Vsebina
- Kaj je Huntingtonova bolezen?
- Dednost Huntingtonove bolezni
- Genetika Huntingtonove bolezni
- Logistika genetskih testov Huntingtonove bolezni
- Kako HD HD povzroča Huntingtonovo bolezen
Kaj je Huntingtonova bolezen?
Huntingtonova bolezen je dedno stanje, ki ga zaznamujeta huda motnja gibanja in progresivna demenca. Huntingtonova bolezen se v povprečju začne okoli 40. leta starosti in se redkeje začne v najstniških letih. Tisti, ki jih prizadene Huntingtonova bolezen, imajo pričakovano življenjsko dobo približno 10-20 let po pojavu simptomov.
Stanje povzroča znatno invalidnost in povečano odvisnost od negovalcev z napredovanjem. Huntingtonova bolezen je razmeroma redka bolezen, ki prizadene približno 1 od 10.000 do 20.000 ljudi po vsem svetu, z nekoliko večjo razširjenostjo med ljudmi evropskega porekla.
Na žalost je Huntingtonova bolezen trenutno neozdravljiva in tisti z diagnozo bolezni nimajo možnosti zdravljenja, razen podporne oskrbe, ki je osredotočena na preprečevanje poškodb in izogibanje zapletom, kot so podhranjenost in okužbe.
Gen, odgovoren za Huntingtonovo bolezen, so odkrili leta 1993, na voljo pa je tudi krvni test, s katerim boste ugotovili, ali nosite gen.
Izid bolezni in pomanjkanje zdravljenja sta med razlogi, da ljudje, ki v družini poznajo Huntingtonovo bolezen, poiščejo genetsko testiranje. Prepoznavanje bolezni z genetskim testiranjem lahko pomaga družinam, da se pripravijo na bližajoče se težave, in lahko pomaga pri odločanju o načrtovanju družine.
Dednost Huntingtonove bolezni
Eden od razlogov, da je genetski test za Huntingtonovo bolezen tako koristen, je, da je bolezen avtosomno dominantna. To pomeni, da če oseba podeduje samo en okvarjen gen za Huntingtonovo bolezen, potem ta oseba zelo verjetno razvije bolezen.
Gen Huntingtona se nahaja na kromosomu 4. Vsi ljudje podedujejo po dve kopiji vsakega gena; tako da imajo vsi dve kopiji kromosoma 4. Razlog, zakaj je ta bolezen dominantna, je, da je za nastanek bolezni dovolj samo en okvarjen gen, četudi ima oseba drug normalen kromosom. Če imate starša, ki ima bolezen, ima vaš starš en kromosom z napako in en kromosom brez napake. Vi in vsak vaš brat ali sestra imate 50-odstotno možnost, da bolezen podedujete od prizadetega starša.
Genetika Huntingtonove bolezni
Kodiranje genov je narejeno iz zaporedja nukleinskih kislin, ki so molekule v naši DNA, ki kodirajo beljakovine, ki jih naše telo potrebuje za normalno delovanje. Specifični primanjkljaj kodiranja pri Huntingtonovi bolezni je povečanje števila ponovitev treh nukleinskih kislin, citozina, adenina in gvanina, v območju prvega eksona HD gen. To je opisano kot ponovitev CAG.
Običajno bi morali imeti približno 20 ponovitev CAG na tej lokaciji. Če imate manj kot 26 ponovitev, se ne pričakuje, da boste razvili Huntingtonovo bolezen. Če imate med 27 in 35 ponovitev CAG, verjetno ne boste razvili tega stanja, vendar obstaja nevarnost, da boste bolezen prenesli na svoje potomce. Če imate med 36 in 40 ponovitev, lahko stanje razvijete sami. Pri ljudeh, ki imajo več kot 40 ponovitev CAG, se pričakuje, da bodo razvili bolezen.
Druga ugotovitev te genske napake je, da se število ponovitev pogosto povečuje z vsako generacijo, pojav znan kot predvidevanje. Torej, če imate na primer starša, ki ima 27 ponovitev CAG v regiji, odgovorni za Huntingtonovo bolezen, bi lahko imeli brata in sestro z 31 ponovitvami, vaš brat ali sestra pa bi lahko imel otroka, ki ima več ponovitev. Pomen predvidevanja v genetiki Huntingtonove bolezni je, da se pri osebi, ki ima več ponovitev CAG, simptomi bolezni pričakujejo prej kot pri osebi, ki ima manj ponovitev.
Logistika genetskih testov Huntingtonove bolezni
Način za testiranje na Huntingtonovo bolezen je krvni test. Natančnost testa je zelo visoka. Ker je Huntingtonova bolezen tako resna bolezen, je priporočljivo svetovanje pred in po rezultatih genskih testov.
Obstaja nekaj strategij, ki jih bo zdravnik uporabil za boljšo interpretacijo rezultatov testa. Če na primer veste, da imate starša s Huntingtonovo boleznijo, vam bo zdravnik morda preizkusil tudi vašega drugega starša, da ugotovi, kako se število ponovitev CAG na vsakem od vaših kromosomov primerja s številom ponovitev kromosomov vsakega od staršev. . Testiranje bratov in sester lahko pomaga tudi pri perspektivi rezultatov.
Kako HD HD povzroča Huntingtonovo bolezen
Genetska težava Huntingtonove bolezni, ponavlja se CAG, povzroča nenormalnost v proizvodnji beljakovin, imenovanih proteinov huntin. Ni povsem jasno, kaj ta beljakovina počne pri ljudeh, ki nimajo Huntingtonove bolezni. Znano pa je, da je pri Huntingtonovi bolezni protein huntin daljši kot običajno in postane nagnjen k drobljenju (razbijanju na manjše odseke). Menijo, da je to raztezanje ali posledična fragmentacija lahko strupeno za živčne celice v možganih.
Specifična regija možganov, na katero vpliva Huntingtonova bolezen, so bazalni gangliji, regija globoko v možganih, za katero je znano tudi, da je odgovorna za Parkinsonovo bolezen. Tako kot Parkinsonovo bolezen so tudi za Huntingtonovo bolezen značilne težave z gibanjem, vendar je Huntingtonova bolezen hitreje napredujoča, je usodna in demenca je najpomembnejši simptom bolezni.
Beseda iz zelo dobrega
Huntingtonova bolezen je uničujoče stanje, ki prizadene ljudi v zgodnjem srednjem življenju in v 20 letih povzroči smrt. Kljub znanstvenemu razumevanju bolezni žal ni zdravljenja, ki bi lahko upočasnilo napredovanje bolezni, in zdravila za bolezen.
Genetsko testiranje na Huntingtonovo bolezen je velik napredek, ki lahko pomaga pri odločanju. Rezultati genetskega testiranja lahko pomagajo pri načrtovanju družine in pripravi na invalidnost in zgodnjo smrt.
Če imate vi ali nekdo, ki ga poznate, Huntingtonovo bolezen ali so vam povedali, da se bo bolezen pojavila v prihodnjih letih, je koristno, da se povežete s skupinami za podporo, da bi razumeli, kako se spoprijeti in se nasloniti na tiste, ki imajo podobne izkušnje.
Poleg tega, medtem ko trenutno ni zdravljenja, raziskave napredujejo in morda boste razmislili o sodelovanju v raziskovalni študiji kot načinu za spoznavanje svojih možnosti in dostop do najnovejših terapevtskih možnosti v razvoju in nastajanju.