Vsebina
- Kaj je cistična fibroza?
- Kako CF vpliva na dihala?
- Kako CF vpliva na prebavni sistem?
- Kako CF vpliva na reproduktivni sistem?
- Kaj povzroča cistično fibrozo?
- Kdo je v nevarnosti za cistično fibrozo?
- Kakšni so simptomi cistične fibroze?
- Kako se diagnosticira cistična fibroza?
- Kako se zdravi cistična fibroza?
- Kakšni so zapleti cistične fibroze?
- Ali je mogoče cistično fibrozo preprečiti?
- Življenje s cistično fibrozo
- Ključne točke o cistični fibrozi
Kaj je cistična fibroza?
Cistična fibroza (CF) je dedna življenjsko nevarna bolezen, ki prizadene številne organe. Povzroča spremembe v sistemu prenosa elektrolitov, zaradi česar celice absorbirajo preveč natrija in vode. Za CF so značilne težave z žlezami, ki povzročajo znoj in sluz. Simptomi se začnejo v otroštvu. V povprečju ljudje s CF živijo od sredine do poznega 30. leta.
CF prizadene različne organske sisteme pri otrocih in mlajših odraslih, vključno z naslednjim:
Dihalni sistem
Prebavni sistem
Razmnoževalni sistem
Nekateri ljudje lahko nosijo gen CF, ne da bi jih bolezen prizadela. Običajno ne vedo, da so prevozniki.
Kako CF vpliva na dihala?
Nenormalen sistem prenosa elektrolitov pri CF povzroči, da celice v dihalnem sistemu, zlasti pljuča, absorbirajo preveč natrija in vode. To povzroči, da običajni tanki izločki v pljučih postanejo zelo gosti in jih je težko premikati. Ti gosti izločki povečajo tveganje za pogoste okužbe dihal.
Ponavljajoče se okužbe dihal povzročajo progresivno poškodbo pljuč in sčasoma odmiranje celic v pljučih.
Zaradi visoke stopnje okužbe v spodnjih dihalnih poteh lahko ljudje s CF razvijejo kronični kašelj, kri v izpljunku in imajo pogosto celo propadla pljuča. Kašelj je običajno slabši zjutraj ali po aktivnosti.
Ljudje s CF imajo tudi simptome zgornjih dihal. Nekateri imajo nosne polipe, ki jih je treba kirurško odstraniti. Nosni polipi so majhni izrastki tkiva iz sluznice nosu, ki lahko blokirajo in dražijo nosno votlino. Ljudje s CF imajo tudi višjo stopnjo okužb sinusov.
Kako CF vpliva na prebavni sistem?
CF prizadene predvsem trebušno slinavko. Trebušna slinavka izloča snovi, ki pomagajo prebavi in pomagajo nadzorovati raven sladkorja v krvi.
Tudi izločki iz trebušne slinavke postanejo gosti in lahko zamašijo kanale trebušne slinavke. To lahko povzroči zmanjšanje izločanja encimov iz trebušne slinavke, ki običajno pomagajo pri prebavi hrane. Oseba s CF ima težave z absorpcijo beljakovin, maščob in vitaminov A, D, E in K.
Težave s trebušno slinavko lahko postanejo tako hude, da nekatere celice v trebušni slinavki odmrejo. Sčasoma lahko to povzroči intoleranco za glukozo in diabetes, povezan s cistično fibrozo (CFRD), edinstveno vrsto diabetesa, odvisnega od insulina.
Simptomi CF, ki so lahko posledica prizadetosti prebavil, vključujejo:
Zajetno, mastno blato
Relaktni prolaps (stanje, pri katerem spodnji konec črevesja pride iz anusa)
Zakasnjena puberteta
Maščoba v blatu
Bolečine v trebuhu
Krvava driska
Prizadeta so lahko tudi jetra. Majhno število ljudi lahko razvije bolezni jeter. Simptomi bolezni jeter vključujejo:
Povečana jetra
Otekel trebuh
Rumena barva kože (zlatenica)
Bruhanje krvi
Kako CF vpliva na reproduktivni sistem?
Večina moških s CF ima zaporo sperme. To se imenuje prirojena dvostranska odsotnost semenovodov (CBAVD). To je posledica gostih izločkov, ki zamašijo semenovod in jim preprečijo, da bi se pravilno razvili. Povzroča neplodnost, ker sperma ne more potovati iz telesa. Obstaja nekaj novejših tehnik, ki moškim s cistično fibrozo omogočajo otroke. O njih se je treba pogovoriti s svojim zdravnikom. Ženske imajo tudi povečano gosto sluz materničnega vratu, kar lahko privede do zmanjšanja plodnosti, čeprav imajo številne ženske s CF lahko otroke.
Kaj povzroča cistično fibrozo?
Cistična fibroza (CF) je genetska bolezen. To pomeni, da je CF podedovan.
Mutacije v genu, imenovanem gen CFTR (transmembranski regulator prevodnosti cistične fibroze), povzročajo CF. Mutacije CFTR povzročajo spremembe v sistemu prenosa elektrolitov v telesni celici. Elektroliti so snovi v krvi, ki so ključne za delovanje celic. Glavni rezultat teh sprememb v transportnem sistemu so telesni izločki, kot sta sluz in znoj.
Gen CFTR je precej velik in zapleten. V tem genu je veliko različnih mutacij, ki so povezane s CF.
Oseba se bo rodila s CF le, če bosta podedovana 2 gena CF - enega od matere in enega od očeta.
Kdo je v nevarnosti za cistično fibrozo?
Cistična fibroza (CF) je podedovana in oseba s CF je imela oba starša spremenjeni gen. Rojstvo otroka s CF je za družino pogosto popolno presenečenje, saj večina časa nima družinske anamneze CF.
Kakšni so simptomi cistične fibroze?
Vse države ZDA zahtevajo, da se novorojenčke testira na cistično fibrozo (CF). To pomeni, da lahko starši vedo, ali ima njihov otrok bolezen, in lahko sprejmejo previdnostne ukrepe ter pazijo na zgodnje znake težav.
Sledijo najpogostejši simptomi CF. Vendar lahko ljudje simptome doživljajo drugače in tudi resnost simptomov se lahko razlikuje. Simptomi lahko vključujejo:
Gosta sluz, ki zamaši nekatere organe, kot so pljuča, trebušna slinavka in črevesje. To lahko povzroči podhranjenost, slabo rast, pogoste okužbe dihal, težave z dihanjem in kronične pljučne bolezni.
Številne druge zdravstvene težave lahko kažejo tudi na cistično fibrozo. Tej vključujejo:
Sinusitis
Nosni polipi
Klepetanje prstov na rokah in nogah. To pomeni odebeljene konice prstov na rokah in nogah zaradi manj kisika v krvi.
Kolaps pljuč pogosto zaradi intenzivnega kašlja
Kašljanje krvi
Povečanje desne strani srca zaradi povečanega tlaka v pljučih (Cor pulmonale)
Bolečine v trebuhu
Presežek plinov v črevesju
Prolaps rektuma. V tem stanju spodnji konec črevesja pride iz anusa.
Bolezen jeter
Diabetes
Pankreatitis ali vnetje trebušne slinavke, ki povzroča hude bolečine v trebuhu
Žolčni kamni
Prirojena obojestranska odsotnost semenovoda (CBAVD) pri moških. To povzroča blokade sperme.
Simptomi CF se pri vsaki osebi razlikujejo. Dojenčki, rojeni s CF, ponavadi kažejo simptome do 2. leta starosti. Nekateri otroci pa lahko simptome pokažejo šele pozneje v življenju. Naslednji znaki so sumljivi na CF, dojenčke s temi znaki pa lahko dodatno testiramo na CF:
Driska, ki ne mine
Blato z vonjem
Mastno blato
Pogosto piskanje
Pogoste pljučnice ali druge pljučne okužbe
Stalni kašelj
Koža, ki ima okus po soli
Slaba rast kljub dobremu apetitu
Simptomi CF so lahko podobni drugim stanjem ali zdravstvenim težavam. Za diagnozo obiščite zdravstvenega delavca.
Kako se diagnosticira cistična fibroza?
Večino primerov cistične fibroze (CF) najdemo med presejanjem novorojenčkov. Preskusi za CF vključujejo poleg popolne zdravstvene anamneze in fizičnega pregleda tudi test znoja za merjenje količine prisotne natrijevega klorida (soli). Količine natrija in klorida, večje od običajnih, kažejo na CF. Drugi testi so odvisni od tega, kateri telesni sistem je prizadet, in lahko vključujejo:
Rentgenska slika prsnega koša, ultrazvok in CT
Krvne preiskave
Testi pljučne funkcije
Kultura sputuma
Preskusi blata
Za dojenčke, ki ne proizvajajo dovolj znoja, se lahko uporabijo krvne preiskave.
Kako se zdravi cistična fibroza?
Zdravila za CF ni. Cilji zdravljenja so olajšanje simptomov, preprečevanje in zdravljenje zapletov ter upočasnitev napredovanja bolezni.
Zdravljenje se na splošno osredotoča na naslednji dve področji:
Obvladovanje težav s pljuči
To lahko vključuje:
Fizioterapija
Redne vaje za sprostitev sluzi, spodbujanje kašlja in izboljšanje splošne telesne kondicije
Zdravila za redčenje sluzi in pomoč pri dihanju
Antibiotiki za zdravljenje okužb
Protivnetna zdravila
Obvladovanje prebavnih težav
To lahko vključuje:
Zdrava prehrana z veliko kalorijami
Encimi trebušne slinavke za pomoč pri prebavi
Vitaminski dodatki
Zdravljenje črevesnih blokad
Pred kratkim sta bili odobreni dve novi terapiji, posebej za zdravljenje pljučne bolezni pri CF. Pogovorite se s svojim zdravnikom, da ugotovite, ali so ta zdravila primerna za vas.
Presaditev pljuč je lahko izbira za ljudi s končno stopnjo pljučne bolezni. Vrsta presaditve je običajno presaditev srca in pljuč ali dvojna presaditev pljuč. Niso vsi kandidati za presaditev pljuč. O tem se pogovorite s svojim zdravnikom.
Kakšni so zapleti cistične fibroze?
CF ima nekaj resnih zapletov, med drugim:
Pljučne okužbe in druge resne težave s pljuči, ki ne minejo ali se vrnejo
Vnetje trebušne slinavke (pankreatitis), ki ne mine ali se vrne
Ciroza ali bolezen jeter
Pomanjkanje vitaminov
Nenapredovanja. To pomeni, da otrok ne raste in se razvija, kot bi moral.
Neplodnost pri moških
Sladkorna bolezen, povezana s cistično fibrozo (CFRD)
Gastroezofagealna refluksna bolezen (GERD). S to boleznijo se želodčna vsebina dvigne v požiralnik in lahko povzroči resno škodo.
Presaditev organov bo morda potrebna ljudem s končno boleznijo.
Ali je mogoče cistično fibrozo preprečiti?
Cistično fibrozo (CF) povzroča podedovana genska mutacija (sprememba). Testiranje gena CF je priporočljivo za vsakogar, ki ima družinskega člana z boleznijo ali katerega partner je znani nosilec CF ali je prizadet s CF.
Testiranje gena CF lahko opravimo z majhnim vzorcem krvi ali z ličnim brisom. To je krtača, ki si jo podrgnete po notranji strani lica, da dobite celice za testiranje. Laboratoriji na splošno testirajo najpogostejše mutacije genov CF.
Obstaja veliko ljudi s CF, katerih mutacije niso bile ugotovljene. Z drugimi besedami, vse genetske napake, ki povzročajo CF, niso bile odkrite. Ker niso znane vse mutacije, je oseba lahko še vedno nosilec CF, tudi če s testiranjem nismo našli mutacij.
Obstajajo omejitve testiranja CF. Ampak, če imata oba starša gen CF, imata nekaj možnosti:
Izogibajte se nosečnosti
Izberite prenatalno diagnozo (plod je mogoče preveriti glede CF v 10 do 12 tednih in 15 do 20 tednih nosečnosti)
Prekinite nosečnost
Pripravite se na rojstvo otroka s CF
Poiščite zgodnje zdravljenje za otroka s CF
Življenje s cistično fibrozo
Poleg rednih imunizacij so za zmanjšanje možnosti okužbe pomembna redna cepiva proti gripi, cepivo proti pljučnici in druga ustrezna cepiva.
Za preprečevanje pljučnih okužb se lahko priporočijo dolgotrajni supresivni antibiotiki za vdihavanje.
Za pomoč pri prebavi bodo morda potrebna zdravila.
Priporočljivi so vitaminski in mineralni dodatki.
Ključne točke o cistični fibrozi
Cistična fibroza (CF) je dedna življenjsko nevarna bolezen, ki prizadene številne organe. Povzroča spremembe v sistemu prenosa elektrolitov, zaradi česar celice absorbirajo preveč natrija in vode.
Za CF so značilne težave v žlezah, ki proizvajajo znoj in sluz.
Oseba se bo rodila s CF le, če bosta podedovana 2 gena CF - enega od matere in enega od očeta.
Vse države ZDA zahtevajo, da se novorojenčke testira na cistično fibrozo (CF). Tako se diagnosticira večina primerov.
CF povzroča gosto sluz, ki zamaši nekatere organe, kot so pljuča, trebušna slinavka in črevesje. To lahko povzroči podhranjenost, slabo rast, pogoste okužbe dihal, težave z dihanjem in kronične pljučne bolezni.
Zdravila za CF ni. Cilji zdravljenja so lajšanje simptomov, preprečevanje in zdravljenje zapletov ter upočasnitev napredovanja bolezni.
CF lahko povzroči veliko različnih težav in dolgotrajne zaplete.
CF ni mogoče preprečiti.
Osebe s CF bodo tesno sodelovale z zdravniško ekipo, da bi obvladovale simptome in ostale čim bolj zdrave.