Vsebina
- Kaj je ALS?
- Kaj povzroča ALS?
- Kakšni so simptomi ALS?
- Kako se diagnosticira ALS?
- Kakšni so zapleti ALS?
- Kako se zdravi ALS?
- Življenje z ALS
- Kdaj naj pokličem svojega zdravstvenega delavca?
- Ključne točke
- Naslednji koraki
Kaj je ALS?
Amiotrofična lateralna skleroza je usodna vrsta bolezni motornih nevronov. Zanj je značilna postopna degeneracija živčnih celic v hrbtenjači in možganih. Pogosto se imenuje Lou Gehrigova bolezen, po slavnem igralcu baseballa, ki je umrl zaradi bolezni. ALS je ena najbolj uničujočih motenj, ki vpliva na delovanje živcev in mišic.
ALS ne vpliva na duševno delovanje ali čutila (na primer vid ali sluh) in ni nalezljiv. Trenutno za to bolezen ni zdravila.
ALS najpogosteje prizadene ljudi katere koli rasne ali etnične skupine med 40. in 70. letom starosti, čeprav se lahko pojavi v mlajših letih.
Obstajata 2 glavni vrsti ALS:
Sporadično. To je najpogostejša oblika ALS v ZDA, ki predstavlja 90% do 95% vseh primerov. Ti primeri se pojavijo naključno, brez kakršnega koli znanega vzroka, in ALS ni v družinski anamnezi.
Družinsko. Ta oblika ALS prizadene majhno število ljudi in naj bi bila podedovana.
Kaj povzroča ALS?
Strokovnjaki ne poznajo vzroka ALS. V nekaj primerih gre za genetiko. Raziskave ALS preučujejo možne okoljske vzroke ALS.
Vožnja do zdravila za ALS | Znanost: brez škatle
Nevrolog Johns Hopkins Jeffrey Rothstein pojasnjuje, kako lepljiva DNA povzroča ALS. Pokaže, kako eno zdravilo, ki ga je identificiral, deluje tako, da odstrani DNA, tako da beljakovine v celici ne pobere več.
Kakšni so simptomi ALS?
Pri ALS imate lahko najprej šibkost okončine, ki se razvije v nekaj dneh ali pogosteje v nekaj tednih. Nato se nekaj tednov do mesecev kasneje razvije šibkost v drugem udu. Včasih je začetna težava nejasen govor ali težave s požiranjem.
Z napredovanjem ALS pa opazimo vedno več simptomov. To so najpogostejši simptomi ALS:
Trzanje in krči mišic, zlasti tistih v rokah in nogah
Izguba motornega nadzora v rokah in rokah
Motnje pri uporabi rok in nog
Spotikanje in padanje
Spuščanje stvari
Vztrajna utrujenost
Neobvladljiva obdobja smeha ali joka
Nerazločen ali gost govor in težave pri projiciranju glasu
Ko bolezen napreduje, lahko simptomi vključujejo:
Težave z dihanjem
Težave pri požiranju
Paraliza
Simptomi ALS so lahko videti kot druga stanja ali zdravstvene težave. Za diagnozo se vedno obrnite na svojega zdravstvenega delavca.
Kako se diagnosticira ALS?
Za diagnozo ALS ni posebnega testa. Vaš zdravnik bo upošteval vašo zdravstveno anamnezo in simptome ter opravil določene teste, da bi izključil druge pogoje, vključno z:
Laboratorijski testi. Sem spadajo študije krvi in urina ter testi delovanja ščitnice.
Mišična ali živčna biopsija. V tem postopku zdravnik odstrani vzorec tkiva ali celic iz telesa in ga pregleda pod mikroskopom.
Hrbtenica (imenovana tudi ledvena punkcija). Pri tem testu vam bo zdravnik dal posebno iglo v spodnji del hrbta, v območje okoli hrbtenjače. Tam lahko izmeri tlak v hrbteničnem kanalu in možganih. Zdravnik vam bo odstranil majhno količino cerebralne spinalne tekočine (CSF) in jo preizkusil na okužbo ali druge težave. CSF je tekočina, ki kopa možgane in hrbtenjačo.
RTG. Ta test uporablja nevidne elektromagnetne energijske žarke za ustvarjanje slik notranjih tkiv, kosti in organov na film.
Slikanje z magnetno resonanco (MRI). Ta postopek uporablja velike magnete, radiofrekvenco in računalnik za izdelavo podrobnih slik organov in struktur v telesu.
Elektrodiagnostični testi, kot so elektromiografija (EMG) in študija prevodnosti živcev (NCS). Te študije ocenjujejo in diagnosticirajo motnje v mišicah in motoričnih nevronih. Zdravnik vstavi elektrode v mišico ali jih položi na kožo nad mišico ali mišično skupino, da zabeleži električno aktivnost in mišične odzive.
Kakšni so zapleti ALS?
Zdravila za ALS ni. V obdobju od 3 do 5 let bo bolezen napredovala in onemogočila prostovoljne gibe rok in nog. Sčasoma boste potrebovali pomoč pri osebni negi, prehranjevanju in mobilnosti. Moteno je tudi gibanje diafragme za dihanje. Za dihanje boste morda potrebovali ventilator. Večina ljudi z ALS umre zaradi dihalne odpovedi.
Kako se zdravi ALS?
Za večino ljudi z ALS lahko glavno zdravljenje vključuje obvladovanje simptomov. To lahko vključuje fizične, poklicne, govorne, dihalne in prehranske terapije. Nekatera zdravila in zdravljenje z vročino ali masažo lahko pomagajo lajšati mišične krče. Vadba zmerno lahko pomaga ohranjati mišično moč in delovanje.
Za ALS ni zdravila in ni dokazanega zdravljenja. Vendar je FDA odobrila zdravilo riluzol. To je prvo zdravilo, ki je podaljšalo preživetje ljudi z ALS.
Obvladovanje simptomov ALS je postopek, ki je za vas, vaše negovalce in zdravstveno ekipo izziv. Vendar je treba vedeti, da je za podporo in pomoč na voljo veliko virov v skupnosti.
Raziskovalci izvajajo študije, da bi bolje razumeli gene, ki lahko povzročijo bolezen, mehanizme, ki lahko sprožijo degeneracijo motornih nevronov v ALS, in pristope za zaustavitev napredka, ki vodi do celične smrti.
Življenje z ALS
ALS bo sčasoma povzročil invalidnost in smrt. Čeprav bo to vplivalo na vašo sposobnost samostojnega gibanja in dihanja, vaša inteligenca in sposobnost razmišljanja ne. Vi in vaša družina boste tesno sodelovali s svojim zdravnikom, da bi obvladovali simptome, ko se pojavijo. Uporaba zdravila vam lahko podaljša življenje za nekaj mesecev, zlasti če imate težave s požiranjem. Pogovorite se o načinih za večjo dostopnost bivalnih prostorov in uporabi mobilnih naprav in invalidskih vozičkov. Zelo pomembno je, da se s svojimi najdražjimi pogovorite o odločitvah ob koncu življenja.
Kdaj naj pokličem svojega zdravstvenega delavca?
Pomembno je, da svojega zdravstvenega delavca obveščate o novih simptomih, da bo lahko ustrezno priporočil terapije in vire v skupnosti. Predvsem pa pokličite svojega zdravstvenega delavca, če imate težave z dihanjem.
Ključne točke
ALS je smrtna bolezen motoričnega nevrona. Zanj je značilna postopna degeneracija živčnih celic v hrbtenjači in možganih.
ALS vpliva na prostovoljni nadzor nad rokami in nogami in povzroča težave z dihanjem.
ALS ne vpliva na inteligenco, razmišljanje, videnje ali sluh.
Za ALS ni znanega zdravila.
Zdravljenje ALS se osredotoča na čim bolj obvladovanje ali zmanjšanje simptomov.
Naslednji koraki
Nasveti, s katerimi boste kar najbolje izkoristili obisk pri svojem zdravstvenem delavcu:
Spoznajte razlog vašega obiska in kaj želite, da se zgodi.
Pred obiskom zapišite vprašanja, na katera želite odgovoriti.
S seboj pripeljite nekoga, ki vam bo pomagal postavljati vprašanja in se spomniti, kaj vam pove ponudnik.
Ob obisku zapišite ime nove diagnoze in vsa nova zdravila, načine zdravljenja ali teste. Zapišite tudi vsa nova navodila, ki vam jih da ponudnik.
Vedeti, zakaj je predpisano novo zdravilo ali zdravljenje in kako vam bo pomagalo. Vedeti tudi, kakšni so neželeni učinki.
Vprašajte, ali je vaše stanje mogoče zdraviti na druge načine.
Vedeti, zakaj se priporoča test ali postopek in kaj lahko pomenijo rezultati.
Vedite, kaj lahko pričakujete, če ne jemljete zdravila ali opravite testa ali postopka.
Če imate nadaljnji sestanek, zapišite datum, čas in namen tega obiska.
Vedite, kako se lahko obrnete na svojega ponudnika, če imate vprašanja.