Vsebina
- Bolezen osrednjega jedra
- Večjedrna bolezen
- Nemalinska miopatija
- Miotubularna (centronuklearna) miopatija
Takšne težave je mogoče odkriti že pred rojstvom. Gibi ploda se lahko zmanjšajo ali odsotijo, če se otrokove mišice ne razvijajo normalno. Po rojstvu otroka lahko starši opazijo zmanjšano sposobnost hranjenja. Včasih so znaki še bolj dramatični, saj je novorojenček lahko prešibak za dihanje in ima slab mišični tonus (dojenček se lahko zdi "disketiran"). Na splošno lahko otrok normalno premika oči.
Bolezen osrednjega jedra
Bolezen osrednjega jedra je tako imenovana, kajti ko mišice gledamo pod mikroskopom, obstajajo jasno določene regije, ki nimajo normalnih celičnih komponent, kot so mitohondriji ali sarkoplazmični retikulum.
Bolezen je posledica mutacije gena za ryanodine receptor (RYR1). Čeprav se bolezen deduje avtosomno prevladujoče, kar bi običajno pomenilo, da bi bili simptomi prisotni tudi pri starših, gen običajno ni popolnoma izražen - tudi če ima nekdo aktivno obliko mutacije, so včasih njihovi simptomi blagi.
Bolezen osrednjega jedra lahko vpliva tudi na otroke pozneje v življenju, kar vodi do upočasnjenega gibalnega razvoja. Na primer, otrok morda ne bo hodil, dokler ne bo dopolnil 3 ali 4 leta. Včasih se lahko pojavi še pozneje, v odrasli dobi, čeprav so v tem primeru simptomi običajno blažji. Včasih se pokažejo šele po prejemu zdravila za anestezijo, ki pri ljudeh s to motnjo povzroči hudo reakcijo.
Večjedrna bolezen
Večjedrna bolezen povzroča tudi zmanjšan mišični tonus in običajno postane simptomatska, ko je nekdo v povojih ali zgodnjem otroštvu. Mejniki v motorju, kot je hoja, se lahko zavlečejo in ko otrok resnično hodi, se zdi, da se valajo in lahko pogosto padejo. Včasih lahko šibkost ovira otrokovo sposobnost normalnega dihanja, zlasti ponoči. Motnja je dobila ime po majhnih predelih zmanjšanih mitohondrijev znotraj mišičnih vlaken. Za razliko od bolezni osrednjega jedra te regije ne segajo po celotni dolžini vlaken.
Nemalinska miopatija
Nemalinska miopatija se običajno podeduje avtosomno prevladujoče, čeprav obstaja avtosomna recesivna oblika, ki povzroči, da se simptomi pojavijo v dojenčku. Vpletenih je bilo več genov, vključno z nebulinskim genom (NEM2), alfa-delujočim (ACTA1) ali genom za tropomiozin (TPM2).
Nemalinska miopatija se lahko pojavi na različne načine. Najtežja oblika je pri novorojenčkih. Donos otroka je običajno težaven, otrok pa bo zaradi težav z dihanjem ob rojstvu videti modro. Otrok se zaradi šibkosti običajno ne bo dobro hranil in se ne bo spontano zelo pogosto gibal. Ker je otrok lahko prešibak, da bi lahko kašljal in zaščitil svoja pljuča, resne pljučne okužbe vodijo do visoke zgodnje umrljivosti.
Vmesna oblika nemalinske miopatije vodi do oslabelosti stegenskih mišic pri dojenčkih. Motorni mejniki zamujajo in mnogi otroci s to motnjo bodo do 10. leta priklenjeni na invalidski voziček. Za razliko od drugih miopatij so lahko obrazne mišice močno prizadete.
Obstajajo tudi blažje oblike nemalinske miopatije, ki povzročajo manj hudo šibkost v dojenčku, otroštvu ali celo v odrasli dobi. V najblažji od teh oblik je gibalni razvoj lahko normalen, čeprav se kasneje v življenju pojavi nekaj šibkosti.
Diagnozo nemalinske miopatije običajno najprej postavimo z biopsijo mišic. V mišičnih vlaknih se pojavijo majhne palice, imenovane nemalinska telesa.
Miotubularna (centronuklearna) miopatija
Myotubularna miopatija se podeduje na različne načine. Najpogostejši je X-vezan recesivni vzorec, kar pomeni, da se najpogosteje pojavlja pri dečkih, katerih mati je nosila gen, vendar ni imela simptomov. Ta vrsta miotubularne miopatije običajno začne povzročati težave v maternici. Gibanje ploda se zmanjša in porod je težaven. Glava je lahko povečana. Po rojstvu je otrokov mišični tonus nizek in zato so videti disketno. Morda so prešibki, da bi popolnoma odprli oči. Morda jim bo treba pomagati z mehanskim prezračevanjem, da bodo lahko preživeli. Spet obstajajo tudi manj hude različice te bolezni.