duktalni karcinom in situ (DCIS). To je druga vrsta testa za rak dojke. DCIS je oblika raka dojke, ki je še vedno v zelo zgodnji fazi in se še ni razširil (je neinvaziven). Namenjen je bolnikom s tem predinvazivnim rakom dojke in daje lečečemu zdravniku informacije o tumorju DCIS, kako se obnaša in kako verjetno je, da se ponovi v isti dojki.

Onkotip DX za raka prostate. Ta test pomaga moškim, pri katerih je bil diagnosticiran rak prostate v zgodnji fazi, pri pravilnem poteku zdravljenja. Operacija in / ali obsevanje je pogosto predpisana za raka prostate, čeprav ni vedno potrebna. Onkotip DX za raka prostate pomaga zdravnikom, da ugotovijo, ali je rak agresiven ali ne, ter napovedujejo kratkoročno in dolgoročno možno rast in izide raka prostate.

Preskus odkrivanja jedra oncotype DX AR-V7.Ta test je namenjen moškim, ki imajo raka prostate v pozni fazi. V pozni fazi se pogosto zdravijo z antiandrogenimi zdravili, ki rakavim celicam preprečujejo sintezo moških hormonov. Test oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect pomaga zdravniku ugotoviti, ali se rak še vedno odziva na antiandrogene terapije ali je postal odporen. To določa, ali naj bolnik začne z drugačno terapijo.

Onkotip DX za raka debelega črevesa. Ta test napoveduje tveganje za ponovitev raka pri bolnikih z rakom debelega črevesa A / B II. In III. Stopnje. To pomaga zdravnikom, da se odločijo, ali bodo nadaljevali s kemoterapijo po operaciji ali ne, in če je tako, kakšno adjuvantno terapijo je treba dodati kemoterapiji.

Pogosta vprašanja

Kdo lahko naroči te teste?

Te genomske teste za rak lahko naroči le pooblaščeni zdravstveni delavec, ki bo najprej ugotovil uporabnost ali drugačnost testa v primeru vsakega posameznega bolnika.

Ali teste krije zavarovanje?

• Oncotype DX za invazivni rak v zgodnji fazi krije Medicare in druge večje zavarovalnice, kot so Aetna, CIGNA, United Healthcare, Kaiser Permanente, Anthem / WellPoint, Humana, Blue Cross in Federal.
• Oncotype DX za DCIS trenutno pokriva Medicare.
• Test za rak prostate Oncotype DX pokriva Medicare.
• Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect Medicare še ne pokriva.
• Test za rak debelega črevesa Oncotype DX pokriva Medicare za stadij II raka debelega črevesa, vendar le prek Palmetto GBA (nacionalnega izvajalca Medicare za Genomic Health).

V vseh primerih je treba pred uveljavitvijo zavarovalnega kritja najprej medicinsko potrditi upravičenost bolnika z rakom do določenega testa.

Več podjetij

Caris Life Sciences

To je podjetje, ki ponuja svoj celovit pristop k profiliranju tumorjev Caris Molecular Intelligence®. Ta metoda odkriva genetski načrt rakavega tumorja in pomaga zdravnikom pri boljših odločitvah o zdravljenju. Pristop profiliranja vključuje preverjanje nekaj različnih dejavnikov:

• Zaviralci imunske kontrolne točke. To so zdravila, ki ob zaviranju obnovijo protitumorski mehanizem imunskega sistema. V bistvu se oceni občutljivost tumorjev na ta zdravila.
• Mikrosatelitska nestabilnost (MSI). To se nanaša na spremembo števila ponavljajočih se zaporedij v DNA nekaterih celic.
• Tumorsko mutacijsko breme (TMB). To je število mutacij, ki jih imajo tumorske celice.

Po zaključku profiliranja tumorja je na voljo tudi seznam zdravil proti raku, ki so lahko učinkovita in imajo klinično korist.

Fundacija medicine

Foundation Medicine je podjetje za molekularni vpogled, ki ima na voljo številne teste za genomsko testiranje raka.

• Foundation One CDX. To je test, ki ga je odobrila FDA in se uporablja za preslikavo genomskega profila solidnih tumorjev. Analizira MSI in TMB ter vključuje možnost testiranja imunohistokemije PD-L1 (imunski biomarker, ki ga lahko vidimo na celicah tumorja). Ti pomagajo zdravniku pri sprejemanju utemeljenih odločitev o nadaljevanju zdravljenja raka. Foundation One CDX pokrivata Medicare in Medicare Advantage, če bolnik s solidnim tumorjem izpolnjuje merila CMS (Centra za Medicare in Medicaid). Po mnenju Foundation Medicine se ta test lahko uporablja za raka, kot so nedrobnocelični pljučni rak, melanom, rak jajčnikov, rak dojke, rak debelega črevesa in danke in nekateri drugi solidni tumorji.
• Foundation One Liquid. Za razliko od večine drugih genomskih testov raka, ki se za zbiranje informacij opirajo na trdno biopsijsko tkivo, ta test temelji na odvzemu krvi. Značilen je za bolnike z rakom, ki so že v napredni fazi, in zagotavlja rezultate na MSI in izbranih ciljno usmerjenih genih. Ta test lahko opravijo bolniki z rakom, ki imajo pljuča, dojke, prostato, prebavila, melanom ali možganske solidne tumorje. Medicare je ne pokriva.
• Fundacija One Heme.Ta test se uporablja za profiliranje genetike sarkomov in hematoloških malignih bolezni (rakov, ki se začnejo v krvotvornih celicah krvi ali imunskem sistemu). Rezultati testov prikazujejo mutacije v genih in predlagajo razpoložljive terapije za zdravljenje ter razpoložljiva / ustrezna klinična preskušanja. Foundation One Heme uporablja ne samo zaporedje DNA, ampak tudi zaporedje RNA in daje informacije o TMB in MSI. Vse to pomaga zdravniku, da se odloči za najboljšo terapijo za bolnika. Za razliko od ostalih dveh testov se lahko Foundation One Heme uporablja za testiranje sarkomov, kot sta Ewingov sarkom in leiomiosarkomov, ter netrdnih tumorjev, kot so levkemije, mielodisplastični sindromi, limfomi, multipli mielom in mieloproliferativne novotvorbe.

Guardant Health

Guardant Health skrbi za bolnike, katerih rak je že v napredni fazi. Njihov test Guardant360 zagotavlja genomske rezultate iz vzorcev odvzema krvi - to je zelo koristno, kadar je biopsija tehnično težavna. Guardant360 je na voljo za različne vrste tumorjev, vključno s pljučnim rakom.

Nešteto genetikov

Myriad Genetics je podjetje za molekularno diagnostiko, ki ima na voljo številne možnosti za bolnike z rakom za raziskovanje natančne medicine.

• EndoPredict. To je genomski test, ki se uporablja za napovedovanje verjetnosti ponovitve pri ženskah z invazivnim rakom dojke v zgodnji fazi, natančneje "s statusom receptorjev ER +, HER2− in ki so negativni na vozlišča (N0) in pozitivni na vozlišča (N1)."
• Test Prolaris. Ta test meri, kako hitro in agresivno raste pacientov tumor prostate.

Razpoložljivost

Teoretično je genomsko testiranje na voljo vsem bolnikom z rakom. Na žalost genomsko testiranje deloma zaradi tega, kako drago je, ni postalo rutinsko zdravljenje vseh vrst raka. Na koncu mora pacientov zdravnik ugotoviti, ali to potrebuje. Kljub veliki koristnosti genomskega testiranja je učinkovitost odvisna od posameznega primera.

Omejitve

Ne pozabite, da ima genomsko testiranje za zdravljenje raka kljub prednostim nekatere omejitve. Med preskusom morda ni ugotovljena nobena genska mutacija, in tudi če opazimo gensko mutacijo, morda ni na voljo nobene terapije.

Vedite, da se rakave celice sčasoma spreminjajo, zato se lahko mutacija / spremembe, ki jih opazimo v tumorju v nekem trenutku, spremenijo. Nekateri tumorji tudi niso enotni in ker genomsko testiranje uporablja le majhen del tumorja, mutacij, ki obstajajo v drugih delih tumorja, ki niso testirani, morda ne bo mogoče odkriti. To pomeni, da če se zdravite s terapijo, ki cilja na ugotovljene mutacije, lahko rakave celice z mutacijami, ki niso odkrite in ciljno usmerjene, še naprej rastejo.

Beseda iz zelo dobrega

Genomsko testiranje je zelo koristen in učinkovit način za zagotovitev najboljšega zdravljenja raka. Obširno se pogovorite s svojim zdravnikom in ne bojte se vprašati, ali je priporočljivo, da opravite genomsko testiranje na raka. Poiščite drugo zdravniško mnenje, če menite, da je lahko genomsko testiranje koristno, vendar onkolog meni drugače.

Pri izbiri najboljšega podjetja za genomsko testiranje raka, raziskujte obširno - če je le mogoče, s pomočjo prijateljev in družine. To vam bo pomagalo biti prepričani, da opravljate najboljšo vrsto testiranja za določen rak, ki ga imate, in za njegovo stopnjo. Končno je lahko genomsko testiranje na raka zelo drago. Ne pozabite potrditi svoje police zavarovalnega kritja.

Katere posnetke dobiti in katerim se med zdravljenjem raka izogibati