Vsebina
- Družinski simptomi adenomatozne polipoze
- Družinska diagnoza adenomatozne polipoze pri Johnsu Hopkinsu
- Družinsko zdravljenje adenomatozne polipoze pri Johns Hopkinsu
Družinska adenomatozna polipoza (FAP) je podedovano stanje, ki prizadene prebavila. FAP vodi v stotine ali tisoče ali polipe znotraj debelega črevesa ali danke.
(dedna polipoza kolorektuma, družinska polipoza, Gardnerjev sindrom)
Družinski simptomi adenomatozne polipoze
Številni bolniki z rakom debelega črevesa in danke v zgodnjih fazah bolezni nimajo simptomov. Simptomi se morda ne bodo pojavili, dokler bolezen ne bo v napredni fazi. Pomemben je rutinski kolorektalni pregled in razumevanje dejavnikov tveganja.
Simptomi raka debelega črevesa in danke so podobni simptomom drugih bolezni debelega črevesa. Če imate naslednje simptome, se dogovorite za sestanek z gastroenterologom Johns Hopkins, ki vam lahko natančno diagnosticira vaše stanje.
Krvav blato
Nepojasnjena driska
Dolgo obdobje zaprtja
Trebušni krči
Zmanjšanje velikosti ali kalibra blata
Bolečine v plinu, napenjanje, polnost
Nepojasnjeno hujšanje
Letargija in bruhanje
Nenormalnosti na drugih delih telesa lahko kažejo na prisotnost FAP. Te nepravilnosti vključujejo:
Izboki ali izbokline na kosteh nog, rok, lobanje in čeljusti
Ciste kože
Zobje, ki ne izraščajo iz dlesni, kadar bi morali
Pegastim pikam na notranji strani sluznice oči
Otroke, za katere velja, da jim grozi razvoj raka debelega črevesa in danke, je treba pregledati pri starosti 11 let. Čakanje na pojav simptomov ni varno, saj se lahko pojavijo šele, ko bolezen napreduje.
Družinska diagnoza adenomatozne polipoze pri Johnsu Hopkinsu
Na voljo so genetska testiranja za FAP in druge dedne kolorektalne bolezni. Preprost krvni test lahko ugotovi, ali imate gensko mutacijo, ki povzroča bolezen v približno 80 odstotkih družin s FAP.
Preberite več o genetskem testiranju ter smernicah za preglede in preglede za ljudi, ki jim grozi FAP.
Vaš zdravnik bo hranil podrobno anamnezo o vas, vključno z vašo osebno in družinsko anamnezo. Opravil bo fizični pregled in lahko naročil laboratorijske preiskave. Drugi diagnostični postopki vključujejo:
Digitalni rektalni izpit
Fekalni okultni krvni test
Prilagodljiva sigmoidoskopija
Kolonoskopija
Barij klistir
Digitalni rektalni izpit
Vaš zdravnik lahko opravi digitalni rektalni pregled, neboleč pregled vašega rektalnega območja. Vaš zdravnik vstavi podmazan prst v rokavi v rektum, da nežno zazna morebitne nepravilnosti.
Fekalni okultni krvni test
Ta test išče okultno (skrito) kri v blatu. Za ta test:
Prejmete tri majhne karte in na vsako po tri vzorce črevesja položite vzorec.
Majhna količina blata se položi na poseben testni trak.
Analizira se blato, da se ugotovi, ali je v njem kri.
Prilagodljiva sigmoidoskopija
Prilagodljiva sigmoidoskopija je vrsta endoskopske diagnoze. Endoskop je tanka, prožna osvetljena cev, ki jo zdravnik vstavi v vas, da vidi območje.
Prilagodljiva sigmoidoskopija pregleda rektum in spodnji del debelega črevesa. Med postopkom:
Debelo črevo mora biti brez blata, da bo zdravnik dobro viden. Pripravki lahko vključujejo tekočo prehrano, klistir in odvajala.
Sigmoidoskop se vstavi skozi rektum ter v anus in debelo črevo.
Zdravnik preveri, ali so prisotni rak ali polipi.
Skozi obseg se lahko vstavi biopsijska klešče, da se odvzame majhen vzorec tkiva za nadaljnjo analizo.
Postopek lahko povzroči krče ali nelagodje.
Kolonoskopija
Kolonoskopija je najboljši način za odkrivanje polipov ali raka. Kolonoskopija omogoča nadaljnjo vizualizacijo v črevesju kot sigmoidoskopija in ugotovi, ali so prisotni polipi ali rak.
Med kolonoskopijo:
Debelo črevo mora biti brez blata, da bo zdravnik dobro viden. Pripravki lahko vključujejo tekočo prehrano, klistir in odvajala.
Pred postopkom ste pomirjeni.
Kolonoskop se vstavi skozi rektum ter v anus in debelo črevo.
Zdravnik preveri, ali so prisotni rak ali polipi.
Skozi obseg se lahko vstavi biopsijska klešče, da se odvzame majhen vzorec tkiva za nadaljnjo analizo.
Če obstaja polip, ga lahko odstranimo skozi kolonoskop.
Postopek lahko povzroči krče ali nelagodje.
Barij klistir
Barijev klistir je rentgensko slikanje danke in debelega črevesa. Pred postopkom boste morali debelo črevo očistiti z blata. Pripravki lahko vključujejo tekočo prehrano, klistir ali odvajalo. Med barij klistir:
Skozi rektalno cev se vstavi barijev pripravek (kontrastni material).
Barijev opisuje debelo črevo in poudarja morebitne nepravilnosti.
Naredi se rentgen.
Vaš zdravnik lahko vidi celotno debelo črevo in ugotovi, ali so prisotni polipi ali rak.
Družinsko zdravljenje adenomatozne polipoze pri Johns Hopkinsu
Če med diagnozo najdemo polipe, bo priporočljiva kolorektalna operacija. Na voljo je več različnih možnosti, zdravnik pa se bo z vami pogovoril o vaših možnostih zdravljenja. Preberite več o družinskem zdravljenju adenomatozne polipoze pri Johns Hopkinsu.