Vsebina
Avtoimunska bolezen je izraz, ki se uporablja za opis več kot 100 motenj, pri katerih imunski sistem telesa napada lastne celice in tkiva, vključno s Hashimotovim tiroiditisom, Gravesovo boleznijo, diabetesom tipa 1 in revmatoidnim artritisom. Čeprav je vsaka od številnih vrst po svojem mehanizmu bolezni edinstvena, vse navsezadnje predstavljajo imunski sistem, ki se je zmotil. Čeprav znanstveniki niso povsem prepričani, kaj povzroča avtoimunske bolezni, večina dokazov kaže, da ima genetika osrednjo vlogo v kombinaciji z zunanjimi dejavniki, kot so okolje, življenjski slog in celo pretekle okužbe.
Genetika
V normalnih okoliščinah imunski sistem proizvaja imunske beljakovine, znane kot protitelesa, vsakič, ko je izpostavljen tujim dejavnikom, kot so virus ali bakterija. Vsako protitelo je programirano tako, da ubije določeno sredstvo. Če se tujec vrne, ga imunski sistem "zapomni" in sproži ponovni napad z istim protitelesom.
Znanstveniki vedo, da ima genetika vlogo pri avtoimunskih boleznih iz treh razlogov:
- Veliko avtoimunskih bolezni teče v družinah.
- Veliko število bolezni prizadene določene etnične populacije.
- Genomske raziskave so razkrile specifične genske mutacije, ki so skupne ljudem z različnimi avtoimunskimi boleznimi.
Nekatere genetske podlage so jasnejše od drugih. Na primer, otrokovo tveganje za multiplo sklerozo (MS), bolezen, povezano z mutacijo HLA-DRB1, se z 0,1 odstotka v splošni populaciji poveča na 2 odstotka - 20-kratno povečanje, če eden od njegovih staršev imajo MS. Druge bolezni, kot je luskavica, lahko prizadenejo člane razširjene družine in ne le neposredne.
Genetske vzorce opažamo tudi med etničnimi skupinami, kar kaže na avtosomno recesivni vzorec dedovanja. Sem spadajo sladkorna bolezen tipa 1, ki je pogostejša pri belcih, in lupus, ki je pri afroameriških in hispanskih populacijah težji.
Prekrivajoči se genetski vzroki
Medtem ko se vzorci dedovanja pogosto zdijo specifični za določene mutacije, obstajajo dokazi, da lahko skupni osnovni dejavnik, najverjetneje kromosomski, naredi človeka do avtoimunosti. Zato nekdo z lupusom pogosto poroča, da ima družinske člane z revmatoidnim artritisom, Hashimotovim tiroiditisom ali drugimi avtoimunskimi boleznimi, ki niso povezane z lupusom.
Hkrati ni nenavadno, da ima oseba več avtoimunskih bolezni, znanih kakršnih koli poliavtoimunosti. Če ima nekdo več kot tri, je bolezen razvrščena kot multipli avtoimunski sindrom (MAS).
Za poneti:
Raziskave centrov za revmatične bolezni v Bukarešti kažejo, da bo kar 25 odstotkov ljudi z avtoimunsko boleznijo doživelo dodatne avtoimunske motnje.
Nekatere avtoimunske bolezni imajo večjo verjetnost pojava MAS, vključno z revmatoidnim artritisom, multiplo sklerozo, Hashimotovim tiroiditisom in Sjögrenovim sindromom. Znano je, da se druge bolezni pogosto pojavljajo, kot sta diabetes tipa 1 in celiakija, ki imata enake mutacije genov HLA-DRB1, HLA-DQA1 in HLA-DQB1.
To kaže na to, da oseba, ki je genetsko nagnjena k avtoimunosti, lahko razvije bolezen le, če je izpostavljena okoljskemu sprožilcu, ki dejansko "vklopi" stanje.
Okolje in življenjski slog
Strokovnjaki so sicer dobili boljši vpogled v genetske vzroke avtoimunskih bolezni, vendar še vedno ostajajo v glavnem v temi, kako prispevajo nekateri okoljski dejavniki. Pri tem se opirajo na epidemiološke dokaze, ki opisujejo, kako določeni negenetski dejavniki neposredno in posredno povečujejo tveganje za nekatere motnje.
Kljub nerazumevanju okoljskih vzrokov za avtoimunsko bolezen sedanji dokazi kažejo, da lahko igrajo večjo vlogo, kot smo si mislili.
Za poneti:
Po raziskavah inštituta Scripps v Los Angelesu lahko vzroki za okolje predstavljajo kar 70 odstotkov vseh avtoimunskih bolezni.
Vzroki so na splošno opisani kot povezani z eno od treh stvari:
- Okužbe, kot je virus Epstein-Barr
- Strupene kemikalije, kot je cigaretni dim
- Prehranski dejavniki, kot je prekomerna sol
Raziskovalci predlagajo, da lahko izpostavljenost nekaterim od teh dejavnikov moti normalno delovanje imunskega sistema, kar lahko povzroči odziv telesa s tvorbo obrambnih protiteles.
Glede na sprožilec nekatera protitelesa manj razlikujejo med povzročiteljem in normalnimi celicami telesa. Če se to zgodi, lahko protitelesa začnejo škodovati normalnim tkivom in s tem sprožajo sekundarni odziv, v katerem nastajajo avtoprotitelesa, ki napadajo tkiva, za katera zdaj meni, da so tuja.
Primeri okoljskih sprožilcev
To so ugotovili pri virusu Epstein-Barr (EBV) in revmatoidnem artritisu. Ne samo, da so protitelesa, povzročena z EBV, višja pri ljudeh z RA, ampak tudi ciljajo na iste vrste beljakovin, ki jih najdemo na površini virusa in sklepnih tkiv. To nakazuje, da lahko EBV sproži avtoimunost zgolj kot rezultat "napačne identitete" in nenamerno povzroči avto-protitelesa, specifična za RA, kot je revmatoidni faktor (RF).
Za poneti:
Virus Epstein-Barr je poleg revmatoidnega artritisa tesno povezan z multiplo sklerozo, vnetnimi črevesnimi boleznimi, diabetesom tipa 1, juvenilnim idiopatskim artritisom in celiakijo.
Kajenje je podobno povezano z revmatoidnim artritisom, lupusom, multiplo sklerozo in Gravesovo boleznijo, medtem ko naj bi sol spreminjala črevesno mikrobioto in povečala tveganje za diabetes tipa 1 in multiplo sklerozo. Debelost vas ogroža tako za revmatoidni artritis kot za psoriatični artritis.
Potrebno je opraviti več raziskav, da bi razjasnili, kateri okoljski dejavniki predstavljajo največjo nevarnost za katere populacije in kateri dejavniki skupaj delujejo pri ustvarjanju "popolne nevihte" za avtoimunost.
Dejavniki tveganja
Težko je predlagati, kateri dejavniki tveganja vas najbolj ogrožajo za avtoimunsko bolezen. V nekaterih primerih ste preprosto nagnjeni k rojstvu. V drugih primerih lahko bolezen povzročijo stanja, ki jih ne morete obvladati, na primer okužbe z EBV, ki se pojavijo pri več kot 90% prebivalstva.
Če pa imate v družini zgodovino avtoimunske bolezni, lahko odločanje o zdravem načinu življenja, na primer izogibanje cigaretam in vzdrževanje zdrave telesne teže, potencialno zmanjša tveganje.
Če vas skrbi družinska anamneza, se lahko posvetujte s svojim zdravnikom o pregledu presejalnih testov: testa antinuklearnih protiteles (ANA) in testov imunoglobulina IgA, IgG in IgM. Rezultati bodo morda lahko razkrili tveganje za določene motnje in vam zagotovili spodbudo za nadaljnje testiranje ali preventivne ukrepe.