Vloga družinske zgodovine pri luskavici

Vsebina

• Proces genskih bolezni
• Družinska zgodovina
• Geni in psoriatična bolezen
• Genetsko tveganje
• Učinek bolezni

Geni imajo ključ do razlage, kako se imunski sistem aktivira pri luskavici, avtoimunskem stanju, ki vključuje dve specifični vnetni bolezni: luskavico in psoriazni artritis (PsA). Ko raziskovalci iščejo gene, specifične za luskavico, poskušajo ugotoviti, kaj bi gen normalno počel, in tudi, kako se obnaša pri osebi, ki ima luskavico ali psoriatični artritis. Postopek je za raziskovalce zelo dolgočasen, saj verjamejo, da je več genov povezanih z razvojem luskavice.

Luskavica in vse avtoimunske bolezni so stanja, ko imunski sistem napada zdrave celice v telesu. Pogosto se te bolezni pojavljajo v družinah in verjetno niste edini v družini, ki ima psoriazno bolezen. Družinska anamneza lahko razloži tudi resnost bolezni. Tukaj je tisto, kar morate vedeti o vlogi, ki jo ima družinska zgodovina pri razvoju in napredovanju psoriazne bolezni.

Kaj pravzaprav je luskavica?

Proces genskih bolezni

Vaši geni vsaki celici v telesu povedo, kako naj deluje. Pri tem nadzorujejo vse od vaše višine do barve las in oči. Ljudje smo različni in edinstveni zaradi genskih variacij, ki so kodirane v zaporedjih DNA, prisotnih na kromosomih v jedru vsake celice.

Genetske motnje lahko povzročijo mutacije / različice v enem samem genu ali mutacije / različice v več genih. Pri nekaterih genetskih boleznih podedovanje genskih različic ni dovolj za bolezen; potrebni so nekateri okoljski sprožilci ali dejavniki.

Nekatere motnje lahko opišemo kot "tek v družini", če ima bolezen več kot ena oseba v družini. V družinah se lahko pojavijo tako pogoste kot redke bolezni. Motnje, ki prizadenejo več družinskih članov, povzročajo genske mutacije, ki se prenašajo s staršev na otroke.

Družinska zgodovina

Družinska zdravstvena anamneza je zapis zdravstvenih informacij o vas in vaših bližnjih sorodnikih. Popoln zapis o družinski zgodovini vključuje podatke o treh generacijah sorodnikov, vključno z otroki, brati in sestrami, starši, tetami, strici, starimi starši, nečaki, nečakinjami in bratranci.

Ker imajo družine gene, okolje in življenjski slog kot pogoste dejavnike, gre za namige o zdravstvenih stanjih, ki se lahko pojavijo v družinah. Vzorci, povezani z zdravstvenimi motnjami pri sorodnikih, pomagajo zdravnikom, da ugotovijo, ali ste vi, vaši družinski člani in prihodnje generacije ogroženi za določeno bolezen.

Družinska anamneza je še posebej koristna pri zagotavljanju vpogleda v tveganje za redka stanja, ki jih povzročajo mutacije z enim genom, vključno s cistično fibrozo in Huntingtonovo boleznijo. Zanimivo je, da se kljub redkosti motenj z enim genom zelo dobro razumejo njihovi dedni vzorci, kar pa ne velja za druge genske motnje, vključno s psoriazno boleznijo.

Dedni vzorec je način, kako se lastnost ali bolezen prenaša skozi generacije. Na primer, nekatere prevladujoče lastnosti, na primer rjava barva oči, zahtevajo prenos genske različice le od enega od staršev. Recesivne lastnosti pa zahtevajo podedovanje genske variante od obeh staršev, da bo lastnost vidna.

Ljudje imamo 23 parov kromosomov, od tega 22 avtosomov.23d par sta spolna kromosoma (X in Y), pri čemer ženske podedujejo X od vsakega starša (in so XX), moški pa X od ženskega in Y od moškega (so XY).

Ko se na kromosomu X prenaša recesivna genska mutacija, moški potomci bolj verjetno kot ženski potomci pokažejo lastnost (npr. Barvna slepota in nekatere oblike mišične distrofije), ker ni drugega X-kromosoma, ki bi zagotovil normalno kopijo gena . Samice potomcev bi imele X od vsakega starša, kar bi lahko prikrilo ali spremenilo stanje, odvisno od tega, ali gre za prevladujoče ali recesivno stanje. Obstajajo tudi redka stanja, ki se prenašajo samo na kromosomu Y, zato jih podedujejo samo moški samo po očetu in očetovi liniji.

Medtem ko je družinska zdravstvena anamneza pomembna pri ocenjevanju tveganj za določene zdravstvene težave, če imate sorodnika s posebnim stanjem, še ne pomeni, da boste verjetno imeli enako stanje. To je zato, ker tudi ljudje brez družinske zgodovine lahko razvijejo bolezni, ki naj bi se pojavljale v družinah.

Geni in psoriatična bolezen

Po podatkih Nacionalne fundacije za luskavico do 10% prebivalstva podeduje en ali več genov, ki bi lahko povečali tveganje za razvoj luskavice. Medtem ko ima psoriatični artritis neznan vzorec dedovanja, ima do 40% ljudi, ki se vsaj ena družina, ki ima PsA ali luskavico.

Če imate družinskega člana s psA ali luskavico, še ne pomeni, da boste dejansko razvili enega ali oba stanja. Razlogi, da nekateri ljudje z genetskim tveganjem ne razvijejo luskavice, so tudi ti:

• Nimajo posebne ali pravilne zbirke genskih lastnosti
• Niso bili izpostavljeni nekaterim okoljskim sprožilcem

To pomeni, da večje tveganje zaradi genov in družinske anamneze pomeni večje možnosti za razvoj bolezni, vendar le, če obstajajo nekatere druge značilnosti. Iz tega razloga je nemogoče napovedati, ali bo oseba dejansko razvila luskavico.

Vzroki in dejavniki tveganja za psoriatični artritis

Genetsko tveganje

Raziskovalci nenehno iščejo specifične gene in genetske vzroke, povezane z luskavico in psA.

Luskavica

Raziskave luskavice so odkrile več vnetnih beljakovin, imenovanih citokini, ki sodelujejo pri bolezni. Ta vnetni odziv je posledica genskih mutacij, imenovanih aleli. Raziskave luskavice so raziskovalce pripeljale do prepričanja, da bi bil lahko en poseben alel, imenovan HLA-Cw6, povezan s prenosom bolezni skozi družine. V zadnjih letih so raziskovalci odkrili, da samo prisotnost HLA-Cw6 ni dovolj da povzroči, da oseba razvije bolezen, pa je še vedno potrebnih več raziskav, da bi razumeli razmerje med HLA-Cw6 in luskavico. Nadaljnja študija je privedla do identifikacije približno 25 drugih genov in genskih različic, povezanih z razvojem luskavice.

Raziskovalci so lahko ugotovili redko gensko mutacijo, povezano z luskavico, o kateri so poročali leta 2012Ameriški časopis za človeško genetiko. Redke genske mutacije - v genu, imenovanem CARD14 - so povezane z razvojem luskavice v plakih, najpogostejše vrste luskavice. Menijo, da lahko te mutacije povzročijo luskavico plaka pri ljudeh, ki so izpostavljeni sprožilcem iz okolja, kot so okužbe.Drugo poročilo o mutaciji CARD14 ugotavlja, da je mutacija prisotna v velikih družinah z več družinskimi člani s psoriazno boleznijo.

Psoriatični artritis

Šele pred kratkim so raziskovalci lahko opozorili na posebne genske markerje, povezane s PsA. Glede na eno študijo, objavljeno leta 2015 v revijiNature Communicationsobstajajo edinstvene genske različice IL23R in kromosoma 1, ki so posebej povezane z razvojem PsA.

Pri identifikaciji teh dveh markerjev so raziskovalci opravili testiranje genetskega zaporedja na 1.962 osebah s psoriatičnim artritisom in 8.923 kontrolnih osebah brez luskavice ali psA. Po mnenju avtorjev študije bi to odkritje lahko pomagalo zdravnikom, da bolje prepoznajo ljudi z luskavico, ki so najbolj ogroženi za PsA, spodbujajo razvoj zdravil posebej za PsA in ponujajo vpogled v to, zakaj so nekatera trenutna zdravljenja boljša pri zdravljenju kožnih simptomov. kot pri zdravljenju skupnih simptomov.

Kako se zdravi psoriatični artritis

Ugotovitve

Genetske študije o luskavični bolezni so koristne pri zdravnikih in njihovih pacientih, ki kažejo tveganje za razvoj PsA, luskavice ali obojega. Večina teh novejših ugotovitev je pronicljivih, vendar ne ponujajo odgovorov, zakaj nekateri ljudje z genetskim tveganjem razvijejo luskavico in zakaj drugi ne. Nadalje tudi način prenosa genov, specifičnih za PsA ali psoriazo, še vedno ni popolnoma razumljen.

Učinek bolezni

Družinska anamneza je lahko v pomoč pri določanju vpliva psoriazne bolezni na človeka. Ta učinek lahko vključuje resnost bolezni, mišično-skeletne značilnosti in značilnosti kože, kažejo rezultati študije, objavljene vNega in raziskave artritisa. Cilj študije je bil ugotoviti, kako je družinska anamneza vplivala na značilnosti bolezni pri PsA ali psoriazi. Od skupno 1.393 udeležencev študije je imelo 31,9% (444 bolnikov) družinsko anamnezo luskavice. To so bile večinoma ženske, ki so imele zgodnejši začetek bolezni in so imele hujšo bolezen, vključno z manjšo možnostjo remisije (obdobje ali nobena aktivnost bolezni) ali minimalna aktivnost bolezni in večja deformacija, vpadanje (vnetje mest, kjer se kite ali vezi vstavijo v kost) in nohtne bolezni.

Nekatere ugotovitve raziskovalcev so bile:

• Družinska anamneza luskavice je bila povezana s zgodnejšim pojavom luskavice in entezitisom.
• Družinska anamneza PsA je bila povezana z nižjim tveganjem za luskavico v plakih in večjim tveganjem za deformacijo.
• Družina psA z družinsko anamnezo luskavice je povečala tveganje za deformacijo in zmanjšala tveganje za luskavico v plakih.

Raziskovalci so ugotovili, da je družinska anamneza vplivala na posebne značilnosti bolezni. Poleg tega je povezava z družinsko anamnezo in luskavico lahko značilna za različna genetska ozadja in določene patogene bolezni v določenih skupinah ljudi.

Beseda iz zelo dobrega

O svoji družinski anamnezi za luskavico lahko izveste v pogovoru s svojci, ki imajo to bolezen. Poznavanje vaše družinske anamneze za luskavico vam lahko pomaga, da sprejmete potrebne ukrepe za zmanjšanje tveganja za razvoj psoriatičnega artritisa ali luskavice. Vaša družinska anamneza je lahko zdravniku v pomoč tudi pri oblikovanju načrta zdravljenja, ki poveča možnost minimalne aktivnosti bolezni in zmanjša zaplete bolezni.

Za ljudi, ki jim diagnoza ni diagnosticirana, vendar imajo v družini psoriazno bolezen, vam poznavanje družinske anamneze lahko pomaga sprejeti potrebne ukrepe za zmanjšanje tveganja. Zdravnik vas bo spodbudil, da redno obiskujete preglede ali preiskave, da se boste izognili kakršnim koli težavam in zgodaj začeli zdraviti bolezen, če se vam razvije psoriatična bolezen. Zgodnje agresivno zdravljenje je ključ do boljših rezultatov, vključno z remisijo in zmanjšanim tveganjem za zaplete, kot je poškodba sklepov.

Poleg tega je pomembno, da sprejmete spremembe življenjskega sloga, na primer zdravo prehrano, redno gibanje in nekadenje, da zmanjšate tveganje. Spremembe življenjskega sloga lahko pomagajo tudi pri obvladovanju luskavice, izboljšanju izidov zdravljenja in zmanjšanju zapletov.

Kako geni vplivajo na luskavični artritis in luskavico