Pregled Dandy-Walkerjevega sindroma

Vsebina

• Vzroki
• Simptomi
• Diagnoza
• Zdravljenje

Dandy-Walkerjev sindrom, znan tudi kot Dandy-Walkerjeva malformacija, je redek, prirojeni hidrocefalus (kopičenje tekočine v možganih), ki prizadene možganski del možganov. Stanje, ki se vsako leto zgodi pri 1 na vsakih 25.000 do 35.000 živorojenih otrok, povzroči, da se različni deli možganov razvijejo nenormalno.

Nekatere malformacije, povezane s Dandy-Walkerjevim sindromom, vključujejo:

• Odsotnost ali omejen razvoj vermisa, osrednjega dela malega mozga
• Omejen razvoj leve in desne strani malih možganov
• Povečanje četrtega prekata, majhen prostor, ki omogoča pretok tekočine med zgornjim in spodnjim delom možganov in hrbtenjače
• Razvoj velike tvorbe, podobne cisti, na dnu lobanje, kjer sta možgansko deblo in mali možgani

Ker je mali možgan bistveni del telesnega gibanja, ravnotežja in koordinacije, imajo mnogi ljudje s sindromom Dandy-Walker težave s prostovoljnimi gibi in koordinacijo mišic. Lahko imajo tudi težave s svojimi motoričnimi sposobnostmi, razpoloženjem in vedenjem in imajo lahko omejen intelektualni razvoj. Približno polovica tistih z Dandy-Walkerjevim sindromom ima motnje v duševnem razvoju.

Stopnja tega stanja in njegovi učinki se od osebe do osebe razlikujejo, vendar lahko zahtevajo vseživljenjsko upravljanje. Preberite, če želite izvedeti več o Dandy-Walkerjevem sindromu, njegovih znakih in simptomih ter možnostih zdravljenja.

Vzroki

Razvoj Dandy-Walkerjevega sindroma se pojavi zelo zgodaj v maternici, ko se mali možgani in okoliške strukture ne razvijejo v celoti.

Čeprav imajo mnogi ljudje s Dandy-Walkerjevim sindromom kromosomske nepravilnosti, povezane s stanjem, raziskovalci menijo, da večino primerov povzročajo zelo zapletene genetske komponente ali izolirani okoljski dejavniki, kot je izpostavljenost snovem, ki povzročajo prirojene okvare.

Neposredni družinski člani, kot so otroci ali bratje in sestre, imajo večje tveganje za razvoj Dandy-Walkerjevega sindroma, vendar nima izrazitega dednega vzorca za brate in sestre, stopnja pojavnosti se giblje okoli 5 odstotkov.

Nekatere raziskave kažejo, da lahko zdravje matere prispeva tudi k razvoju Dandy-Walkerjevega sindroma. Ženske s sladkorno boleznijo pogosteje rodijo otroka s to boleznijo.

Kako se pri otrocih pojavijo genetske nepravilnosti

Simptomi

Za večino ljudi so znaki in simptomi Dandy-Walkerjevega sindroma očitni ob rojstvu ali v prvem letu, vendar 10 do 20 odstotkov posameznikov simptomov morda ne razvije do poznega otroštva ali zgodnje odraslosti.

Simptomi Dandy-Walkerjevega sindroma se od osebe do osebe razlikujejo, vendar so lahko prvi ali edini znaki razvojne težave v povojih in povečan obseg glave zaradi hidrocefalusa.

Nekateri drugi pogosti simptomi Dandy-Walkerjevega sindroma vključujejo:

• Počasen razvoj motorja: Otroci s sindromom Dandy-Walker pogosto doživijo zamude pri motoričnih veščinah, kot so plazenje, hoja, uravnoteženje in druge motorične sposobnosti, ki zahtevajo usklajevanje delov telesa.
• Progresivno povečanje lobanje in izboklina na njenem dnu: Nabiranje tekočin v lobanji lahko sčasoma poveča velikost in obseg lobanje ali povzroči, da se na njeni podlagi razvije velika izboklina.
• Simptomi intrakranialnega tlaka: Nabiranje tekočin lahko prispeva tudi k zvišanemu intrakranialnemu tlaku. Čeprav je teh simptomov pri dojenčkih težko zaznati, so lahko pri starejših otrocih razdražljivost, slabo razpoloženje, dvojni vid in bruhanje.
• Trzavi, neusklajeni gibi, okorelost mišic in krči: Nezmožnost nadzora gibanja, uravnoteženja ali izvajanja usklajenih nalog lahko kaže na težave z razvojem malih možganov.  
• Napadi: Približno 15 do 30 odstotkov ljudi s Dandy-Walkerjevim sindromom doživlja napade.

Če se pri vašem otroku začne pojaviti kateri od teh simptomov, se nemudoma obrnite na svojega pediatra. Poskrbite, da boste zabeležili otrokove simptome, ko so se začeli, resnost simptomov in opazno napredovanje ter na sestanek prinesite zapiske.

Diagnoza

Dandy-Walkerjev sindrom je diagnosticiran z diagnostičnim slikanjem. Po fizičnem pregledu in vprašalniku bo zdravnik vašega otroka naročil ultrazvok, računalniško tomografijo (CT) ali slikanje z magnetno resonanco (MRI) za iskanje znakov Dandy-Walkerjevega sindroma, vključno z malformacijami v možganih in kopičenjem tekočin.

Zdravljenje

Čeprav lahko Dandy-Walkerjev sindrom ovira vsakdanje življenje, blažji primeri ne zahtevajo vedno zdravljenja - to je odvisno od resnosti razvojnih in koordinacijskih težav, s katerimi se oseba sooča.

Nekateri pogosti načini zdravljenja sindroma Dandy-Walker vključujejo:

• Kirurška implantacija šanta v lobanji: Če ima vaš otrok povišan intrakranialni tlak, mu bodo zdravniki morda priporočili vstavitev šanta (majhne cevi) v lobanjo, ki bo olajšal pritisk. Ta cev bo odtekla tekočino iz lobanje in jo odnesla na druga področja telesa, kjer se bo lahko varno absorbirala.
• Različne terapije: Posebno izobraževanje, delovna terapija, logopedska in fizikalna terapija lahko otroku pomagajo pri obvladovanju težav, povezanih s sindromom Dandy-Walker. Pogovorite se s svojim pediatrom o terapijah, ki bodo najbolj učinkovite za vašega otroka.

Preživetje in prognoza sta odvisna od resnosti malformacije in prisotnosti drugih prirojenih napak.

Obvladovanje povišanega intrakranialnega tlaka

Beseda iz zelo dobrega

Kot vsako stanje, ki vpliva na možgane, je tudi diagnoza Dandy-Walkerjevega sindroma lahko strašljiva. Pomembno je vedeti, da lahko večina ljudi s sindromom Dandy-Walker vodi srečno in zdravo življenje s pomočjo izobraževalnih, delovnih in fizikalnih terapij.