Vsebina
- Genetsko testiranje celiakije išče dva gena
- Genetski test celiakije vključuje preprost zaslon
- Genetsko testiranje ni enako diagnozi
Skoraj vsi jedo gluten, beljakovino, ki jo najdemo v zrnih pšenice, ječmena in rži. Vendar pa lahko pri ljudeh, ki imajo prave gene, zaužitje glutena sčasoma povzroči celiakijo, avtoimunsko bolezen, ki povzroči, da vaše bele krvne celice, ki se borijo proti boleznim, napadajo sluznico tankega črevesa.
Ne bodo vsi, ki nosijo gene celiakije, na koncu razvili celiakijo - v resnici ima sicer do 40% prebivalstva enega ali oba nujna gena, le 1% prebivalstva pa ima celiakijo. Obstoj genetskega potenciala torej ne pomeni, da vam bodo diagnosticirali celiakijo in se boste morali odreči glutenu; pravzaprav so verjetnosti zložene.
Vendar pa lahko genetsko testiranje na celiakijo zagotovi še en del diagnostične sestavljanke, zlasti v primerih, ko diagnoza ni jasna ali kadar poskušate določiti prihodnje potrebe po testiranju.
Genetsko testiranje celiakije išče dva gena
Potrpi me - to se zaplete.
Geni, ki vas nagibajo k celiakiji, se nahajajo v kompleksu HLA razreda II naše DNK in so znani kot geni DQ. Vsak ima dve kopiji gena DQ - eno od matere in očeta. Obstajajo številne vrste genov DQ, vendar sta pri veliki večini primerov celiakije vključena dva: HLA-DQ2 in HLA-DQ8.
Med njimi je HLA-DQ2 daleč najpogostejši v splošni populaciji, zlasti med ljudmi z evropsko dediščino - približno 30% ali več ljudi, katerih predniki so prihajali iz tega dela sveta, nosijo HLA-DQ2. HLA-DQ8 velja za redkejšo in se pojavi pri približno 10% celotne populacije, čeprav je izjemno pogost pri ljudeh iz Srednje in Južne Amerike.
Študije so pokazale, da ima približno 96% ljudi, ki jim je biopsija diagnosticirana s celiakijo, DQ2, DQ8 ali neko kombinacijo obeh. Ker dobite en gen DQ od matere in enega od očeta, lahko imate dve kopiji DQ2, dve kopiji DQ8, eno kopijo DQ2 in eno DQ8 ali eno kopijo DQ2 ali DQ8 v kombinaciji z še en gen DQ.
V vsakem primeru velja, da če imate eno kopijo DQ2 ali DQ8, obstaja veliko večje tveganje za celiakijo. Obstaja nekaj dokazov, da lahko nošenje dveh kopij enega od genov (bodisi DQ2 bodisi DQ8) še poveča tveganje.
Vsaj ena študija je pokazala, da še en specifičen gen, HLA-DQ7, posameznike tudi nagiba k celiakiji. V tej študiji je dejansko 2% ljudi s celiakijo, dokazano z biopsijo, imelo HLA-DQ7, ne pa tudi DQ2 ali DQ8. Vendar pa obstaja nekaj polemik glede tega, ali imate DQ7 dejansko predispozicijo za celiakijo in genetsko testiranje v ZDA trenutno DQ7 ne prepozna kot "gen za celiakijo".
Poleg tega nove raziskave kažejo, da vam ni treba nositi HLA-DQ2 ali HLA-DQ8, da bi razvili občutljivost za gluten na celiakijo. V občutljivosti na gluten so lahko vključeni dodatni geni HLA-DQ.
Genetski test celiakije vključuje preprost zaslon
Testiranje genov za celiakijo sploh ni invazivno. V laboratorij boste priskrbeli vzorec krvi, z brisom zbrali nekaj celic znotraj lica ali pa z brizgo ali vialo zbrali nekaj slin. Nato laboratorij analizira vašo kri, lične celice ali slino; katera koli od teh metod daje enako natančne rezultate.
Večina ljudi ima genetsko testiranje v povezavi z drugimi testi, ki jih odredi zdravnik. Vendar je možno (čeprav drago) pridobiti test, ne da bi pri tem sodeloval zdravnik.
Na dveh mestih lahko testiranje opravite brez zdravniškega naročila: Enterolab, specializirani laboratorij v Dallasu (Enterolab izvaja tudi testiranje občutljivosti na gluten) in služba za gensko testiranje 23andMe.com.
Za približno 150 dolarjev (plačanih ob oddaji naročila) bo Enterolab analiziral vaše gene in vam povedal, katere gene HLA-DQ nosite, vključno s tem, ali nosite enega od dveh glavnih genov za celiakijo. Preizkus se opravi s celicami, zbranimi z brisom na notranji strani ličnice, tako da ne gre za odvzem krvi. Ko si narišete lice in pošljete vzorec, vam rezultate pošljejo po približno treh tednih.
Z 23andMe.com boste medtem pljunili v vialo in jo poslali na testiranje. Podjetje ponuja testiranje genov za celiakijo prek možnosti "Zdravje in predniki", ki stane približno 200 dolarjev. Poročilo bo vsebovalo tudi podrobne informacije o vašem poreklu in podatke o genetskih sorodnikih.
Genetsko testiranje ni enako diagnozi
Ker se vsem, ki nosijo celiakijski gen, ne diagnosticira celiakija (večina ljudi dejansko ne razvije bolezni niti z genom), pozitiven genetski test ni enak diagnozi.
Vse vaše pozitivne genetske preiskave celiakije vas uvrščajo med tiste, za katere zdravniki menijo, da so za celiakijo "rizična" skupina. Zato so genski testi za celiakijo koristni predvsem za izključitev celiakije v primerih prisotnosti simptomov celiakije. V nekaterih primerih ima lahko oseba rezultate celiakije, ki niso jasni, in genski test lahko zdravniku pomaga pri pravilni diagnozi.
Tudi genski testi so koristni za izključitev celiakije pri družinskih članih diagnosticiranih celiakij. Testiranje celiakije za sorodnike je priporočljivo, ko nekdo v vaši družini postavi diagnozo, če pa veste, da nosite gen za celiakijo, bi vas morali natančneje spremljati.
Končno je mogoče z genskimi testi ugotoviti, ali je celiakija možna pri nekom, ki že uživa dieto brez glutena.
Za natančno testiranje celiakije morate jesti gluten. Nekateri pa se zavedajo, da se z uživanjem glutena počutijo bolje in iz svoje prehrane odstranijo beljakovine glutena prej na testiranju na celiakijo. Če se pozneje odločijo, da želijo diagnozo, imajo dve možnosti: poskus glutena ali gensko testiranje.
Za genski test za celiakijo vam ni treba jesti glutena - spet test določa samo, ali ga imate potencial za razvoj celiakije, ne če jo dejansko imate. Čeprav genetsko testiranje torej ne more dati absolutnih odgovorov o tem, ali dejansko imate celiakijo, ga mnogi raje kot gluten, ker ne zahteva, da se z glutenom vrnejo, da bi dobili več informacij o svojem stanju.
O celiakiji še veliko ne vemo in ni jasno, zakaj se nekateri ljudje z geni za celiakijo razvijejo, drugi pa ne. Vendar pa lahko genetsko testiranje na celiakijo pomaga določiti tveganje za stanje pri družinskih članih in v primerih, ki niso povsem jasni.