Vsebina
- Vrste zobne bolezni Charcot-Marie
- Kakšni so simptomi?
- Kako se diagnosticira CMT?
- Kako se zdravi CMT?
Vrste zobne bolezni Charcot-Marie
Obstaja več vrst bolezni Charcot-Marie-Tooth (CMT). Pri motnjah CMT tipa 1 bolezen prizadene mielinski ovoj, izolacijski pokrov živcev. Pri motnjah CMT tipa 2 so prizadeti sami živci.CMT tipa 3 (bolezen Dejerine-Sottas), CMT tip 4 in CMT X, tako kot tip 1, vplivajo na mielinsko ovojnico.
CMT najdemo po vsem svetu in prizadene ljudi vseh etničnih okolij. Približno 150.000 ljudi v ZDA ima CMT in 1 od 2.500 po vsem svetu živi s to boleznijo. CMT so prvič opisali raziskovalci Jean-Marie Charcot, Pierre Marie in Howard Henry Tooth leta 1886, Charcot-Marie-Tooth pa velja za redkega. CMT so včasih imenovali peronealna mišična atrofija ali dedna motorična in senzorična nevropatija.
Večina primerov Charcot-Marie-Tooth se prenaša genetsko kot kromosomska napaka. Približno 15 odstotkov primerov se zgodi brez kakršne koli družinske anamneze. Bolezen običajno postane očitna med 15. in 20. letom.
Kakšni so simptomi?
Na prve znake CMT ponavadi opozarjajo težave s stopali, to lahko vključuje zvin gležnjev, spotikanje ali videz okornosti. Ko bolezen napreduje, lahko stopalni loki postanejo visoki in prsti zviti. Ljudje s CMT lahko težko dvignejo noge. Ljudje s CMT bodo morda morali hoditi zelo previdno in upogibati kolena, da bodo med hojo dvignili noge.
Slabost rok se lahko začne s težavami pri pisanju ali uporabi zadrg ali gumbov. Lahko se razvije bolečina in mišični krči.
Tudi med člani iste družine se resnost CMT lahko razlikuje. Na primer, ena oseba morda skoraj ne opazi nobenih simptomov, druga pa ima deformacije stopal in težave pri hoji. Ljudje s CMT so lahko nižje postave in imajo natančno postavljene oči.
CMT v večini primerov ne vpliva na druge dele telesa, kot so možgani ali srce, duševne sposobnosti in pričakovana življenjska doba sta normalna. Stanje ni usodno, vendar zdravila ni.
Približno 15 odstotkov posameznikov s CMT ima obliko motnje, povezane s kromosomom X (imenovano CMTX). Študije so pokazale, da imajo posamezniki s CMTX poleg pogostejših simptomov tudi prehodne simptome osrednjega živčevja. Hujši primeri CMT lahko povzročijo tudi težave z dihanjem.
Kako se diagnosticira CMT?
Če zdravnik sumi na CMT zaradi šibkosti rok, nog in stopal, lahko za potrditev diagnoze opravi posebne teste živcev (hitrost prevodnosti živca ali NCV) in mišic (elektromiogram ali EMG). Posebni genetski testi lahko identificirajo nekatere vrste CMT.
Kako se zdravi CMT?
Ker ni zdravila ali načina za upočasnitev bolezni, je zdravljenje osredotočeno na lajšanje simptomov. Naramnice za noge in posebni čevlji lahko pomagajo pri hoji, prav tako fizična terapija. Včasih bo morda potrebna operacija stopala (osteotomija ali artrodeza) za odpravo deformiranih stopal. Zdravilo lahko dobite za lajšanje bolečin v mišicah in krčev.