Vsebina
- Epizodna ataksija tipa 1
- Epizodna ataksija tipa 2
- Druge epizodne ataksije
- Diagnoza epizodne ataksije
- Zdravljenje
Epizodna ataksija tipa 1
Časi nestabilnosti, ki jih povzroča epizodna ataksija tipa 1 (EA1), običajno trajajo le nekaj minut naenkrat. Ta obdobja pogosto povzročajo vadba, kofein ali stres. Včasih lahko pride do valovanja mišic (miokimija), ki se pojavi skupaj z ataksijo. Simptomi se običajno začnejo v mladosti.
Epizodično ataksijo tipa 1 povzroča mutacija v kalijevem ionskem kanalu. Ta kanal običajno dovoljuje električno signalizacijo v živčnih celicah in ti signali lahko postanejo nenormalni, ko kanal spremeni genska mutacija. Najlažji način za testiranje na EA1 je genetsko testiranje. Lahko se opravi magnetna resonanca, da se izključijo drugi možni vzroki za ataksijo, toda v primeru EA1 bo magnetna resonanca pokazala le majhno krčenje sredine malih možganov, ki se imenuje vermis.
Epizodna ataksija tipa 2
Epizodna ataksija tipa 2 (EA2) je povezana z napadi hude vrtoglavice in včasih slabostjo in bruhanjem, ki trajajo od nekaj ur do nekaj dni. Nistagmus, stanje, pri katerem se oči ponavljajo ponavljajoče se in nekontrolirano, je lahko prisoten ne le med napadi, ampak tudi med njimi. Za razliko od EA1 lahko epizodna ataksija tipa 2 povzroči poškodbo malih možganov, dela možganov, ki je odgovoren za koordinacijo. Zaradi te počasi slabšajoče se okvare lahko ljudje z EA2 med rednimi napadi izgubijo tudi prostovoljni nadzor nad mišicami. Tako kot EA1 tudi ljudje z EA2 simptome običajno prvič začutijo v mladosti.
Epizodično ataksijo tipa 2 povzroča mutacija kalcijevega kanala. Isti kalcijev kanal je mutiran tudi pri drugih boleznih, kot sta spinocerebelarna ataksija tipa 6 in družinska hemiplegična migrena. Nekateri ljudje z EA2 imajo tudi simptome, ki spominjajo na te druge bolezni.
Druge epizodne ataksije
Preostale epizodne ataksije, tipi EA3 do EA8, so zelo redke. Številne redkejše epizodne ataksije so po videzu zelo podobne EA1 in EA2, vendar imajo kot vzrok različne genetske mutacije. O vsaki od teh podtipov so poročali le v eni ali dveh družinah.
- EA3 ima kratke napade, ki vključujejo pomanjkanje mišične koordinacije in nadzora, z vrtoglavico in valovanjem mišic.
- EA4 je bolj podoben EA2, z nenavadnimi gibi oči, kot je nistagmus, ki vztraja, tudi če ni aktivnega napada, čeprav so napadi razmeroma kratki. EA4 je edinstven s tem, da se ne odziva dobro na zdravljenje za druge epizodne ataksije.
- EA5 ima napade, ki trajajo ure, kot je EA2. Poročali so o njej v francosko kanadski družini.
- EA6 povzroča mutacija, ki je lahko povezana tudi z epileptičnimi napadi, migreno in hemiplegijo, spet kot EA2.
- EA7 je bil identificiran v samo eni družini in je zelo podoben EA2, le da je nevrološki pregled med napadi normalen.
- EA8 kaže svoje simptome v zgodnjem otroštvu z napadi, ki trajajo od nekaj minut do cel dan. Ugotovljeno je bilo v eni družini in se odziva na klonazepam.
Diagnoza epizodne ataksije
Preden postavimo diagnozo razmeroma redke motnje, kot je epizodna ataksija, je treba preučiti še druge pogostejše vzroke ataksije. Če pa obstaja jasna družinska anamneza ataksije, se morda splača pridobiti genetsko testiranje.
Večina zdravnikov priporoča sodelovanje z genetskim svetovalcem pri iskanju tovrstnega testiranja. Čeprav se rezultati genetskega testa morda zdijo enostavni, pogosto obstajajo pomembni odtenki, ki bi jih sicer lahko spregledali. Pomembno je vedeti, kaj genetski test ne pomeni le za vas, ampak tudi za vašo družino.
Zdravljenje
Simptomi EA1 in EA2 se izboljšajo z acetazolamidom, zdravilom, ki se običajno uporablja kot diuretik ali pomaga pri spreminjanju ravni kislosti v krvi. Dalfampridin se je izkazal za učinkovitega tudi pri epizodni ataksiji tipa 2. Fizikalna terapija je lahko koristna za obvladovanje ataksije, kadar je prisotna.
Čeprav epizodna ataksija ni pogosta, ima diagnoza posledice tako za bolnika kot za njegovo družino. Za nevrologe in bolnike je pomembno, da razmišljajo o epizodni ataksiji, kadar je v družinski anamnezi okornost.
- Deliti
- Flip
- E-naslov
- Besedilo