Vsebina
- Kateri so znaki in simptomi Beckerjeve mišične distrofije?
- Kateri so dejavniki tveganja za Beckerjevo mišično distrofijo?
- Kako se diagnosticira Beckerjeva mišična distrofija?
- Zdravljenje mišične distrofije Becker
Kateri so znaki in simptomi Beckerjeve mišične distrofije?
Znaki in simptomi mišične distrofije Becker se pojavijo pri pacientih v najstniških letih ali mladih odraslih letih. Tako kot pri resnejši mišični distrofiji Duchenne se vzorec oslabelosti in izgube mišic običajno začne v predelu kolka in medenice, nato pa napreduje do stegen in ramen.
Ko mišice oslabijo, lahko bolniki opazijo spremembe, ko se udeležujejo telesnih dejavnosti in športa. Ta šibkost lahko povzroči spremembo hoje. Posamezniki, prizadeti z Beckerjevo mišično distrofijo, se med hojo lahko začnejo gibati, hoditi po prstih ali potiskati trebuh naprej, da ohranijo ravnotežje in nadomestijo pomanjkanje moči v bokih in nogah.
Kateri so dejavniki tveganja za Beckerjevo mišično distrofijo?
Beckerjeva mišična distrofija je genetska bolezen, ki jo povzroča gen na kromosomu X, ki ga matere, ki nosijo gen, lahko prenesejo na svoje sinove.
Kako se diagnosticira Beckerjeva mišična distrofija?
Diagnosticiranje Beckerjeve mišične distrofije je zapleteno, saj ima toliko simptomov z drugimi stanji, vključno z Duchenneom, mišično distrofijo okončin in mišično atrofijo hrbtenice.
Izziv je ugotoviti, ali šibkost izvira iz samih mišic ali iz motoričnih nevronov (ki se razvejajo iz hrbtenjače), ki nadzirajo te mišice.
Previden fizični pregled in zgodovina znakov in simptomov je prvi korak, da lahko zdravnik opazi vzorec napredovanja. Diagnostični testi za mišično distrofijo Becker vključujejo:
Krvni testi: Genetski krvni testi lahko razkrijejo gensko mutacijo, odgovorno za Beckerjevo mišično distrofijo. Izmerijo lahko tudi prisotnost kreatin kinaze, encima, ki nastane, ko mišično tkivo razpade. Ta snov je povišana pri mišični distrofiji in vnetnih stanjih.
Mišična biopsija: tistim otrokom, ki imajo klinične dokaze o mišični dsytrofiji Duchenne, vendar nimajo ene od pogostih mutacij, se vzame majhen vzorec mišičnega tkiva in se pregleda pod mikroskopom, da se potrdi diagnoza.
Elektromiogram: Ta test preveri, ali je mišična oslabelost posledica uničenja mišičnega tkiva in ne poškodbe živca.
Elektrokardiogram (EKG ali EKG): test, ki beleži električno aktivnost srca, EKG pokaže nenormalne ritme (aritmije ali aritmije) in zazna poškodbe srčne mišice.
Srce obsega večinoma mišice, zato nanj vpliva mišična distrofija. Beckerjeva mišična distrofija lahko povzroči kardiomiopatijo, oslabitev srčnih mišic, ki lahko, če se ne obravnava, povzroči srčno popuščanje in potrebo po presaditvi.
Zdravljenje mišične distrofije Becker
Za Beckerjevo mišično distrofijo trenutno ni zdravila. Zdravnik lahko predpiše steroidna zdravila, da posameznikom pomaga, da čim dlje hodijo.
Klinični potek Beckerjeve mišične distrofije je spremenljiv. Nekateri ljudje morda potrebujejo invalidski voziček, ko dosežejo 30 let; drugi bodo lahko še vrsto let nadaljevali s hojo s palico ali brez nje.
Multidisciplinarna skupina strokovnjakov z izkušnjami pri zdravljenju mišične distrofije Becker lahko pomaga pri odpravljanju simptomov:
Strokovnjaki za fizično in poklicno rehabilitacijo lahko oblikujejo programe vadbe in učijo raztezne dejavnosti, da zmanjšajo kontrakture, ki so utrjene ali deformirane v sklepih zaradi krčenja mišic in kit.
Ortopedi s strokovnim znanjem mišične distrofije lahko zdravijo kontrakture in skoliozo.
Kardiologi spremljajo bolnikovo delovanje srca z EKG in ehokardiogrami.