Vsebina
Leta 1997 je raziskovalna skupina Johns Hopkins odkrila podedovano gensko mutacijo, imenovano APC I1307K. Adenomatozna polipozna coli (APC) je gen, ki zavira rast tumorja. Če je gen APC okvarjen, postane gen nestabilen in bolj dovzeten za dodatne spremembe, ki lahko vodijo do raka debelega črevesa in danke.
Mutacijo APC I1307K najdemo predvsem pri ljudeh aškenaške judovske dediščine (Judje vzhodnoevropske ali ruske dediščine). Raziskovalci verjamejo, da ima 6 odstotkov aškenazijskih Judov to gensko mutacijo, zaradi česar je tveganje za razvoj raka debelega črevesa in danke znatno večje.
APC I1307K Simptomi
Mnogi bolniki z rakom debelega črevesa in rektuma v zgodnjih fazah nimajo simptomov. Pravzaprav se simptomi morda ne pojavijo, dokler bolezen ne napreduje v napredni fazi. Rutinsko presejanje raka debelega črevesa in danke je zelo pomembno. Celo otroke, mlajše od 11 let, je treba pregledati, če obstajajo družinski primeri raka debelega črevesa in danke.
Številni simptomi raka debelega črevesa in danke so tudi simptomi drugih bolezni debelega črevesa. Zato je pomembno, da obiščete izkušenega gastroenterologa, ki lahko opravi potrebne teste in postavi natančno diagnozo.
Simptomi lahko vključujejo naslednje:
- Kri v blatu
- Nepojasnjena driska
- Dolgo obdobje zaprtja
- Trebušni krči
- Zmanjšanje velikosti blata
- Občutek napihnjenosti trebuha (bolečine v plinih, napenjanje, polnost in krči)
- Nepojasnjeno hujšanje
- Bruhanje in letargija
APC I1307K Diagnoza
Če ste judovskega porekla aškenazi, vam bo zdravnik morda priporočil genetski test za iskanje te genske mutacije.
Preberite več o diagnosticiranju APC I1307K:
Genetsko testiranje
Genetsko testiranje vključuje preprost krvni test. Test za APC I1307K skenira samo določeno gensko mutacijo. Ne išče genskih mutacij, ki povzročajo druge oblike raka debelega črevesa in danke.
Pred genetskim testom bi morali opraviti genetsko svetovanje. Ta sestanek vam bo pomagal razmisliti o številnih težavah, povezanih z genetskim testiranjem, in razumeti, kako bo testiranje vplivalo na vas.
Testiranje za mutacijo APC I1307K: Ste kandidat?
Razmislite o genetskem testiranju, če ste judovske dediščine Aškenazi in imate družinsko anamnezo raka debelega črevesa in danke ali polipov. Družinska anamneza je opredeljena tako, da ima vsaj enega ožjega družinskega člana z rakom ali polipi. Judje Aškenazi brez družinske anamneze raka debelega črevesa ali danke bodo morda še vedno želeli biti testirani.
Pozitiven rezultat testa za APC I1307K
Če je vaš test pozitiven na gensko mutacijo, strokovnjaki priporočajo naslednje:
- Če še nimate raka debelega črevesa ali polipov: Rutinsko kolonoskopijo bi morali opraviti vsaka tri leta, začenši pri starosti 35 let ali pet do deset let pred najzgodnejšo starostjo, ko se je v vaši družini pojavil rak ali polipi.
- Če imate osebno anamnezo raka debelega črevesa ali polipov: Rutinsko kolonoskopijo bi morali opraviti vsaki dve leti ali tako pogosto, kot priporoča zdravnik.
- Če ste sorodnik nekoga, ki je bil pozitiven na gensko mutacijo: Razmislite tudi o svetovanju in testiranju.
Pomembno je zgodnje odkrivanje polipov ali raka. Zdravljenje je uspešnejše, če raka odkrijemo v zgodnji fazi.
Družinska zgodovina in fizični pregled
Naša ekipa bo vodila podrobno evidenco vaše zdravstvene anamneze, ki vključuje vašo osebno in družinsko zgodovino.
Opravljen bo temeljit fizični pregled. (Poleg tega lahko naročite laboratorijske preiskave.) Vaš fizični pregled lahko vključuje digitalni rektalni pregled. Med tem nebolečim postopkom bo zdravnik v rektum vstavil podmazan prst v rokavi, da nežno zazna morebitne nepravilnosti.
Fekalni okultni krvni test
Ta test išče okultno (skrito) kri v blatu. Za ta test:
- Prejeli boste tri majhne karte. Na vsako karto položite vzorec blata iz treh zaporednih iztrebljanj.
- Majhna količina blata se položi na poseben testni trak.
- V blatu se analizirajo sledi krvi.
Prilagodljiva sigmoidoskopija
Za pregled rektuma in spodnjega dela debelega črevesa se uporablja fleksibilna sigmoidoskopija. Pred fleksibilno sigmoidoskopijo mora biti debelo črevo brez blata, da se omogoči dobra vidljivost. Pripravki lahko vključujejo tekočo prehrano, klistir in odvajala.
Med postopkom:
- Vaš zdravnik vstavi sigmoidoskop skozi rektum ter v anus in debelo črevo. To območje se preveri, ali je prisoten rak ali polipi.
- Vaš zdravnik bo lahko skozi obseg vstavil biopsijske klešče, da bo odvzel majhen vzorec tkiva za nadaljnjo analizo. Postopek lahko povzroči krče ali nelagodje.
Kolonoskopija
Kolonoskopija je najboljši način za odkrivanje polipov ali raka, saj seže dlje v črevesje kot sigmoidoskopija. Debelo črevo mora biti brez blata, da bo zdravnik dobro viden. Pripravki lahko vključujejo tekočo prehrano, klistir in odvajala. Pred postopkom ste pomirjeni.
Med kolonoskopijo:
- Vaš zdravnik vstavi kolonoskop skozi rektum in v anus in debelo črevo, da preveri, ali obstajajo raki in polipi.
- Skozi obseg se lahko vstavi biopsijska klešče, da se odvzame majhen vzorec tkiva za nadaljnjo analizo.
- Če najdemo polip, ga lahko odstranimo skozi kolonoskop.
- Lahko se pojavijo krči ali nelagodje.
Barij klistir
Barijev klistir (imenovan tudi nižja serija GI) se uporablja za ustvarjanje rentgenskega slikanja danke in debelega črevesa. Pred postopkom boste morali debelo črevo očistiti z blata. Pripravki lahko vključujejo tekočo prehrano, klistir ali odvajala.
Med barij klistir:
- Skozi rektalno cev se vstavi barijev pripravek (kontrastni material).
- Barijev opisuje debelo črevo in poudarja morebitne nepravilnosti.
- Naredi se rentgen.
- Če so prisotni polipi ali rak, jih je mogoče vizualizirati.
APC I1307K Zdravljenje
Zdravljenje APC I1307K se razlikuje. Če je zdravnik med pregledom odkril raka, vam bo priporočil operacijo.