Povezava med avtizmom in epilepsijo

Vsebina

• O epilepsiji
• Povezava avtizem-epilepsija
• Raziskovanje povezave avtizem-epilepsija
• Če sumite, da ima vaš avtistični otrok napade
• Življenje z epilepsijo
• Beseda iz zelo dobrega

Epilepsija, nevrološka motnja, ki povzroča epileptične napade, je med ljudmi z avtizmom bistveno pogostejša kot med splošno populacijo. Medtem ko ima manj kot 2% splošne populacije epilepsijo, študije kažejo, da ima motnjo do 30% ljudi z avtizmom.Združitev obeh motenj je povzročilo, da so raziskovalci postavili vprašanje: Ali bi lahko nevrološke motnje dejansko povzročajo nekatere primere avtizma? Čeprav odgovor ni jasen, so študije predstavile nekaj zelo zanimivih ugotovitev.

O epilepsiji

Epilepsija, znana tudi kot "napad napadov", je razmeroma pogosta nevrološka motnja. Lahko se (čeprav se ne vedno) začne v otroštvu in je lahko posledica nenormalnega razvoja možganov, poškodb ali bolezni. Epilepsijo običajno diagnosticiramo, če ima oseba dva ali več "nepreklicanih" napadov (epileptični napadi, ki očitno niso posledica znanega stanja, kot je nizek krvni sladkor ali odtegnitev alkohola). Potrdimo z uporabo elektroencefalograma (test, ki meri možganske valove) ali slikanje z magnetno resonanco (MRI) (test, ki slika možgane).

Epileptične napade povzročajo nenavadni sunki električne aktivnosti v možganih, ki jih sprožijo kemične reakcije. Napadi so lahko dramatični in onemogočajo ali komaj opazni in imajo lahko različne simptome, ki segajo od mišičnih krčev do dogodkov "odsotnosti". Simptomi lahko vključujejo tudi "avre" (nenavadne senzorične dogodke pred napadi) in posledice, kot so utrujenost ali slabost.

Veliko ljudi lahko epilepsijo nadzoruje z uporabo zdravil. Nekaj ​​najpogosteje uporabljenih:

• Carbatrol, Tegretol, drugi (karbamazepin)
• Dilantin, Phenytek (fenitoin)
• Depaken (valprojska kislina)
• Gralise, nevrontin (gabapentin)
• Topamax (topiramat)

Čeprav lahko ta zdravila nadzorujejo napade, pa imajo številni pomembne neželene učinke. Pomembno je skrbno spremljati vpliv zdravil, da se prepričate, da zdravljenje ni bolj problematično kot motnja, ki jo zdravi.

2:13

Ketogena dieta in epilepsija

Povezava avtizem-epilepsija

Ne samo, da je epilepsija bistveno bolj razširjena pri ljudeh z avtizmom, ampak je tudi avtizem približno 10-krat bolj verjeten kot običajno za ljudi z epilepsijo. Ta ugotovitev je skladna v več študijah, izvedenih v desetletjih, čeprav je natančna razširjenost zelo široka od študija do študija.

Težko je ugotoviti razširjenost avtizma pri ljudeh z avtizmom, ker so simptomi obeh motenj videti zelo podobni. Natančneje, avtizem in epilepsija se lahko pojavita z:

• Nenavadni tiki in fizično gibanje
• Prazen pogled
• Nepazljivost ali izguba fokusa
• Nenavadne čutne izkušnje

Kljub tem zmedenim dejavnikom so raziskovalci odkrili nekaj zanimivih dejstev o prekrivanju avtizma in epilepsije. Natančneje:

• Ljudje z motnjami v duševnem razvoju imajo na splošno verjetnost, da imajo epilepsijo kot tisti brez osebne identifikacije. Med ljudmi z avtizmom je motnja v duševnem razvoju močan napovednik epilepsije (čeprav ni edini napovednik).
• Obstaja povezava med epilepsijo in avtistično regresijo (izguba že razvitih veščin).
• Medtem ko se avtizem vedno razvije v otroštvu, lahko ljudje z avtizmom epilepsijo razvijejo v otroštvu ali odrasli dobi.
• Medtem ko je skoraj štirikrat več ljudi z avtizmom moških kot žensk, nekatere študije kažejo, da imajo ženske z avtizmom večjo verjetnost epilepsije kot avtisti.

Raziskovanje povezave avtizem-epilepsija

Nenavadna sočasna obolevnost med avtizmom in epilepsijo je raziskovalce pripeljala do raziskovanja možnih povezav med obema motnjama in zastavljanja vprašanj, kot so:

• Ali imata epilepsija in avtizem skupen vzrok?
• Bi epilepsija lahko povzročila avtizem (ali obratno)?
• Bi lahko zdravljenje epilepsije bilo učinkovito pri simptomih avtizma?
• So nekatere vrste avtizma tesno povezane z epilepsijo (ali obratno)?

Ugotovitve sicer niso dokončne, vendar obstajajo nekateri zanimivi rezultati raziskav.

Bi lahko epilepsija in avtizem imela skupni vzrok?

V nekaterih primerih so vzroki za epilepsijo in avtizem dobro znani. Na primer, nekateri primeri epilepsije so očitno posledica poškodbe možganov, medtem ko so nekateri primeri avtizma očitno posledica genetske motnje. Številni primeri obeh motenj pa so idiopatskega pomena neznanega izvora.

Raziskovalne študije so preučile možnost, da imata avtizem in epilepsija vsaj v istem vzroku enak vzrok ali vzroke. Rezultati kažejo, da je odgovor lahko "da" in da bi lahko bili vpleteni tako genetski kot okoljski vzroki.

Več stanj, ki jih povzročajo spremembe števila genomskih kopij ali mutacije posameznih genov, je bilo povezanih z ASD in epilepsijo. Mednje spadajo tuberkulozna skleroza, Rettov sindrom in sindrom Fragile X. Obstajajo številne druge teorije, povezane z genetskimi razlikami, za katere se zdi, da povezujejo avtizem in epilepsijo. Vse več dokazov je, da lahko epilepsijo in avtizem povzročajo (vsaj delno) iste genetske anomalije.

Zdi se, da so poleg genetskih dejavnikov nekateri avtorski dejavniki povezani tudi z avtizmom in epilepsijo. Nekaj ​​jih vključuje:

• Onesnaženost zraka in toksini v okolju
• Intrauterina okužba med nosečnostjo
• Mati epileptičarka, ki med nosečnostjo jemlje zdravila proti epilepsiji (zlasti valproat)
• Poškodbe možganov med porodom
• Neonatalne motnje, kot je zlatenica
• Določeni presnovni pogoji

Bi epilepsija lahko povzročila avtizem ali obratno?

Čeprav ni očitnega načina, da bi avtizem povzročil epilepsijo, obstaja več študij, ki kažejo, da bi lahko bila epilepsija eden od vzrokov za avtizem.

Močni epileptični napadi pri dojenčkih in zelo majhnih otrocih (zlasti tistih, ki se imenujejo infantilni krči) lahko negativno vplivajo na možgane v razvoju. Če epileptične napade zdravimo kirurško, je rezultat izboljšano socialno vedenje in višji IQ. Ena študija raziskuje možnost, da bi zdravljenje z izogibanjem epileptičnim napadom dojenčkov s tuberkulozno sklerozo zmanjšalo verjetnost za razvoj avtizma kasneje v življenju.

Znano je, da ena huda epilepsijska motnja, imenovana Landau-Kleffnerjev sindrom, povzroča razvojno regresijo in avtistične simptome.

Ali je zdravljenje epilepsije lahko učinkovito pri avtizmu?

Eden najbolj frustrirajočih vidikov avtizma je dejstvo, da ni zdravil, ki bi zdravila njegove glavne simptome. Posledično se avtizem simptomatično zdravi z zdravili za zmanjšanje tesnobe in izboljšanjem pozornosti ter s terapijami, ki pomagajo graditi veščine socialne komunikacije. Če pa obstaja močna povezava med epilepsijo in avtizmom, obstaja možnost, da bi bila zdravljenje epilepsije učinkovito pri avtizmu.

Poleg študije, ki preučuje vpliv preprečevanja napadov pri dojenčkih s tuberkulozno sklerozo, potekajo tudi drugi projekti. Ena študija je pokazala, da valproat, zdravilo proti epileptičnim napadom, zmanjšuje razdražljivost pri majhnih otrocih z avtizmom in epilepsijo, druga študija pa preučuje vpliv zdravil proti epileptičnim napadom na avtistične otroke, ki nimajo očitnih simptomov epilepsije.

Če sumite, da ima vaš avtistični otrok napade

Zaradi velike korelacije med avtizmom in epilepsijo ni neobičajno, da ima avtistični napad tudi napade. V nekaterih primerih so napadi vizualno očitni: otrok ima krče, postane rigiden ali izgubi zavest. V drugih primerih je napade težje določiti; simptomi lahko vključujejo minuto ali dve ali neodzivno strmenje ali senzorične izkušnje, ki so zunaj norme.

Kot smo že omenili, je včasih težko ločiti epileptične simptome od avtističnih simptomov, še posebej, če je otrok nebeseden ali ima tipične avtistične simptome, kot je "draženje" (vztrajno vedenje, ki vključuje zibanje, tapkanje, trzanje ali korakanje).

Če sumite na epilepsijo (ali če učitelj ali terapevt sumi na epilepsijo), je pomembno, da otroka pregledajo in po potrebi zdravijo zaradi napadov. Običajno se upoštevajo naslednji koraki:

1. Začnite s posvetovanjem s svojim pediatrom, ki bo zastavljal vprašanja in pregledal vašega otroka zaradi morebitnih napadov.
2. Če vaš pediater meni, da obstaja razlog za zaskrbljenost, vam lahko priporoči, da obiščete otroškega nevrologa. Vaš pediater lahko naroči tudi EEG in / ali MRI za testiranje nenavadne možganske aktivnosti ali možganskih nepravilnosti.
3. Če testiranje razkrije epilepsijo, bo zdravnik vašega otroka verjetno priporočil zdravila za nadzor napadov. Zelo pomembno je, da se pogovorite o možnih neželenih učinkih in se prepričate, da zdravila proti napadom ne bodo vplivala na druga zdravila, ki jih jemlje vaš otrok, ali poslabšala avtistične simptome.
4. Ker je vaš otrok avtist, vam lahko zdravnik priporoči tudi genetsko testiranje, da ugotovi, ali ima vaš otrok genetsko motnjo, na primer Fragile X, ki je povezana z avtizmom in epilepsijo.

Življenje z epilepsijo

Medtem ko lahko mnogi ljudje z epilepsijo epileptične napade nadzorujejo z zdravili, drugi živijo z nenadzorovanimi napadi. Če otrokove epileptične napade nadzorujemo z zdravili, ne bo nobenih posebnih dodatnih skrbi, razen stalnih obiskov otrokovega nevrologa za prilagoditev zdravil ali odpravljanje neželenih učinkov.

Če napadov vašega otroka ni mogoče nadzorovati, boste morali odpraviti težave in sprejeti posebne varnostne ukrepe. Kot starš otroka z avtizmom pa se morda že ukvarjate s številnimi vprašanji. Otroci z epilepsijo lahko:

• Imate zamude ali težave s samooskrbo, fino in grobo motorično koordinacijo, učenjem, komunikacijo in vedenjem
• Potrebujete dodaten nadzor med potencialno nevarnimi dejavnostmi, kot so kopanje, prhanje, plavanje ali šport
• Bodite manj aktivni kot otroci brez epilepsije
• Težave s spanjem ali koncentracijo
• Bodite žrtev ustrahovanja ali draženja
• Počutite se odrinjeni s strani vrstnikov

Poleg tega se boste morali z učitelji, pomočniki in terapevti, ki sodelujejo z vašim otrokom, spoprijeti z vprašanji varnosti in dobrega počutja. Prepričajte se, da se zavedajo epileptičnih napadov vašega otroka, in se prepričajte, da so bili usposobljeni za varno upravljanje napadov, če se pojavijo. Prav tako boste morda želeli učiteljem in / ali sošolcem zagotoviti informacije o epilepsiji, še posebej, če bodo napadi vašega otroka verjetno dramatični in / ali zastrašujoči.

Beseda iz zelo dobrega

Tako kot avtizem je tudi epilepsija nevrološka motnja, ki lahko vsakodnevno življenje bolj zaplete in zaplete. Za razliko od avtizma pa je epilepsija dokaj dobro razumljena in jo je pogosto mogoče nadzorovati. Epileptični napadi so zelo redko nevarni in se lahko z odraščanjem vašega otroka zmanjšajo ali spremenijo.

Ko vašemu otroku diagnosticirajo in izberejo zdravljenje, se lahko odločite za pomoč drugim staršem, ki se ukvarjajo z dvojno diagnozo avtizma in epilepsije. Že samo poznavanje drugih, ki se spopadajo z istimi težavami, je pogosto lahko koristno - in pogosto lahko drugi v isti situaciji priporočijo terapevte, šolske programe in druge vire, ki ustrezajo vašemu otroku.